MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
2027.0.0-ballot - Germany

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Beispiel Observation: DMD Exon 45 Deletion - MolGen Variante

German

status: Final

category: Laboratory

code: Genetic variant assessment

subject: Max Mustermann (official) Male, DoB: 1990-01-01 ( http://test-krankenhaus.de/fhir/sid/patienten#12345)

effective: 2024-09-15

value: Positive

note:

Deletion des Exons 45 (176 Basen, nicht durch drei teilbar). Das Leseraster verschiebt sich, es entsteht ein vorzeitiges Stopcodon und kein funktionsfaehiges Dystrophin. Duchenne-Muskeldystrophie.

component

code: Gene studied [ID]

value: DMD

component

code: Genomic source class

value: Germline

component

code: Deleted Exons

value: Exon 45

component

code: Genetic variation clinical significance [Imp]

value: Pathogenic