DMD Exon 45 - Diagnostische Implikation (Duchenne) - MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen v2027.0.0-ballot

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Example DiagnosticReport: DMD Exon 45 - Diagnostische Implikation (Duchenne)

English

Genetic analysis report (Laboratory)

Subject

Max Mustermann (official) Male, DoB: 1990-01-01 ( http://test-krankenhaus.de/fhir/sid/patienten#12345)

Relevant Time

2024-09-15

Report Details

Code

Value

Flags

Note

Genetic variant assessment

Positive

Final

Deletion des Exons 45 (176 Basen, nicht durch drei teilbar). Das Leseraster verschiebt sich, es entsteht ein vorzeitiges Stopcodon und kein funktionsfaehiges Dystrophin. Duchenne-Muskeldystrophie.

Out-of-frame Deletion des Exons 45 im DMD-Gen. Leserasterverschiebung mit vorzeitigem Stopcodon und komplettem Verlust des funktionsfaehigen Dystrophins. Diagnose: Duchenne-Muskeldystrophie.

Coded Conclusions:

Duchenne muscular dystrophy

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