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Extensions

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Extensions

Diese Seite listet die FHIR-Extensions, die das Modul Molekulargenetischer Befundbericht definiert (Namenskonvention MII_EX_<Modul>_<Name>). Extensions transportieren Informationen, die die Basis-Ressourcen und Profile nicht ausdrücken können; die Profile, die sie verwenden, stehen auf der Seite Profile.

Übersicht: Familienanamnese-Extensions

Dieser Abschnitt dokumentiert die spezifischen Extensions für die Familienanamnese im Kontext genetischer Analysen. Diese Extensions erweitern die FHIR-Ressource FamilyMemberHistory um detaillierte Verwandtschaftsinformationen.

Extension: Verwandtschaftsgrad

Beschreibung: Gibt den Verwandtschaftsgrad zwischen Patient und Familienangehörigen an (z.B. erstgradig, zweitgradig).

URL: https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mii-ex-molgen-verwandtschaftsgrad

Kontext: FamilyMemberHistory.relationship.coding

Kardinalität: 0..1

Profil: Verwandtschaftsgrad

mii-ex-molgen-verwandtschaftsgrad

ValueSet: Verwandtschaftsgrad

mii-vs-molgen-verwandtschaftsgrad

Enthält Konzepte:

• SCT#125678001 - First degree blood relative (person)
• SCT#699110007 - Second degree blood relative (person)

Extension: Verwandtschaftsverhältnis

Beschreibung: Spezifiziert das genaue Verwandtschaftsverhältnis zwischen Patient und Familienangehörigen (z.B. natürliches Kind, adoptiert).

URL: https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mii-ex-molgen-verwandtschaftsverhaeltnis

Kontext: FamilyMemberHistory.relationship.coding

Kardinalität: 0..1

Profil: Verwandtschaftsverhältnis

mii-ex-molgen-verwandtschaftsverhaeltnis

ValueSet: Verwandtschaftsverhältnis

mii-vs-molgen-verwandtschaftsverhaeltnis

Beispiel-Konzepte:

• SCT#75226009 - Natural child (person)
• SCT#441869007 - Adopted child (person)

Extension: Familiäre Linie

Beschreibung: Gibt die familiäre Linie an (mütterlich oder väterlich), aus der die Verwandtschaft stammt.

URL: https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mii-ex-molgen-familiare-linie

Kontext: FamilyMemberHistory.relationship.coding

Kardinalität: 0..1

Profil: Familiäre Linie

mii-ex-molgen-familiare-linie

ValueSet: Familiäre Linie

mii-vs-molgen-familiaere-linie

Enthält Konzepte:

• SCT#72705000 - Mother (person)
• SCT#66839005 - Father (person)

Verwendungsbeispiel

{
  "resourceType": "FamilyMemberHistory",
  "relationship": {
    "coding": [
      {
        "system": "http://snomed.info/sct",
        "code": "72705000",
        "display": "Mother",
        "extension": [
          {
            "url": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mii-ex-molgen-verwandtschaftsgrad",
            "valueCoding": {
              "system": "http://snomed.info/sct",
              "code": "125678001",
              "display": "First degree blood relative"
            }
          },
          {
            "url": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mii-ex-molgen-verwandtschaftsverhaeltnis",
            "valueCoding": {
              "system": "http://snomed.info/sct",
              "code": "75226009",
              "display": "Natural child"
            }
          },
          {
            "url": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mii-ex-molgen-familiare-linie",
            "valueCoding": {
              "system": "http://snomed.info/sct",
              "code": "72705000",
              "display": "Mother"
            }
          }
        ]
      }
    ]
  }
}

Hinweise zur Implementierung

• Alle drei Extensions sind optional und können unabhängig voneinander verwendet werden
• Die Extensions werden als Teil des relationship.coding Elements angehängt
• Die ValueSets verwenden primär SNOMED CT Konzepte
• Bei der Angabe der familiären Linie ist besonders bei genetischen Erbgängen die Unterscheidung zwischen mütterlicher und väterlicher Linie relevant