MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
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Example ClinicalImpression: Klinische Beurteilung - Erstvorstellung

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Profile: MII Profile SE Clinical Impression version: 2027.0.0-ballot

status: Completed

subject: Anonymous Patient Female, DoB: 2024-07-01 ( https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/sid/patient-id#SMA-2024-001)

encounter: Encounter: status = finished; class = ambulatory (ActCode#AMB); type = Follow-up encounter; period = 2024-07-22 --> 2024-07-22

effective: 2024-07-22

date: 2024-07-22

problem: Condition Werdnig-Hoffmann disease

investigation

code: Familienanamnese

item: FamilyMemberHistory: extension = Unknown; status = completed; date = 2024-07-22; relationship = Great grandmother

investigation

code: Labordiagnostik

item: Observation Troponin T.cardiac [Mass/volume] in Serum or Plasma

summary: Neugeborenes mit V.a. SMA aus Neugeborenenscreening. Familienanamnese zeigt unklare Muskelerkrankung der Urgroßmutter. Troponin T bereits erhöht (92 ng/l).

finding

itemReference: Condition Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I [Typ Werdnig-Hoffmann]

finding

itemReference: Condition Spinal muscular atrophy, type I

finding

itemCodeableConcept: Troponin above reference range

itemReference: Observation Troponin T.cardiac [Mass/volume] in Serum or Plasma

prognosisCodeableConcept: Guarded prognosis

note: ,

Klinische Untersuchung gemäß SMA-Diagnoseprotokoll. Blutentnahme für Genetik veranlasst.

Klinisches Bild vereinbar mit SMA Typ 1. Molekulargenetische Bestätigung ausstehend. Eltern über Therapieoptionen informiert.