German

status: Completed

subject: Anonymous Patient Female, DoB: 2024-07-01 ( https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/sid/patient-id#SMA-2024-001)

encounter: Encounter: status = finished; class = ambulatory (ActCode#AMB); type = Follow-up encounter; period = 2024-08-12 --> 2024-08-12

effective: 2024-08-12

date: 2024-08-12

previous: ClinicalImpression: status = completed; effective[x] = 2024-07-22; date = 2024-07-22; summary = Neugeborenes mit V.a. SMA aus Neugeborenenscreening. Familienanamnese zeigt unklare Muskelerkrankung der Urgroßmutter. Troponin T bereits erhöht (92 ng/l).; prognosisCodeableConcept = Guarded prognosis; note = Klinische Untersuchung gemäß SMA-Diagnoseprotokoll. Blutentnahme für Genetik veranlasst.,Klinisches Bild vereinbar mit SMA Typ 1. Molekulargenetische Bestätigung ausstehend. Eltern über Therapieoptionen informiert.

problem:

• Condition Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I [Typ Werdnig-Hoffmann]
• Condition Spinal muscular atrophy, type I

summary: Erste Nachsorge 14 Tage nach Gentherapie. Klinisch stabil. Troponin T weiter erhöht (106 ng/l), war jedoch bereits prätherapeutisch erhöht.

finding

itemCodeableConcept: Troponin above reference range

itemReference: Observation Troponin T.cardiac [Mass/volume] in Serum or Plasma

basis: Troponin-Verlauf: 22.07: 92 ng/l, 28.07: 58 ng/l, 01.08: 57 ng/l, 12.08: 106 ng/l

finding

itemCodeableConcept: Alanine aminotransferase level within reference range

basis: ALT normwertig

finding

itemCodeableConcept: Aspartate aminotransferase/serum glutamic oxaloacetic transaminase level within reference range

basis: AST normwertig

finding

itemCodeableConcept: Platelet count normal

basis: Thrombozytenzahl normwertig

prognosisCodeableConcept: Guarded prognosis

note: ,

Standardisierte Nachsorgeuntersuchung nach Gentherapie gemäß Zentrumsprotokoll

Troponin-Erhöhung präexistent, nicht therapieassoziiert. Gentherapie gut vertragen. Weiterführung der Prednisolon-Therapie. Nächste Kontrolle in 4 Wochen.