MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
2027.0.0-ballot - Germany

MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen - Downloaded Version 2027.0.0-ballot See the Directory of published versions

: DMD Exon 45-47 - Diagnostische Implikation (Becker)

Raw xml | Download


<DiagnosticReport xmlns="http://hl7.org/fhir">
  <id value="mii-exa-seltene-molgen-diagnostic-dmd"/>
  <language value="en"/>
  <text>
    <status value="generated"/>
    <div xml:lang="en" lang="en"><hr/><p><b>English</b></p><hr/><p class="res-header-id"><b>Generated Narrative: DiagnosticReport mii-exa-seltene-molgen-diagnostic-dmd</b></p><a name="mii-exa-seltene-molgen-diagnostic-dmd"> </a><a name="hcmii-exa-seltene-molgen-diagnostic-dmd"> </a><h2><span title="Codes:{http://loinc.org 51969-4}">Genetic analysis report</span> (<span title="Codes:{http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v2-0074 LAB}">Laboratory</span>) </h2><table class="grid"><tr><td>Subject</td><td>Max Mustermann (official) Male, DoB: 1990-01-01 ( http://test-krankenhaus.de/fhir/sid/patienten#12345)</td></tr><tr><td>Relevant Time</td><td>2024-09-15</td></tr></table><p><b>Report Details</b></p><table class="grid"><tr><td><b>Code</b></td><td><b>Value</b></td><td><b>Flags</b></td></tr><tr><td><a href="Observation-mii-exa-seltene-molgen-variant-dmd-deletion-exon45-47.html"><span title="Codes:{http://loinc.org 69548-6}">Genetic variant assessment</span></a></td><td><span title="Codes:{http://snomed.info/sct 10828004}">Positive</span></td><td>Final</td></tr></table><p>In-frame Deletion der Exons 45-47 im DMD-Gen (c.6439-?_6912+?del, 474 Basen — durch drei teilbar, das Leseraster bleibt erhalten). Es entsteht ein verkürztes, aber teilfunktionsfähiges Dystrophin. Vereinbar mit Becker-Muskeldystrophie; Duchenne-Muskeldystrophie ist damit ausgeschlossen.</p><p><b>Coded Conclusions:</b></p><ul><li><span title="Codes:{http://omim.org 300376}">Becker muscular dystrophy</span></li></ul></div>
  </text>
  <status value="final"/>
  <category>
    <coding>
      <system value="http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v2-0074"/>
      <code value="LAB"/>
      <display value="Laboratory"/>
    </coding>
  </category>
  <code>
    <coding>
      <system value="http://loinc.org"/>
      <code value="51969-4"/>
      <display value="Genetic analysis report"/>
    </coding>
  </code>
  <subject>🔗 
    <reference value="Patient/mii-exa-seltene-patient"/>
  </subject>
  <effectiveDateTime value="2024-09-15"/>
  <result>🔗 
    <reference
               value="Observation/mii-exa-seltene-molgen-variant-dmd-deletion-exon45-47"/>
  </result>
  <conclusion
              value="In-frame Deletion der Exons 45-47 im DMD-Gen (c.6439-?_6912+?del, 474 Basen — durch drei teilbar, das Leseraster bleibt erhalten). Es entsteht ein verkürztes, aber teilfunktionsfähiges Dystrophin. Vereinbar mit Becker-Muskeldystrophie; Duchenne-Muskeldystrophie ist damit ausgeschlossen."/>
  <conclusionCode>
    <coding>
      <system value="http://omim.org"/>
      <code value="300376"/>
      <display value="Becker muscular dystrophy"/>
    </coding>
  </conclusionCode>
</DiagnosticReport>