MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
2027.0.0-ballot - Germany

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Example DiagnosticReport: SMA Diagnostische Implikation - MolGen

English

Genetic analysis report (Laboratory)

SubjectMax Mustermann (official) Male, DoB: 1990-01-01 ( http://test-krankenhaus.de/fhir/sid/patienten#12345)
Relevant Time2024-07-26

Report Details

CodeValueFlags
Genetic variant assessmentPositiveFinal, Positive

Homozygote Deletion des SMN1-Gens nachgewiesen. Diagnose: Spinale Muskelatrophie. 2 Kopien des SMN2-Gens vorhanden, vereinbar mit schwerem Phänotyp (Typ 1).

Coded Conclusions:

  • Spinal muscular atrophy, type I