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    <status value="generated"/><div xmlns="http://www.w3.org/1999/xhtml"><div xml:lang="en" lang="en"><hr/><p><b>English</b></p><hr/><p class="res-header-id"><b>Generated Narrative: ImplementationGuide mii-ig-seltene</b></p><a name="mii-ig-seltene"> </a><a name="hcmii-ig-seltene"> </a><div style="display: inline-block; background-color: #d9e0e7; padding: 6px; margin: 4px; border: 1px solid #8da1b4; border-radius: 5px; line-height: 60%"><p style="margin-bottom: 0px">Language: en</p><p style="margin-bottom: 0px">Profiles: <a href="http://hl7.org/fhir/uv/crmi/STU2/StructureDefinition-crmi-shareableimplementationguide.html">CRMI Shareable ImplementationGuide</a>, <a href="http://hl7.org/fhir/uv/crmi/STU2/StructureDefinition-crmi-publishableimplementationguide.html">CRMI Publishable ImplementationGuide</a>, <a href="http://hl7.org/fhir/uv/crmi/STU2/StructureDefinition-crmi-implementationguide.html">CRMI ImplementationGuide</a></p></div><h2>MII_IG_Seltene_Erkrankungen</h2><p>The official URL for this implementation guide is: </p><pre>https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/ImplementationGuide/mii-ig-seltene</pre><div><p>FHIR profiles for representing rare disease data (phenotyping, family history, genetic diagnoses, therapy and research) as part of the German MII core data set.</p>
</div></div><div xml:lang="de" lang="de"><hr/><p><b>German</b></p><hr/><p class="res-header-id"><b>Generated Narrative: ImplementationGuide mii-ig-seltene</b></p><a name="de-mii-ig-seltene"> </a><a name="de-hcmii-ig-seltene"> </a><div style="display: inline-block; background-color: #d9e0e7; padding: 6px; margin: 4px; border: 1px solid #8da1b4; border-radius: 5px; line-height: 60%"><p style="margin-bottom: 0px">Language: en</p><p style="margin-bottom: 0px">Profiles: <a href="http://hl7.org/fhir/uv/crmi/STU2/StructureDefinition-crmi-shareableimplementationguide.html">CRMI Shareable ImplementationGuide</a>, <a href="http://hl7.org/fhir/uv/crmi/STU2/StructureDefinition-crmi-publishableimplementationguide.html">CRMI Publishable ImplementationGuide</a>, <a href="http://hl7.org/fhir/uv/crmi/STU2/StructureDefinition-crmi-implementationguide.html">CRMI ImplementationGuide</a></p></div><h2>MII_IG_Seltene_Erkrankungen</h2><p>The official URL for this implementation guide is: </p><pre>https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/ImplementationGuide/mii-ig-seltene</pre><div><p>FHIR profiles for representing rare disease data (phenotyping, family history, genetic diagnoses, therapy and research) as part of the German MII core data set.</p>
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        <valueString value="apply-context"/>
      </extension>
      <extension url="value">
        <valueString value="true"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueString value="apply-copyright"/>
      </extension>
      <extension url="value">
        <valueString value="true"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueString value="apply-jurisdiction"/>
      </extension>
      <extension url="value">
        <valueString value="true"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueString value="apply-license"/>
      </extension>
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        <valueString value="true"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueString value="apply-publisher"/>
      </extension>
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        <valueString value="true"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueString value="apply-version"/>
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      <extension url="value">
        <valueString value="true"/>
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    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueString value="apply-wg"/>
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        <valueString value="true"/>
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    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
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        <valueString value="active-tables"/>
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        <valueString value="true"/>
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        <valueString value="http://hl7.org/fhir/versions.html#maturity"/>
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        <valueString value="propagate-status"/>
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        <valueString value="true"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueString value="excludelogbinaryformat"/>
      </extension>
      <extension url="value">
        <valueString value="true"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueString value="tabbed-snapshots"/>
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      <extension url="value">
        <valueString value="true"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueString value="wantGen-ttl"/>
      </extension>
      <extension url="value">
        <valueString value="false"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueString value="wantGen-ttl-html"/>
      </extension>
      <extension url="value">
        <valueString value="false"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/expansion-parameters">
      <valueReference>
        <reference value="Parameters/expansion-parameters"/>
      </valueReference>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-internal-dependency">
      <valueCode value="hl7.fhir.uv.tools.r4#1.1.2"/>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="copyrightyear"/>
      </extension>
      <extension url="value">
        <valueString value="2022+"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="releaselabel"/>
      </extension>
      <extension url="value">
        <valueString value="ballot"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="special-url"/>
      </extension>
      <extension url="value">
        <valueString value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/LogicalModel/Seltene"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="special-url"/>
      </extension>
      <extension url="value">
        <valueString value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/CapabilityStatement/metadata"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="i18n-default-lang"/>
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      <extension url="value">
        <valueString value="en"/>
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    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="i18n-lang"/>
      </extension>
      <extension url="value">
        <valueString value="de"/>
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    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
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        <valueCode value="translation-sources"/>
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      <extension url="value">
        <valueString value="input/translations/de"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
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        <valueCode value="excludexml"/>
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      <extension url="value">
        <valueString value="false"/>
      </extension>
    </extension>
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        <valueCode value="excludejson"/>
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        <valueString value="false"/>
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    </extension>
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        <valueCode value="excludemap"/>
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        <valueString value="false"/>
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        <valueString value="init"/>
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        <valueCode value="logging"/>
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        <valueString value="progress"/>
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      <extension url="code">
        <valueCode value="logging"/>
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      <extension url="value">
        <valueString value="context"/>
      </extension>
    </extension>
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      <extension url="code">
        <valueCode value="logging"/>
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      <extension url="value">
        <valueString value="html"/>
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        <valueCode value="logging"/>
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        <valueString value="tx"/>
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        <valueString value="pin-all"/>
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    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
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        <valueCode value="path-expansion-params"/>
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      <extension url="value">
        <valueString value="../../input/resources/Parameters-expansion-manifest.json"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="pin-manifest"/>
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      <extension url="value">
        <valueString value="mii-param-seltene-manifest"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="suppress-mappings"/>
      </extension>
      <extension url="value">
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      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="suppress-mappings"/>
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      <extension url="value">
        <valueString value="http://hl7.org/v3/cda"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="autoload-resources"/>
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      <extension url="value">
        <valueString value="true"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="path-liquid"/>
      </extension>
      <extension url="value">
        <valueString value="template/liquid"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="path-liquid"/>
      </extension>
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        <valueString value="input/liquid"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="path-qa"/>
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        <valueString value="temp/qa"/>
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    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="path-temp"/>
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      <extension url="value">
        <valueString value="temp/pages"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="path-output"/>
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        <valueString value="output"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="path-suppressed-warnings"/>
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      <extension url="value">
        <valueString value="input/ignoreWarnings.txt"/>
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    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="path-history"/>
      </extension>
      <extension url="value">
        <valueString value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/history.html"/>
      </extension>
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    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="template-html"/>
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      <extension url="value">
        <valueString value="template-page.html"/>
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    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="template-md"/>
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    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
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        <valueCode value="apply-contact"/>
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        <valueString value="true"/>
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    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="apply-context"/>
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        <valueString value="true"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="apply-copyright"/>
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        <valueString value="true"/>
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    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
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      <extension url="value">
        <valueString value="true"/>
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    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
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        <valueString value="true"/>
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    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="apply-publisher"/>
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        <valueString value="true"/>
      </extension>
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    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
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        <valueString value="true"/>
      </extension>
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    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
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        <valueString value="true"/>
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    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
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    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
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    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
      <extension url="code">
        <valueCode value="propagate-status"/>
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        <valueString value="true"/>
      </extension>
    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
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        <valueCode value="excludelogbinaryformat"/>
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        <valueString value="true"/>
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    </extension>
    <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/ig-parameter">
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        <valueString value="true"/>
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        <valueString value="false"/>
      </extension>
    </extension>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-observation-alt-001"/>
      </reference>
      <name value="ALT Labor - Post-therapeutisch"/>
      <description value="ALT Wert nach Gentherapie"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Encounter"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Encounter/mii-exa-seltene-encounter-ambulant-001"/>
      </reference>
      <name value="Ambulante Erstvorstellung"/>
      <description value="Erstvorstellung im SMA-Zentrum"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Encounter"/>
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      <reference>
        <reference value="Encounter/mii-exa-seltene-encounter-nachsorge-001"/>
      </reference>
      <name value="Ambulante Nachsorge"/>
      <description value="Erster Nachsorgetermin nach Gentherapie"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-anteverted-nares"/>
      </reference>
      <name value="Antevertierte Nares - HPO-kodiert"/>
      <description value="Nach oben gerichtete Nasenlöcher"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-hpo-assessment"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-symptom-aortic-regurg"/>
      </reference>
      <name value="Aortenklappeninsuffizienz"/>
      <description value="Moderate Aortenklappeninsuffizienz Grad II"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-aortic-root-normal"/>
      </reference>
      <name value="Aortenwurzel - Normalbefund"/>
      <description value="Normale Aortenwurzel, schließt Marfan aus"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-symptom-aortic-root"/>
      </reference>
      <name value="Aortenwurzeldilatation"/>
      <description value="Pathologisch erweiterte Aortenwurzel"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-aortic-root-dilatation"/>
      </reference>
      <name value="Aortenwurzeldilatation - HPO-kodiert"/>
      <description value="Echokardiographisch nachgewiesene Aortenwurzeldilatation"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-hpo-assessment"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-arachnodactyly"/>
      </reference>
      <name value="Arachnodaktylie - HPO-kodiert"/>
      <description value="Spinnenfingrigkeit bei Marfan-Syndrom"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-hpo-assessment"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-observation-ast-001"/>
      </reference>
      <name value="AST Labor - Post-therapeutisch"/>
      <description value="AST Wert nach Gentherapie"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Encounter"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Encounter/mii-exa-seltene-encounter-ophthalmology"/>
      </reference>
      <name value="Augenärztliche Konsultation"/>
      <description value="Erstvorstellung beim Augenarzt wegen Katarakt"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-observation-leg-asymmetry"/>
      </reference>
      <name value="Beinlängendifferenz"/>
      <description value="Beinlängendifferenz mit rechts verkürztem Bein"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="ServiceRequest"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="ServiceRequest/mii-exa-seltene-therapieempfehlung-aortenwurzelersatz-marfan"/>
      </reference>
      <name value="Beispiel Aortenwurzelersatz bei Marfan-Syndrom"/>
      <description value="Beispiel einer nicht-medikamentösen Therapieempfehlung für Aortenwurzelersatz bei Marfan-Syndrom"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapieempfehlung-nicht-medikamentoes"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Consent"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Consent/mii-exa-seltene-register-einwilligung"/>
      </reference>
      <name value="Beispiel Einwilligung zur Registerteilnahme"/>
      <description value="Das Probanden-Profil des Moduls Studie fordert consent mit 1..1 — bei einer Registeraufnahme ist die Einwilligung der Sorgeberechtigten ohnehin die Grundlage, die Pflichtangabe deckt sich also mit der Praxis und ist keine zusätzliche Huerde."/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="ServiceRequest"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="ServiceRequest/mii-exa-seltene-example-nutrition-therapy-recommendation"/>
      </reference>
      <name value="Beispiel Ernährungstherapie-Empfehlung"/>
      <description value="Beispiel einer Ernährungstherapie-Empfehlung bei Phenylketonurie"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapieempfehlung-nicht-medikamentoes"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="ServiceRequest"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="ServiceRequest/mii-exa-seltene-example-early-detection-recommendation"/>
      </reference>
      <name value="Beispiel Früherkennungsprogramm-Empfehlung"/>
      <description value="Beispiel einer Empfehlung für regelmäßige Früherkennungsuntersuchungen"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapieempfehlung-nicht-medikamentoes"/>
    </resource>
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      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-geburtsgewicht"/>
      </reference>
      <name value="Beispiel Geburtsgewicht"/>
      <description value="Geburtsgewicht im Normbereich. Ausgangswert für die Beurteilung der bei SMA Typ 1 häufigen späteren Gedeihstörung."/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-geburtsgewicht"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-geburtslaenge"/>
      </reference>
      <name value="Beispiel Geburtslänge"/>
      <description value="Körperlänge bei Geburt, gemessen."/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-geburtslaenge"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="ServiceRequest"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="ServiceRequest/mii-exa-seltene-therapieempfehlung-genetische-beratung"/>
      </reference>
      <name value="Beispiel Genetische Beratung"/>
      <description value="Beispiel einer nicht-medikamentösen Therapieempfehlung für genetische Beratung"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapieempfehlung-nicht-medikamentoes"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="MedicationRequest"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="MedicationRequest/mii-exa-seltene-therapieempfehlung-gentherapie-sma"/>
      </reference>
      <name value="Beispiel Gentherapie bei SMA"/>
      <description value="Beispiel einer medikamentösen Therapieempfehlung für Gentherapie bei Spinaler Muskelatrophie"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapieempfehlung"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-gestationsalter"/>
      </reference>
      <name value="Beispiel Gestationsalter bei Geburt"/>
      <description value="Reifgeborenes in der 38. Woche. Bei SMA Typ 1 wichtig als Abgrenzung: die Muskelschwäche ist nicht durch Frühgeburtlichkeit erklärbar."/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-gestationsalter"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="MedicationRequest"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="MedicationRequest/mii-exa-seltene-therapieempfehlung-losartan-marfan"/>
      </reference>
      <name value="Beispiel Losartan bei Marfan-Syndrom"/>
      <description value="Beispiel einer medikamentösen Therapieempfehlung für Losartan zur Progressionshemmung bei Marfan-Syndrom"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapieempfehlung"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Procedure"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Procedure/mii-exa-seltene-narse-gentherapie-sma"/>
      </reference>
      <name value="Beispiel NARSE Gentherapie bei SMA"/>
      <description value="Beispiel einer durchgeführten Gentherapie bei Spinaler Muskelatrophie"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapie-durchgefuehrt"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Procedure"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Procedure/mii-exa-seltene-narse-stoffwechseltherapie-pompe"/>
      </reference>
      <name value="Beispiel NARSE Stoffwechseltherapie bei Morbus Pompe"/>
      <description value="Beispiel einer durchgeführten Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapie-durchgefuehrt"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="ServiceRequest"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="ServiceRequest/mii-exa-seltene-therapieempfehlung-physiotherapie-sma"/>
      </reference>
      <name value="Beispiel Physiotherapie bei SMA"/>
      <description value="Beispiel einer nicht-medikamentösen Therapieempfehlung für Physiotherapie bei Spinaler Muskelatrophie"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapieempfehlung-nicht-medikamentoes"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="ResearchStudy"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="ResearchStudy/mii-exa-seltene-register-euro-nmd"/>
      </reference>
      <name value="Beispiel Register als ResearchStudy — ERN EURO-NMD"/>
      <description value="Das Register des European Reference Network für neuromuskuläre Erkrankungen, als ResearchStudy geführt. Ein Register ist inhaltlich eine Beobachtungsstudie; das ist keine Verlegenheitslösung, sondern die Voraussetzung dafür, dass ResearchSubject.study überhaupt darauf zeigen kann."/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Library"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Library/mii-exa-seltene-register-katalog-euro-nmd"/>
      </reference>
      <name value="Beispiel Register-Katalogeintrag (Library)"/>
      <description value="Derselbe Registerbestand als Katalogeintrag nach dem Profil mii-pr-studie-register des Moduls Studie. Steht neben der ResearchStudy, nicht an ihrer Stelle — eine Library kann kein Ziel von ResearchSubject.study sein."/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="ResearchSubject"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="ResearchSubject/mii-exa-seltene-registerteilnahme"/>
      </reference>
      <name value="Beispiel Registerteilnahme — ERN EURO-NMD"/>
      <description value="Teilnahme des SMA-Kindes am EURO-NMD-Register. Die Kennung ist das registereigene Pseudonym, nicht die Patienten-ID des Standorts."/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-registerteilnahme"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-bodymassindex"/>
      </reference>
      <name value="Body Mass Index (BMI) Example"/>
      <description value="Example of a Body Mass Index (BMI) observation for a patient."/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-bodymassindex"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="StructureDefinition:resource"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="StructureDefinition/mii-pr-seltene-bodymassindex"/>
      </reference>
      <name value="Body Mass Index (BMI) of the patient"/>
      <description value="Describes the Body Mass Index (BMI) of the patient."/>
      <exampleBoolean value="false"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-molgen-variant-brca1-pathogenic"/>
      </reference>
      <name value="BRCA1 Pathogene Variante - MolGen"/>
      <description value="Pathogene BRCA1-Variante"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="DiagnosticReport"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="DiagnosticReport/mii-exa-seltene-molgen-brca-panel"/>
      </reference>
      <name value="BRCA1/2 Panel - Diagnostische Implikation"/>
      <description value="Hereditäres Karzinom-Panel"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="DiagnosticReport"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="DiagnosticReport/mii-exa-seltene-molgen-cf-diagnostic"/>
      </reference>
      <name value="CF Diagnostische Implikation - MolGen"/>
      <description value="Mukoviszidose genetischer Befund"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-molgen-cftr-heterozygous-carrier"/>
      </reference>
      <name value="CFTR F508del - heterozygoter Anlageträger"/>
      <description value="Nur eine CFTR-Mutation nachweisbar; schliesst Mukoviszidose aus"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-molgen-variant-cftr-f508del-homozygous"/>
      </reference>
      <name value="CFTR F508del Homozygot - MolGen Variante"/>
      <description value="Homozygote F508del Mutation bei Mukoviszidose"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-chronic-diarrhea"/>
      </reference>
      <name value="Chronische Diarrhoe - HPO-kodiert"/>
      <description value="Chronische Durchfälle bei CF"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-hpo-assessment"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-consanguinity"/>
      </reference>
      <name value="Consanguinity - Eltern blutsverwandt"/>
      <description value="Beispiel: Bei einem Indexpatienten mit Verdacht auf eine autosomal-rezessive seltene Erkrankung ist dokumentiert, dass die Eltern blutsverwandt sind (Cousins 1. Grades)."/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-consanguinity"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="DiagnosticReport"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="DiagnosticReport/mii-exa-seltene-molgen-diagnostic-dmd-duchenne"/>
      </reference>
      <name value="DMD Exon 45 - Diagnostische Implikation (Duchenne)"/>
      <description value="Diagnostischer Bericht Duchenne-Muskeldystrophie"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-molgen-variant-dmd-deletion-exon45"/>
      </reference>
      <name value="DMD Exon 45 Deletion - MolGen Variante"/>
      <description value="Out-of-frame Deletion im DMD-Gen (Exon 45) — führt zu Duchenne"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="DiagnosticReport"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="DiagnosticReport/mii-exa-seltene-molgen-diagnostic-dmd"/>
      </reference>
      <name value="DMD Exon 45-47 - Diagnostische Implikation (Becker)"/>
      <description value="Diagnostischer Bericht: in-frame Deletion, Becker- statt Duchenne-Muskeldystrophie"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-molgen-variant-dmd-deletion-exon45-47"/>
      </reference>
      <name value="DMD Exon 45-47 Deletion - MolGen Variante"/>
      <description value="In-frame Deletion im DMD-Gen (Exons 45-47) — vereinbar mit Becker, nicht mit Duchenne"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Condition"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Condition/mii-exa-seltene-example-dmd-excluded-bmd-confirmed"/>
      </reference>
      <name value="Duchenne ausgeschlossen - Becker bestätigt"/>
      <description value="Duchenne-Muskeldystrophie ausgeschlossen, stattdessen Becker-Muskeldystrophie"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-genetic-diagnosis"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Condition"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Condition/mii-exa-seltene-example-dmd-genetic-diagnosis"/>
      </reference>
      <name value="Duchenne-Muskeldystrophie - Genetisch bestätigt"/>
      <description value="Beispiel einer genetisch bestätigten Duchenne-Muskeldystrophie"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-genetic-diagnosis"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-observation-echo-av"/>
      </reference>
      <name value="Echokardiographie - Aortenklappeninsuffizienz"/>
      <description value="Beurteilung der Aortenklappeninsuffizienz"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-observation-echo-aortic"/>
      </reference>
      <name value="Echokardiographie - Aortenwurzeldurchmesser"/>
      <description value="Aortenwurzeldurchmesser in der Echokardiographie"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
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      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-observation-echo-mv"/>
      </reference>
      <name value="Echokardiographie - Mitralklappeninsuffizienz"/>
      <description value="Beurteilung der Mitralklappeninsuffizienz"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
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      <reference>
        <reference value="Condition/mii-exa-seltene-example-eds-excluded-clinical"/>
      </reference>
      <name value="Ehlers-Danlos-Syndrom - Ausgeschlossen"/>
      <description value="Differentialdiagnose EDS ausgeschlossen"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-diagnosis"/>
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        <valueString value="FamilyMemberHistory"/>
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        <reference value="FamilyMemberHistory/mii-exa-seltene-family-history-001"/>
      </reference>
      <name value="Familienanamnese - Urgroßmutter mit Muskelerkrankung"/>
      <description value="Urgroßmutter mit unbekannter Muskelerkrankung"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-familienanamnese"/>
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        <valueString value="Observation"/>
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      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-variant-fbn1-001"/>
      </reference>
      <name value="FBN1 Gen - Pathogene Mutation"/>
      <description value="Pathogene FBN1-Mutation bei Marfan-Syndrom"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
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      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-failure-to-thrive"/>
      </reference>
      <name value="Gedeihstörung - HPO-kodiert"/>
      <description value="Mangelhafte Gewichtszunahme"/>
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        <valueString value="Observation"/>
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        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-beighton-score-low"/>
      </reference>
      <name value="Generalisierte Hypermobilitaet - ausgeschlossen"/>
      <description value="Beighton-Score 2/9; generalisierte Gelenkhypermobilitaet ausgeschlossen"/>
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        <reference value="Procedure/mii-exa-seltene-procedure-gentherapy-001"/>
      </reference>
      <name value="Gentherapie Verabreichung"/>
      <description value="Verabreichung des Gentherapeutikums für SMA"/>
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        <reference value="Procedure/mii-exa-seltene-procedure-aortic-planned"/>
      </reference>
      <name value="Geplante Aortenwurzelersatz-Operation"/>
      <description value="Geplante David-Operation (Valve-sparing root replacement)"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
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      <reference>
        <reference value="Encounter/mii-exa-seltene-encounter-surgery-planned"/>
      </reference>
      <name value="Geplante Herzchirurgie"/>
      <description value="Geplanter stationärer Aufenthalt für Aortenwurzelersatz"/>
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      <reference>
        <reference value="Condition/mii-exa-seltene-example-brca1-genetic-diagnosis"/>
      </reference>
      <name value="Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom-Syndrom"/>
      <description value="Genetisch bestätigtes BRCA1-assoziiertes Karzinom-Syndrom"/>
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        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-tall-stature"/>
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      <name value="Hochwuchs - HPO-kodiert"/>
      <description value="Pathologisch erhöhte Körpergröße"/>
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        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-hpo-assessment-excluded"/>
      </reference>
      <name value="HPO Assessment - Excluded Phenotype"/>
      <description value="Example of an explicitly excluded phenotype (arachnodactyly ruled out during Marfan syndrome workup)."/>
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        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-hpo-assessment-severity"/>
      </reference>
      <name value="HPO Assessment - Present with Severity"/>
      <description value="Example of a phenotype with both status (present) and severity grading. Demonstrates HL7 Phenomics IG component pattern."/>
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      <name value="HPO Assessment mit Änderungsstatus"/>
      <description value="Beispiel einer HPO-Beobachtung mit dokumentiertem Änderungsstatus"/>
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        <reference value="ValueSet/mii-vs-seltene-hpo-presence-status"/>
      </reference>
      <name value="HPO Phenotype Presence Status"/>
      <description value="LOINC codes for indicating presence or absence of phenotypic features. Follows HL7 Phenomics IG pattern."/>
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        <reference value="ValueSet/mii-vs-seltene-hpo-phenotypic-observation-codes"/>
      </reference>
      <name value="HPO Phenotypic Observation Codes"/>
      <description value="Human Phenotype Ontology codes for phenotypic observations"/>
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        <reference value="ValueSet/mii-vs-seltene-hpo-severity"/>
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      <name value="HPO Severity"/>
      <description value="HPO codes for describing severity of phenotypic abnormalities. Follows HL7 Phenomics IG component pattern."/>
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        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-hpo-assessment"/>
      </reference>
      <name value="HPO Symptom Observation Example"/>
      <description value="Example of an HPO-based phenotypic observation for intellectual disability."/>
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      <name value="Humangenetische Beratung (generisch)"/>
      <description value="Ambulante humangenetische Beratung des generischen Beispielpatienten"/>
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        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-hypertelorism"/>
      </reference>
      <name value="Hypertelorismus - HPO-kodiert"/>
      <description value="Vergrößerter Augenabstand"/>
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        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-hueftumfang"/>
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      <name value="Hüftumfang Beispiel"/>
      <description value="Beispiel einer Hüftumfang-Messung bei einem Patienten mit seltener Erkrankung."/>
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      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-icf-aktivitaet"/>
      </reference>
      <name value="ICF example — activities and participation (chapter d), capacity vs performance"/>
      <description value="Eating in SMA type 1, and the reason chapter d takes two qualifiers rather than one. Without assistance the child cannot feed orally at all — capacity is a complete problem. With a gastrostomy in place, nutrition in daily life is only moderately impaired — performance is markedly better. The gap between the two IS the measured effect of the assistive device; a model with a single value would have had to discard one of the two numbers and would have said something false either way."/>
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      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-icf-koerperfunktion"/>
      </reference>
      <name value="ICF example — body function (chapter b), one qualifier"/>
      <description value="Muscle power functions in SMA type 1, graded as a complete problem. Chapter b takes exactly one qualifier; invariant mii-icf-1 rejects any other component here."/>
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        <valueString value="Observation"/>
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      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-icf-koerperstruktur"/>
      </reference>
      <name value="ICF example — body structure (chapter s), three qualifiers"/>
      <description value="Spinal cord in SMA type 1: degeneration of the anterior horn cells. The only chapter that takes three qualifiers at once — extent, nature of the change and anatomical location. This is the case a single value[x] could never have carried, which is why the profile uses components."/>
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      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-icf-umweltfaktor"/>
      </reference>
      <name value="ICF example — environmental factor (chapter e), facilitator"/>
      <description value="Assistive products for mobility, graded as a substantial FACILITATOR. Environmental factors are the one chapter with a two-sided scale, and BfArM resolves it by putting the sign into the code itself: facilitators run +0 to +4, barriers .0 to .4. Invariant mii-icf-5 forbids grading the same factor as both at once."/>
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      <reference>
        <reference value="Encounter/mii-exa-seltene-encounter-cardiology"/>
      </reference>
      <name value="Kardiologische Erstvorstellung"/>
      <description value="Ambulante kardiologische Erstvorstellung bei Thoraxschmerzen"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
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      <reference>
        <reference value="Encounter/mii-exa-seltene-encounter-cardiology-consultation"/>
      </reference>
      <name value="Kardiologische Vorstellung (generisch)"/>
      <description value="Ambulante kardiologische Vorstellung des generischen Beispielpatienten"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
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      <reference>
        <reference value="Condition/mii-exa-seltene-condition-cataract"/>
      </reference>
      <name value="Katarakt bilateral"/>
      <description value="Beidseitige Katarakt bei Marfan-Syndrom"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-diagnosis"/>
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      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-symptom-cataract"/>
      </reference>
      <name value="Katarakt bilateral"/>
      <description value="Beidseitige Katarakt als ophthalmologische Manifestation"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
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        <valueString value="Procedure"/>
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      <reference>
        <reference value="Procedure/mii-exa-seltene-procedure-cataract-surgery"/>
      </reference>
      <name value="Katarakt-Operation"/>
      <description value="Phakoemulsifikation mit Intraokularlinsenimplantation"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
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        <valueString value="Encounter"/>
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      <reference>
        <reference value="Encounter/mii-exa-seltene-encounter-cataract-surgery"/>
      </reference>
      <name value="Katarakt-Operation Aufenthalt"/>
      <description value="Tagesklinischer Aufenthalt für Katarakt-Operation"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
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        <valueString value="ClinicalImpression"/>
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      <reference>
        <reference value="ClinicalImpression/mii-exa-seltene-clinical-impression-erstvorstellung"/>
      </reference>
      <name value="Klinische Beurteilung - Erstvorstellung"/>
      <description value="Initiale klinische Beurteilung bei Erstvorstellung im SMA-Zentrum"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-impression"/>
    </resource>
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        <valueString value="ClinicalImpression"/>
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      <reference>
        <reference value="ClinicalImpression/mii-exa-seltene-clinical-impression-nachsorge"/>
      </reference>
      <name value="Klinische Beurteilung - Nachsorge"/>
      <description value="Nachsorgeuntersuchung nach Gentherapie"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-impression"/>
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        <valueString value="ClinicalImpression"/>
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      <reference>
        <reference value="ClinicalImpression/mii-exa-seltene-clinical-impression-seltene-assessment"/>
      </reference>
      <name value="Konsultation ZSE bei V.a. Marfan-Syndrom"/>
      <description value="Konsultation im Zentrum für Seltene Erkrankungen mit kardiologischer Mitbeurteilung bei V.a. Marfan-Syndrom"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-impression"/>
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        <valueString value="Observation"/>
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      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-kopfumfang"/>
      </reference>
      <name value="Kopfumfang Beispiel"/>
      <description value="Beispiel einer Kopfumfang-Messung bei einem Patienten mit seltener Erkrankung."/>
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        <valueString value="Observation"/>
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      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-observation-height-001"/>
      </reference>
      <name value="Körpergröße - Hochwuchs"/>
      <description value="Pathologisch erhöhte Körpergröße bei Marfan-Syndrom"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-lactate-normal"/>
      </reference>
      <name value="Laktat - Normalbefund"/>
      <description value="Laktat in Ruhe normwertig; spricht gegen metabolische Myopathie"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-lens-examination-normal"/>
      </reference>
      <name value="Linsenluxation - ausgeschlossen"/>
      <description value="Ectopia lentis spaltlampenmikroskopisch ausgeschlossen; Ghent-Kriterium nicht erfuellt"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-hpo-assessment"/>
    </resource>
    <resource>
      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
      </extension>
      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-lens-dislocation"/>
      </reference>
      <name value="Linsenluxation - HPO-kodiert"/>
      <description value="Ectopia lentis bei Marfan-Syndrom"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-hpo-assessment"/>
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        <valueString value="MedicationStatement"/>
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      <reference>
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        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-lymphedema"/>
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      <description value="Peripheres Lymphödem"/>
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      <description value="Beispiel einer klinischen Diagnose des Marfan-Syndroms basierend auf phänotypischen Merkmalen"/>
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      <name value="Metabolische Myopathie - Ausgeschlossen"/>
      <description value="Metabolische Myopathie als Differentialdiagnose ausgeschlossen"/>
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      <name value="MII CPS Seltene Erkrankungen CapabilityStatement"/>
      <description value="Das vorliegende CapabilityStatement beschreibt alle verpflichtenden Interaktionen die ein konformes System unterstützen muss, um das Modul Seltene Erkrankungen der Medizininformatik Initiative zu implementieren."/>
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        <reference value="CodeSystem/mii-cs-seltene-empfehlung-status-begruendung"/>
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        <reference value="CodeSystem/mii-cs-seltene-icf-beurteilungsmerkmal"/>
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      <name value="MII CS SE ICF Qualifier Kind"/>
      <description value="Names which ICF qualifier a component carries. This is a slot name, not a scale — the scales themselves are the seven BfArM code systems. Defined locally because neither the ICF nor BfArM publishes identifiers for the qualifier positions, and because capacity and performance share one scale and can only be told apart here."/>
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        <reference value="CodeSystem/mii-cs-seltene-therapieempfehlung-typ"/>
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      <name value="MII CS SE Therapieempfehlung Typ"/>
      <description value="Therapietyp (kausal vs. symptomatisch) für Therapieempfehlungen bei seltenen Erkrankungen, abgeleitet aus MV GenomSeq"/>
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      <name value="MII CS Seltene Erkrankungen HPO Change Status"/>
      <description value="CodeSystem zur Dokumentation von Änderungen bei HPO-Phänotypen über Zeit. Eigene Codes des Moduls: HPO führt für diesen Zweck nichts. Sein Zweig Clinical course (HP:0031797) beschreibt den Verlauf der Krankheit — Onset, Pace of progression, Temporal pattern, Disease remission —, nicht die Veränderung eines einzelnen Phänotyps zwischen zwei Erhebungen. Vier der fünf Konzepte haben SNOMED-CT-Entsprechungen, die je Code unten angegeben sind; für newly-added führt SNOMED kein generisches Konzept."/>
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        <reference value="CodeSystem/mii-cs-seltene-narse-therapietyp"/>
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      <description value="CodeSystem für NARSE-spezifische Therapietypen bei Seltenen Erkrankungen"/>
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      <description value="Extension to capture the penetrance of genetic variants associated with a rare disease"/>
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      <name value="MII EX SE Register"/>
      <description value="Optionaler Verweis auf den Library-Katalogeintrag des Registers nach dem Profil mii-pr-studie-register des MII KDS Moduls Studie. Der verbindliche Registerbezug läuft über ResearchSubject.study, das in R4 zwingend auf eine ResearchStudy zeigt."/>
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      <name value="MII EX SE Von SE betroffen"/>
      <description value="Wird in der MII Modul SE Familienanamnese genutzt um zu bestimmen ob ein Familienmitglied an der gleichen SE erkrankt ist."/>
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        <reference value="Patient/mii-exa-seltene-patient"/>
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      <name value="MII EXA SE Beispielpatient"/>
      <description value="Generischer Beispielpatient des Moduls Seltene Erkrankungen, referenziert von den Beispielen, die keinen eigenen Fallbezug haben. Fuer die ausgearbeiteten Fallbeispiele siehe mii-exa-seltene-patient-sma-001 und mii-exa-seltene-patient-marfan-001."/>
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        <reference value="Condition/mii-exa-seltene-symptom-condition"/>
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      <name value="MII Example SE Symptom Condition"/>
      <description value="Example of a symptom condition in the context of rare diseases using HPO codes"/>
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        <reference value="StructureDefinition/mii-lm-seltene"/>
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      <name value="MII LM SE"/>
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      <name value="MII PR SE Clinical Diagnosis"/>
      <description value="Profile for clinical diagnosis of rare diseases with HPO phenotype codes. This profile is used for clinically diagnosed rare diseases based on phenotypic presentation."/>
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        <reference value="StructureDefinition/mii-pr-seltene-consanguinity"/>
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      <name value="MII PR SE Consanguinity"/>
      <description value="Observation-Profil zur Erfassung der Blutsverwandtschaft der Eltern (Consanguinity) im Kontext seltener Erkrankungen. Insbesondere für autosomal-rezessive genetisch bedingte Erkrankungen ist die Angabe, ob die Eltern blutsverwandt sind, ein relevanter Aspekt der Familienanamnese. Abgeleitet aus RD-CDM v2.0.0 (Element 6.4.4) bzw. dem JARDIN-MDS-Entwurf."/>
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      <name value="MII PR SE Familienanamnese"/>
      <description value="Dieses Profil beschreibt die Familienanamnese eines Patienten im Kontext von seltenen Erkrankungen, basierend auf dem MolGen Familienanamnese Profil. Für jedes Familienmitglied wird eine separate FamilyMemberHistory-Ressource erstellt. Das Profil unterstützt die Dokumentation von Todesfällen durch seltene Erkrankungen über condition.contributedToDeath. Für den Indexpatienten selbst kann relationship.coding[snomed] = 116154003 | Patient | verwendet werden, um den Tod des Patienten durch eine seltene Erkrankung einheitlich zu dokumentieren."/>
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      </reference>
      <name value="MII PR SE Geburtsgewicht"/>
      <description value="Gemessenes Geburtsgewicht. Bei seltenen Erkrankungen ein Ausgangswert für die Beurteilung von Gedeihstörungen, Makrosomie und intrauteriner Wachstumsrestriktion."/>
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        <reference value="StructureDefinition/mii-pr-seltene-geburtslaenge"/>
      </reference>
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      <description value="Gemessene Körperlänge bei Geburt. Zusammen mit Geburtsgewicht und Kopfumfang der anthropometrische Ausgangsbefund, gegen den spätere Wachstumsverläufe bewertet werden."/>
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        <reference value="StructureDefinition/mii-pr-seltene-genetic-diagnosis"/>
      </reference>
      <name value="MII PR SE Genetic Diagnosis"/>
      <description value="Profile for genetically confirmed diagnosis of rare diseases with OMIM codes and links to MolGen variant/diagnostic implication resources. This profile is used when a rare disease diagnosis has been confirmed through genetic testing."/>
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      <name value="MII PR SE Gestationsalter bei Geburt"/>
      <description value="Gestationsalter bei Geburt (Schwangerschaftsdauer bis zur Entbindung). Bei seltenen Erkrankungen relevant, weil Frühgeburtlichkeit sowohl Folge einer Grunderkrankung als auch Störgröße bei der Bewertung von Wachstums- und Entwicklungsparametern sein kann."/>
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      <name value="MII PR SE Hüftumfang"/>
      <description value="Profil zur Dokumentation des Hüftumfangs (maximale Gesäßprotuberanz) eines Patienten. Relevant für seltene Erkrankungen mit Auswirkungen auf die Körperproportionen, metabolische Erkrankungen oder Skelettdysplasien."/>
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      </reference>
      <name value="MII PR SE ICF Assessment"/>
      <description value="Observation profile grading a single ICF category for a patient, as required by the JARDIN MDS draft and the ERDRI-CDS. Observation.code carries the ICF category; the WHO qualifiers are carried as components, because body structures take three of them and activities/participation take two (capacity and performance)."/>
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      <name value="MII PR SE Kopfumfang"/>
      <description value="Profil zur Dokumentation des Kopfumfangs (okzipital-frontal) eines Patienten. Besonders relevant bei seltenen Erkrankungen mit Auswirkungen auf das Schädelwachstum, z.B. Skelettdysplasien, neurologische Erkrankungen. Erbt vom deutschen Basisprofil für den Vitalparameter Kopfumfang."/>
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      <reference>
        <reference value="StructureDefinition/mii-pr-seltene-registerteilnahme"/>
      </reference>
      <name value="MII PR SE Registerteilnahme"/>
      <description value="Teilnahme einer Person an einem Register für seltene Erkrankungen, insbesondere an einem Register eines European Reference Network (ERN). Gedacht für die Dokumentation aus zweiter Hand im Versorgungskontext: festgehalten wird, dass die Person teilnimmt. Nah am Probanden-Profil des MII KDS Moduls Studie, aber bewusst nicht davon abgeleitet, weil dessen Pflichtangabe consent den Sekundärfall ausschließt."/>
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      <reference>
        <reference value="StructureDefinition/mii-pr-seltene-studieneinschluss-anfrage"/>
      </reference>
      <name value="MII PR SE Studieneinschluss Anfrage"/>
      <description value="Anfrage zum Studieneinschluss"/>
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      <reference>
        <reference value="StructureDefinition/mii-pr-seltene-taillenumfang"/>
      </reference>
      <name value="MII PR SE Taillenumfang"/>
      <description value="Profil zur Dokumentation des Taillenumfangs (Bauchumfang auf Nabelhöhe) eines Patienten. Relevant für seltene Erkrankungen mit metabolischen Komponenten oder Skelettdysplasien."/>
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        <reference value="StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapieempfehlung-kombination"/>
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      <name value="MII PR SE Therapieempfehlung Kombinationstherapie"/>
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      <description value="RETIRED. Nicht verwenden. Das ValueSet war zur Kategorisierung klinischer Diagnosen gedacht, beantwortet aber die falsche Frage: Condition.category bezeichnet in FHIR die Rolle der Condition im Datensatz, nicht die Art der Krankheit. Die Krankheitsart gehört in Condition.code."/>
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      <name value="MII VS SE ICF Categories"/>
      <description value="All categories of the WHO International Classification of Functioning, Disability and Health. Defined intensionally over the whole classification rather than enumerated: which categories are relevant depends entirely on the disease, and any curated subset would be wrong for the next rare disease. German display text comes from the BfArM language supplement, so the value set does not need a German twin."/>
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      <name value="MII VS SE Penetrance"/>
      <description value="Value set for qualitative descriptions of genetic penetrance, drawn from the HPO branch Inheritance qualifier (HP:0034335). Note that the graded terms (high/moderate/low penetrance) are subtypes of incomplete penetrance, not alternatives to complete penetrance."/>
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      <name value="MII VS Seltene Erkrankungen Consanguinity"/>
      <description value="ValueSet zur Angabe der Blutsverwandtschaft der Eltern (Consanguinity): Ja / Nein / Unbekannt / Nicht erfasst (SNOMED CT), entsprechend dem Consanguinity Value Set aus RD-CDM v2.0.0."/>
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      <description value="ValueSet für Änderungsstatus von HPO-Phänotypen gemäß Modellvorhaben Genomsequenzierung"/>
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        <reference value="ValueSet/mii-vs-seltene-nbs-acylcarnitine-dbs"/>
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      <name value="MII VS Seltene Erkrankungen NBS Acylcarnitine (Trockenblut)"/>
      <description value="Acylcarnitin- und Carnitin-Analyte in Trockenblut (dried blood spot) — die Messgrößen des MS/MS-Acylcarnitinprofils im Neugeborenenscreening (Fettsäureoxidationsstörungen, Organoazidopathien, Carnitinzyklusdefekte). Abgeleitet aus der LOINC-SNOMED-Ontologie und deshalb NICHT vollständig gegenüber LOINC: enthalten ist der nach SNOMED gemappte Teil. Für die lückenlose Menge siehe mii-vs-seltene-nbs-dbs-all."/>
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      <name value="MII VS Seltene Erkrankungen NBS alle Trockenblut-Analyte (LOINC)"/>
      <description value="Alle LOINC-Codes, deren Untersuchungsmaterial Trockenblut (dried blood spot) ist — intensional über die LOINC-Eigenschaft SYSTEM definiert und damit vollständig. Enthält Analyte, Quotienten, Panels und Interpretationscodes nebeneinander sowie Analytik ausserhalb des Neugeborenenscreenings; für klinisch abgegrenzte Teilmengen dienen die gruppierten ValueSets mii-vs-seltene-nbs-*-dbs."/>
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      <name value="MII VS Seltene Erkrankungen NBS Aminosäuren (Trockenblut)"/>
      <description value="Aminosäure-Analyte in Trockenblut — die Messgrößen des MS/MS-Aminosäureprofils im Neugeborenenscreening (Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Homocystinurie, Tyrosinämie, Harnstoffzyklusdefekte). Abgeleitet aus der LOINC-SNOMED-Ontologie und deshalb NICHT vollständig gegenüber LOINC; für die lückenlose Menge siehe mii-vs-seltene-nbs-dbs-all."/>
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      <name value="MII VS Seltene Erkrankungen NBS Enzymaktivitäten (Trockenblut)"/>
      <description value="Enzymaktivitäten (katalytische Konzentration), die in Trockenblut bestimmt werden — u. a. Biotinidase und Galaktose-Enzyme des deutschen Neugeborenenscreenings sowie die Enzyme lysosomaler Speicherkrankheiten, die international gescreent werden."/>
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      <name value="MII VS Seltene Erkrankungen NBS Hämoglobin-Fraktionen (Trockenblut)"/>
      <description value="Hämoglobin-Fraktionen in Trockenblut, bezogen auf das Gesamthämoglobin — die Messgrößen des Screenings auf Sichelzellkrankheit und weitere Hämoglobinopathien. Abgeleitet aus der LOINC-SNOMED-Ontologie und deshalb deutlich unvollständig gegenüber LOINC (rund ein Drittel der DBS-Hämoglobin-Codes); für die lückenlose Menge siehe mii-vs-seltene-nbs-dbs-all."/>
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        <reference value="ValueSet/mii-vs-seltene-nbs-target-analyte"/>
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      <name value="MII VS Seltene Erkrankungen NBS Leitanalyten der Zielkrankheiten"/>
      <description value="Leitanalyten der Zielkrankheiten des deutschen Neugeborenenscreenings nach G-BA Kinder-Richtlinie § 17 Abs. 1 (20 Zielkrankheiten) und 23 ff. (Mukoviszidose). Je Zielkrankheit der Analyt, über den sie im Screening erkannt wird."/>
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        <reference value="ValueSet/mii-vs-seltene-nbs-ratio-dbs"/>
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      <description value="Diagnostische Quotienten aus Trockenblut-Analyten. Im Neugeborenenscreening tragen die Verhältnisse (z. B. C3/C2, Phe/Tyr) einen großen Teil der diagnostischen Trennschärfe, weil sie von der Probenqualität weniger abhängen als Einzelwerte."/>
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        <reference value="ValueSet/mii-vs-seltene-symptom-change-status-combined"/>
      </reference>
      <name value="MII VS Seltene Erkrankungen Symptom Change Status (Combined)"/>
      <description value="ValueSet zur Dokumentation von Änderungen bei Symptomen/Phänotypen über Zeit. Kombiniert MVGenomSeq-spezifische Codes mit SNOMED CT-Codes für internationale Interoperabilität."/>
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        <reference value="FamilyMemberHistory/mii-exa-seltene-familienanamnese"/>
      </reference>
      <name value="mii-exa-seltene-familienanamnese"/>
      <description value="Example Patient Family Anamnesis"/>
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        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-symptom-mitral-regurg"/>
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      <description value="Milde Mitralklappeninsuffizienz Grad I"/>
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      <reference>
        <reference value="Condition/mii-exa-seltene-example-cf-genetic"/>
      </reference>
      <name value="Mukoviszidose - Genetisch bestätigt"/>
      <description value="Genetisch bestätigte Mukoviszidose"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-genetic-diagnosis"/>
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      <reference>
        <reference value="Condition/mii-exa-seltene-example-cf-clinical"/>
      </reference>
      <name value="Mukoviszidose - Klinischer Verdacht"/>
      <description value="Initiale klinische Verdachtsdiagnose Mukoviszidose"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-diagnosis"/>
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      <reference>
        <reference value="Condition/mii-exa-seltene-example-cf-excluded-after-screening"/>
      </reference>
      <name value="Mukoviszidose - Nach positivem Screening ausgeschlossen"/>
      <description value="CF nach auffälligem Neugeborenenscreening genetisch ausgeschlossen"/>
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      <reference>
        <reference value="DiagnosticReport/mii-exa-seltene-muscle-biopsy-normal"/>
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      <description value="Muskelbiopsie ohne Hinweis auf mitochondriale Pathologie"/>
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        <reference value="Encounter/mii-exa-seltene-encounter-screening-001"/>
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        <reference value="Condition/mii-exa-seltene-example-noonan-clinical-diagnosis"/>
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      <name value="Noonan-Syndrom - Klinische Diagnose"/>
      <description value="Beispiel einer klinischen Diagnose des Noonan-Syndroms"/>
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        <valueString value="Observation"/>
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        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-molgen-variant-pah-pku"/>
      </reference>
      <name value="PAH c.1222C&gt;T - MolGen Variante"/>
      <description value="Pathogene PAH-Variante p.Arg408Trp bei Phenylketonurie"/>
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        <reference value="Condition/mii-exa-seltene-condition-pku-diagnosis"/>
      </reference>
      <name value="Phenylketonurie - Genetische Diagnose"/>
      <description value="Genetisch bestätigte Phenylketonurie (PKU)"/>
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      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-recurrent-respiratory-infections"/>
      </reference>
      <name value="Rezidivierende Atemwegsinfekte - HPO-kodiert"/>
      <description value="Häufige respiratorische Infektionen bei CF"/>
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        <valueString value="Condition"/>
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        <reference value="Condition/mii-exa-seltene-example-sma-excluded-genetic"/>
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      <name value="SMA - Genetisch ausgeschlossen"/>
      <description value="Spinale Muskelatrophie genetisch ausgeschlossen"/>
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        <valueString value="DiagnosticReport"/>
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        <reference value="DiagnosticReport/mii-exa-seltene-molgen-diagnostic-implication-sma"/>
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        <reference value="Bundle/mii-exa-seltene-bundle-sma-complete"/>
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        <reference value="DiagnosticReport/mii-exa-seltene-molgen-sma-negative"/>
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        <reference value="Condition/mii-exa-seltene-condition-sma-genetic"/>
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      <name value="SMA Genetische Diagnose"/>
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        <reference value="Condition/mii-exa-seltene-condition-sma-clinical"/>
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      <description value="Klinische Diagnose SMA Typ 1 bei Erstvorstellung"/>
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        <valueString value="Observation"/>
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        <valueString value="Patient"/>
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        <reference value="Patient/mii-exa-seltene-patient-sma-001"/>
      </reference>
      <name value="SMA Patient - Neugeborenes Mädchen"/>
      <description value="Neugeborenes Mädchen mit bestätigter SMA Typ 1"/>
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        <valueString value="Condition"/>
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      <reference>
        <reference value="Condition/mii-exa-seltene-example-sma-genetic-diagnosis"/>
      </reference>
      <name value="SMA Typ 1 - Genetisch bestätigte Diagnose"/>
      <description value="Beispiel einer genetisch bestätigten Diagnose der spinalen Muskelatrophie Typ 1"/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-genetic-diagnosis"/>
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        <valueString value="Condition"/>
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      <reference>
        <reference value="Condition/mii-exa-seltene-condition-sma-suspected"/>
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      <name value="SMA Verdacht - Neugeborenenscreening"/>
      <description value="Verdacht auf SMA beim Neugeborenenscreening"/>
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        <valueString value="Observation"/>
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        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-molgen-smn1-normal-copies"/>
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      <name value="SMN1 - Normale Kopienanzahl"/>
      <description value="2 Kopien SMN1 - schließt SMA aus"/>
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        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-molgen-variant-smn1-deletion"/>
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      <description value="Homozygote Deletion des SMN1-Gens bei SMA"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
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        <valueString value="Observation"/>
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        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-variant-smn2-001"/>
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      <description value="2 Kopien des SMN2-Gens nachgewiesen"/>
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        <valueString value="Encounter"/>
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        <reference value="Encounter/mii-exa-seltene-encounter-stationaer-001"/>
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      <description value="Stationäre Aufnahme für Gentherapie"/>
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      <description value="Empfehlung, den Patienten für eine Studie zu evaluieren"/>
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        <reference value="ValueSet/mii-vs-seltene-syndrome-category"/>
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      <name value="Syndrome Category Value Set"/>
      <description value="Categories for classifying syndrome types in rare diseases"/>
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      <name value="Taillenumfang Beispiel"/>
      <description value="Beispiel einer Taillenumfang-Messung bei einem Patienten mit seltener Erkrankung."/>
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        <valueString value="CarePlan"/>
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      <reference>
        <reference value="CarePlan/mii-exa-seltene-therapieplan"/>
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      <name value="Therapieplan Example"/>
      <description value="Example of a Therapieplan for a patient."/>
      <exampleCanonical value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapieplan"/>
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        <valueString value="Observation"/>
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      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-symptom-chest-pain"/>
      </reference>
      <name value="Thoraxschmerzen"/>
      <description value="Akute Thoraxschmerzen als Präsentationssymptom"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
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        <valueString value="Observation"/>
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      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-observation-plt-001"/>
      </reference>
      <name value="Thrombozytenzahl - Post-therapeutisch"/>
      <description value="Thrombozytenzahl nach Gentherapie"/>
      <exampleBoolean value="true"/>
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      <extension url="http://hl7.org/fhir/tools/StructureDefinition/resource-information">
        <valueString value="Observation"/>
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      <reference>
        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-observation-troponin-003"/>
      </reference>
      <name value="Troponin T hs - 01.08.2024"/>
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      <exampleBoolean value="true"/>
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        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-observation-troponin-004"/>
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        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-observation-troponin-001"/>
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        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-observation-troponin-002"/>
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        <valueString value="Observation"/>
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        <reference value="Observation/mii-exa-seltene-vsd"/>
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      <name value="Ventrikelseptumdefekt - HPO-kodiert"/>
      <description value="Angeborener Ventrikelseptumdefekt"/>
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        <reference value="ValueSet/mii-vs-seltene-von-se-betroffen"/>
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      <name value="Von SE betroffen Value Set"/>
      <description value="ValueSet zur Angabe ob ein Familienmitglied an der gleichen SE erkrankt ist. Verwendet SNOMED CT codes für internationale Interoperabilität."/>
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          <title value="UML Diagrams">
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          <title value="Clinical vs. Genetic Diagnosis">
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          <title value="Coding Best Practices">
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        <title value="Security and Privacy">
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        <title value="Profiles">
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        <title value="Datasets and Descriptions">
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              <valueString value="Datensätze und Beschreibungen"/>
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        <title value="Value Sets">
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        <title value="Code Systems">
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        <title value="Case Example Spinal Muscular Atrophy (SMA)">
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        <title value="Case Example Marfan Syndrome">
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              <valueString value="Fallbeispiel Marfan-Syndrom"/>
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        <title value="Downloads">
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        <title value="Changelog">
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        <nameUrl value="metadata.html"/>
        <title value="Metadata Overview">
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        <title value="Versioning">
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        <title value="MII ImplementationGuide Resource">
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              <valueString value="MII ImplementationGuide Ressource"/>
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              <valueString value="Hinweise zur Übersetzung"/>
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