MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
2027.0.0-ballot - Germany

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Beispiel DiagnosticReport: SMA Genetik - Negativbefund

German

Genetic analysis report (Laboratory)

SubjectMax Mustermann (official) Male, DoB: 1990-01-01 ( http://test-krankenhaus.de/fhir/sid/patienten#12345)
Relevant Time2024-07-26

Report Details

CodeValueFlagsNote
Genetic variant assessmentNormal resultFinal, Normal

Normale Kopienanzahl des SMN1-Gens. SMA ausgeschlossen.

SMN1-Gen: 2 Kopien (Normalbefund). SMN2-Gen: 2 Kopien. Spinale Muskelatrophie ausgeschlossen.

Coded Conclusions:

  • Normal result