MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
2027.0.0-ballot - Germany

MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen - Downloaded Version 2027.0.0-ballot See the Directory of published versions

Example DiagnosticReport: BRCA1/2 Panel - Diagnostische Implikation

English

Master HL7 genetic variant reporting panel (Laboratory)

SubjectMax Mustermann (official) Male, DoB: 1990-01-01 ( http://test-krankenhaus.de/fhir/sid/patienten#12345)
Relevant Time2024-11-01

Report Details

CodeValueFlags
Genetic variant assessmentPositiveFinal

Pathogene Variante c.68_69del (p.Glu23Valfs*17) in BRCA1 nachgewiesen. Diese Frameshift-Mutation führt zu einem vorzeitigen Stopcodon. Erhöhtes Risiko für Mamma- und Ovarialkarzinom. Lebenszeitrisiko Mammakarzinom: 60-72%, Ovarialkarzinom: 40-44%.

Coded Conclusions:

  • Breast-ovarian cancer, familial, 1