MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
2027.0.0-ballot -
Germany
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English
Profile: MII PR SE Clinical Diagnosis version: 2027.0.0-ballot
Condition Asserted Date: 2024-12-15
clinicalStatus: Active
verificationStatus: Provisional
category: Encounter Diagnosis
code: Marfan-Syndrom, klinisch diagnostiziert
recordedDate: 2024-12-15
evidence
code: Aortenwurzeldilatation
detail: Observation Aortic root aneurysm
evidence
code: Linsenluxation
detail: Observation Ectopia lentis
evidence
code: Hochwuchs
detail: Observation Tall stature
evidence
code: Arachnodaktylie
detail: Observation Arachnodactyly
note:
Klinische Diagnose basierend auf Ghent-Kriterien. Patient erfüllt Major-Kriterien in kardiovaskulärem und ophthalmologischem System. Genetische Testung wird veranlasst.