MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
2027.0.0-ballot - Germany

MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen - Downloaded Version 2027.0.0-ballot See the Directory of published versions

Example Condition: Duchenne ausgeschlossen - Becker bestätigt

English

Profile: MII PR SE Genetic Diagnosis version: 2027.0.0-ballot

Condition Asserted Date: 2024-09-15

clinicalStatus: Inactive

verificationStatus: Refuted

category: Genetic disease

code: Duchenne-Muskeldystrophie (ausgeschlossen)

subject: Max Mustermann (official) Male, DoB: 1990-01-01 ( http://test-krankenhaus.de/fhir/sid/patienten#12345)

abatement: 2024-09-15

recordedDate: 2024-09-15

evidence

code: Genetic finding

detail: Observation Genetic variant assessment

evidence

code: Genetic test

detail: Diagnostic Report for 'Genetic analysis report' for '->Max Mustermann (official) Male, DoB: 1990-01-01 ( http://test-krankenhaus.de/fhir/sid/patienten#12345)'

note:

In-frame Deletion Exon 45-47 im DMD-Gen nachgewiesen. Vereinbar mit Becker-Muskeldystrophie, NICHT Duchenne. Duchenne-Muskeldystrophie ausgeschlossen.