MII Implementierungsleitfaden Kerndatensatz-Modul Molekulargenetischer Befundbericht
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MII IG Kerndatensatz-Modul Molekulargenetischer Befundbericht - Downloaded Version 2027.0.0-ballot.1 See the Directory of published versions

ValueSets

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ValueSets

Diese Seite beschreibt die ValueSets des Moduls Molekulargenetischer Befundbericht (Namenskonvention MII_VS_<Modul>_<Name>). Allgemeine Hinweise zur Verwendung von Codes: siehe FHIR Terminology; die zugrunde liegenden CodeSystems werden im Terminologie-Abschnitt dieser Seite beschrieben — das Modul definiert kein eigenes CodeSystem.

Expansionen: ValueSet-Expansionen dieses Leitfadens werden über einen FHIR-Terminologieserver erzeugt — über SU-TermServ, sofern das Client-Zertifikat konfiguriert ist, sonst über den öffentlichen HL7-Server tx.fhir.org (dann expandieren einige KDS-spezifische ValueSets ggf. nicht vollständig).

Terminologie-Überblick

Die Terminologie-Komponenten definieren die standardisierten Vokabulare für die semantische Interoperabilität genetischer Daten. Die Terminologien sind nach ihrer Herkunft organisiert:

Abschnitt Inhalt
MII-ValueSets Eigene ValueSets dieses Moduls (Verwandtschaft, Familienanamnese)
Clinical Genomics ValueSets und CodeSystems aus dem HL7 Genomics Reporting IG
Externe Terminologien Internationale Standards (LOINC, SNOMED CT, HGNC, etc.) mit Lizenzinformationen
Entscheidungskriterien
Quelle Verwendung Beispiel
MII-definiert Eigene Anforderungen, keine passende externe Terminologie Verwandtschaftsgrad, Familiäre Linie
Clinical Genomics Genetik-spezifische Konzepte aus dem STU3 Standard DNA Change Type, Functional Effect
Externe Terminologie Etablierte internationale Standards LOINC, SNOMED CT, HGNC
Binding-Stärken
Stärke Bedeutung Beispiel
Required Exakte Übereinstimmung erforderlich HGVS-Notation
Extensible ValueSet erweiterbar bei Bedarf Diagnose-Codes
Preferred Empfohlen aber nicht verpflichtend -
Example Nur als Beispiel, keine Einschränkung -
Implementierungshinweise zur Terminologie
  • Mehrfach-Kodierung: ICD-10-GM + Orphanet für seltene Erkrankungen
  • Display-Werte: Immer angeben für Benutzerfreundlichkeit
  • Versionierung: Terminologie-Versionen dokumentieren (besonders ICD-10-GM Jahresversion)
  • MANE-Transkripte: Bevorzugt für HGVS-Notationen verwenden

MII-ValueSets dieses Moduls

Dieses Modul definiert die folgenden eigenen ValueSets für die Interoperabilität genetischer Befundberichte.

Family Member (SNOMED)

SNOMED CT Codes für Familienmitglieder im Kontext der Familienanamnese.

mii-vs-molgen-family-member-snomed

Verwandtschaftsgrad

Kodierung des Verwandtschaftsgrades für die Familienanamnese.

mii-vs-molgen-verwandtschaftsgrad

Verwandtschaftsverhältnis

Kodierung des Verwandtschaftsverhältnisses (biologisch, rechtlich, etc.).

mii-vs-molgen-verwandtschaftsverhaeltnis

Familiäre Linie

Kodierung der familiären Linie (mütterlich, väterlich, etc.).

mii-vs-molgen-familiaere-linie

Terminologien aus Clinical Genomics

Die folgenden ValueSets und CodeSystems werden aus dem HL7 Clinical Genomics Reporting Implementation Guide STU3 übernommen. Sie werden nicht von diesem Modul definiert.

CodeSystems aus Clinical Genomics

Das Clinical Genomics IG definiert folgende CodeSystems, die in diesem Modul verwendet werden:

CodeSystem Beschreibung Canonical URL
TBD Codes Temporäre Codes für Genomics Reporting http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs
Molecular Biomarker Ontology Biomarker-Kategorien http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/molecular-biomarker-ontology-cs
ValueSets aus Clinical Genomics
HGNC (Gene Names)

Standardisierte Gen-Symbole und -Namen vom HUGO Gene Nomenclature Committee. HGNC-Gen-IDs werden mit dem Präfix "HGNC:" als Code und dem Gensymbol als Display verwendet.

Canonical: http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/hgnc-vs

hgnc-vs

HGVS (Sequence Variant Nomenclature)

Human Genome Variation Society Notation für die standardisierte Beschreibung von Sequenzvarianten.

Canonical: http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/hgvs-vs

hgvs-vs

DNA Change Type

Typen von DNA-Veränderungen basierend auf der Sequence Ontology.

Canonical: http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/dna-change-type-vs

dna-change-type-vs

Molecular Consequence

Molekulare Konsequenzen einer Variante auf Transkript- und Proteinebene.

Canonical: http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/molecular-consequence-vs

molecular-consequence-vs

Functional Effect

Funktionelle Auswirkungen einer Variante auf biologische Produkte oder Stoffwechselwege (z.B. Loss of Function, Gain of Function).

Canonical: http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/functional-effect-vs

functional-effect-vs

Variant Confidence Status

Konfidenzlevel für die Bewertung einer Variante.

Canonical: http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/variant-confidence-status-vs

variant-confidence-status-vs

Condition Inheritance Mode

Vererbungsmuster für genetische Erkrankungen (autosomal dominant, rezessiv, X-linked, etc.).

Canonical: http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/condition-inheritance-vs

condition-inheritance-vs

Evidence Level Examples

Beispielhafte Evidenzlevel-Codes für die Klassifikation von Varianten.

Canonical: http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/evidence-level-example-vs

evidence-level-example-vs

Therapeutic Implication

Therapeutische Implikationen genetischer Varianten.

Canonical: http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/genetic-therapeutic-implications-vs

genetic-therapeutic-implications-vs

High/Low Codes

Codes für relative Interpretationen (high, low, normal).

Canonical: http://hl7.org/fhir/ValueSet/observation-interpretation

observation-interpretation

Verwendete externe Terminologien

Dieses Modul verwendet internationale Terminologie-Standards für die semantische Kodierung genetischer Befunde.

Genetische Nomenklatur
Terminologie Beschreibung URL Lizenz
HGNC HUGO Gene Nomenclature Committee - standardisierte Gen-Symbole http://www.genenames.org/geneId CC0
HGVS Human Genome Variation Society - Sequenzvarianten-Notation http://varnomen.hgvs.org Open
ISCN International System for Human Cytogenomic Nomenclature - Kommerziell
Sequence Ontology Ontologie für genomische Annotationen http://sequenceontology.org CC BY-SA
Klinische Terminologien
Terminologie Beschreibung URL Lizenz
LOINC Logical Observation Identifiers Names and Codes http://loinc.org LOINC License - kostenfrei
SNOMED CT Systematized Nomenclature of Medicine http://snomed.info/sct NRC Lizenz
ICD-10-GM ICD-10 German Modification http://fhir.de/CodeSystem/bfarm/icd-10-gm BfArM - kostenfrei
Orphanet Seltene Erkrankungen http://www.orpha.net CC BY 4.0
OMIM Online Mendelian Inheritance in Man http://www.omim.org OMIM License
HPO Human Phenotype Ontology http://human-phenotype-ontology.org Custom - kostenfrei
Referenzsequenzen
Datenbank Beschreibung URL Hinweise
RefSeq NCBI Reference Sequences http://www.ncbi.nlm.nih.gov/refseq Bevorzugt: MANE Select Transkripte
Ensembl Ensembl Genome Browser http://www.ensembl.org Alternative Transkript-Referenzen
dbSNP Single Nucleotide Polymorphism Database http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp rs-Nummern für bekannte Varianten
ClinVar Clinical Variant Database http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar Klinische Variantenbewertungen
COSMIC Catalogue of Somatic Mutations in Cancer https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic Somatische Varianten
Pharmakogenomik
Datenbank Beschreibung URL Verwendung
PharmGKB Pharmacogenomics Knowledge Base https://www.pharmgkb.org Evidenzlevel für Pharmakogenetik
CPIC Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium https://cpicpgx.org Dosierungsempfehlungen
MANE (Matched Annotation from NCBI and EMBL-EBI)

Für HGVS-Notationen sollten bevorzugt MANE Select Transkripte verwendet werden:

  • MANE Select: Ein repräsentatives Transkript pro proteinkodierendem Gen
  • MANE Plus Clinical: Zusätzliche klinisch relevante Transkripte
  • Format: RefSeq NM_ Identifikatoren mit Versionsnummer (z.B. NM_007294.4)
  • Referenz: NCBI MANE
Versionierung der Terminologien
Terminologie Empfehlung
ICD-10-GM Jahresversion angeben (z.B. 2024)
LOINC Version bei Implementierung dokumentieren
SNOMED CT International Edition + deutsche Erweiterung
RefSeq Transkript-Versionsnummer immer angeben
Lizenzhinweise

Die Verwendung einiger Terminologien erfordert Lizenzvereinbarungen:

  • SNOMED CT: Nutzung in Deutschland über BfArM-Lizenz (NRC)
  • LOINC: Kostenfreie Registrierung erforderlich
  • OMIM: Lizenz für kommerzielle Nutzung erforderlich