MII IG Kerndatensatz-Modul Molekulargenetischer Befundbericht - Downloaded Version 2027.0.0-ballot.1 See the Directory of published versions

CapabilityStatements

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CapabilityStatements

Die CapabilityStatements des Moduls Molekulargenetischer Befundbericht beschreiben die erwarteten Server-/Client-Fähigkeiten (unterstützte Ressourcen und Interaktionen).

Um eine dezentrale Datenauswertung mittels des Deutschen Forschungsdatenportals für Gesundheit der Medizininformatik-Initiative zu ermöglichen, MUSS die capabilities-Interaktion unterstützt werden, sodass durch den FHIR-Server unter [BASE-URL]/metadata ein CapabilityStatement exponiert wird. Innerhalb dieses CapabilityStatement MUSS angegeben werden, welche Profile inkl. Version sowie welche Suchparameter unterstützt werden.

Nachfolgend wird aufgelistet, welche Inhalte verpflichtend im CapabilityStatement angegeben werden MÜSSEN. Darüber hinaus MUSS eine Konformität zu dem nachfolgenden CapabilityStatement in der jeweiligen CapabilityStatement-Instanz unter CapabilityStatement.instantiates angegeben werden.

Canonical: https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/CapabilityStatement/metadata

mii-cps-molgen-capabilitystatement

Unterstützte Profile und ihre Erwartung

Das oben gerenderte CapabilityStatement listet die unterstützten Profile als Links, zeigt aber die Erwartung dazu nicht an — der IG Publisher lässt sie weg. Die folgende Tabelle holt das nach. Sie ist aus dem gebauten CapabilityStatement erzeugt und kann deshalb nicht davon abweichen.

Ressource	Profil	Erwartung
DiagnosticReport	MII PR MolGen Molekulargenetischer Befundbericht	SHALL
FamilyMemberHistory	MII PR MolGen Familienanamnese	SHALL
Observation	MII PR MolGen Diagnostische Implikation	SHALL
Observation	MII PR MolGen Mikrosatelliteninstabilität	SHALL
Observation	MII PR MolGen Molekulare Konsequenz	SHALL
Observation	MII PR MolGen Molekularer Biomarker	SHALL
Observation	MII PR MolGen Mutationslast	SHALL
Observation	MII PR MolGen Therapeutische Implikation	SHALL
Observation	MII PR MolGen Variante	SHALL
Procedure	MII PR MolGen Genomic Study Analysis	SHALL
Procedure	MII PR MolGen Genomic Study	SHALL
RiskAssessment	MII PR MolGen Polygener Risiko Score	SHALL
ServiceRequest	MII PR MolGen Anforderung genetischer Test	SHALL
Task	MII PR MolGen Empfohlene Folgemaßnahme	SHALL
Task	MII PR MolGen Medikationsempfehlung	SHALL
Observation	MII PR MolGen Genotyp	MAY
Observation	haplotype	MAY
Observation	sequence-phase-relationship	MAY

SHALL heißt, ein konformer Server muss das Profil unterstützen; MAY heißt, es ist für alle spezifiziert, die diese Daten austauschen, aber kein Server ist verpflichtet, sie zu erzeugen.

Warum drei Profile MAY sind

Von den achtzehn unterstützten Profilen tragen fünfzehn SHALL und drei MAY: genotyp, haplotype und sequence-phase-relationship.

Alle drei sagen etwas über Allele als Ganzes aus statt über einen einzelnen Befund: welche Allele an einem Locus sitzen, welche Varianten gemeinsam vererbt werden und ob zwei Varianten auf derselben Chromosomenkopie liegen. Viele Labore leiten das nie ab — sie berichten die Varianten und hören dort auf. Ein SHALL würde Implementierende zu Daten verpflichten, die sie nicht haben.

MAY sagt stattdessen das Brauchbare: Wer Genotypen, Haplotypen oder Phasenbeziehungen austauscht, nutzt dafür diese Profile und erfindet nichts Eigenes. Der verpflichtende Kern dieses Moduls sind der Befundbericht, die Varianten und die daraus gezogenen Implikationen.

Zwei der drei — haplotype und sequence-phase-relationship — werden von diesem Modul gar nicht profiliert; sie werden unverändert aus Clinical Genomics STU3 übernommen und sind unter Implementierungshinweise beschrieben.