MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
2027.0.0-ballot - Germany

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Beispiel DiagnosticReport: DMD Exon 45-47 - Diagnostische Implikation (Becker)

German

Genetic analysis report (Laboratory)

SubjectMax Mustermann (official) Male, DoB: 1990-01-01 ( http://test-krankenhaus.de/fhir/sid/patienten#12345)
Relevant Time2024-09-15

Report Details

CodeValueFlags
Genetic variant assessmentPositiveFinal

In-frame Deletion der Exons 45-47 im DMD-Gen (c.6439-?_6912+?del, 474 Basen — durch drei teilbar, das Leseraster bleibt erhalten). Es entsteht ein verkürztes, aber teilfunktionsfähiges Dystrophin. Vereinbar mit Becker-Muskeldystrophie; Duchenne-Muskeldystrophie ist damit ausgeschlossen.

Coded Conclusions:

  • Becker muscular dystrophy