MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
2027.0.0-ballot - Germany

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Beispiel Condition: Duchenne-Muskeldystrophie - Genetisch bestätigt

German

Profile: MII PR SE Genetic Diagnosis version: 2027.0.0-ballot

Condition Asserted Date: 2024-09-15

clinicalStatus: Active

verificationStatus: Confirmed

category: Genetic disease

code: Duchenne-Muskeldystrophie

subject: Max Mustermann (official) Male, DoB: 1990-01-01 ( http://test-krankenhaus.de/fhir/sid/patienten#12345)

recordedDate: 2024-09-15

evidence

code: Genetic finding

detail: Observation Genetic variant assessment

evidence

code: Genetic test

detail: Diagnostic Report for 'Genetic analysis report' for '->Max Mustermann (official) Male, DoB: 1990-01-01 ( http://test-krankenhaus.de/fhir/sid/patienten#12345)'

note:

Deletion des Exons 45 im DMD-Gen nachgewiesen. Out-of-frame Deletion mit Leserasterverschiebung, kein funktionsfaehiges Dystrophin. (Bis 2026-09-03 stand hier die Deletion der Exons 45-47 — die ist in-frame und fuehrt zu Becker, nicht zu Duchenne.)