This page is part of the MII IG Kerndatensatz-Modul Molekulargenetischer Befundbericht (v2027.0.0-ballot.1: Release) based on FHIR (HL7® FHIR® Standard) R4. This is the current published version. For a full list of available versions, see the Directory of published versions

Anleitung für Implementierende

Technische Hinweise für DIZ-Implementierende zur Umsetzung der Profile des Moduls Molekulargenetischer Befundbericht (ETL aus Primärsystemen, FHIR-API, Validierung).

Kontext im Gesamtprojekt und Bezüge zu anderen Modulen

Beziehung zum Modul Person

Die Zuordnung der Ergebnisse des Befundes zu einem/einer PatientIn, der/die in der Anforderung des Befundes spezifiert wird, sowie die Zuordnung des/der AnforderIn (GesundheitsdienstleisterIn) des Befundes und der Ansprechsperson am durchführenden Labor erfolgt über Referenzen vom Modul MOLEKULARGENETISCHER BEFUNDBERICHT zum MODUL PERSON.

Beziehung zum Modul Bioproben

Das Modul MOLEKULARGENETISCHER BEFUNDBERICHT referenziert für die Erfassung der Charakteristika der zur Analyse verwendeten Probe das Modul BIOBANK.

Beziehung zum Modul Fall

Die Anforderung der molekulargenetischen Tests erfolgt auf Grundlage der Vorstellung eines/einer PatientIn bei einem/einer GesundheitsdienstleisterIn (encounter) und wird referenziert über das Modul FALL.

Beziehung zum Modul Pathologiebefund

Molekulargenetische Tests können auf Basis von auffälligen Ergebnissen eines vorliegenden Pathologiebefundes angefordert werden. Dieser sollte dann als supportingInfo referenziert werden über das Modul Pathologiebefund.

Beziehung zum Modul Onkologie

Das Modul nutzt die Varianten-Profil des oBDS. In den Krebsregisterdaten gibt es zwei Datenelemente (Beschreibung und Ausprägung einer Genetischen Variante), wobei die Beschreibung der Variante nicht strukturiert im HGVS-Format, sondern als Freitext erfolgt. Die Standorte haben hier die Möglichkeit, die Variante direkt aus dem oBDS zu übernehmen oder nach Möglichkeit mit weiteren lokal verfügbaren strukturierten Informationen anzureichern. Weitere Informationen finden sich im Modul Onkologie.

Beziehung zum Modul Molekulares Tumorboard

Das KDS-Modul Molekulares Tumorboard nutzt dieses Modul als Grundlage für die Modellierung eines NextGenerationSequencing-Reports, insbesondere zur Darstellung der verschiedenen Varianten und molekularen Biomarker.

Beziehung zum Modul Seltene Erkrankungen

Das neue Modul Seltene Erkrankungen besitzt keine eigenständigen Profile für molekulargenetische Untersuchungen, sondern verweist bei der Darstellung von molekulargenetischen Daten auf dieses Modul, insbesondere weil die Anforderungen für Gendiagnostik seltener Erkrankungen bereits bei der Erstellung des Moduls Molekulargenetischer Befundbericht berücksichtigt wurden.

Upstream-Profile aus HL7 Genomics Reporting

Dieses Modul baut durchgängig auf HL7 Genomics Reporting STU3 auf, nicht bloß daneben. Aus den gebauten Artefakten ausgezählt:

Wie das Modul STU3 nutzt	Anzahl
Eigene Profile, die direkt von einem STU3-Profil erben	10
Eigene Profile, die indirekt erben (über MII_PR_MolGen_MolekularerBiomarker)	2
Eigene Extensions, die von einer STU3-Extension erben	1
In den Profilen verwendete STU3-Extensions	12
Gebundene STU3-ValueSets	3
Aus STU3 übernommene Codesysteme	2

Welches Profil dieses Moduls von welchem STU3-Profil abstammt, steht in der Vererbungstabelle auf der Profilseite. Dieser Abschnitt behandelt etwas Engeres: die beiden STU3-Profile, die dieses Modul unverändert verwendet, ohne ein eigenes Profil davon abzuleiten. Genau deshalb haben sie keine Seite unter Artefakte und werden hier beschrieben.

Haplotype (Observation)

Dieses Profil beschreibt die Feststellung eines bestimmten Haplotyps auf der Grundlage einer oder mehrerer Varianten.

Canonical: http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/haplotype · Profilseite

Komponenten

STU3 definiert auf diesem Profil fünf Component-Slices. Zwei davon tragen Elemente des logischen Datensatzes dieses Moduls:

FHIR-Element	Logischer Datensatz
Observation.component:gene-studied	Methoden.Getestete Gene
Observation.component:cytogenetic-location	Ergebnisse.Veränderungen.Zytogenetische Lokalisierung

Die übrigen drei stehen zur Verfügung, sind aber nicht auf den logischen Datensatz abgebildet: conclusion-string, reference-sequence-assembly und chromosome-identifier.

Sequence Phase Relationship (Observation)

Zeigt an, ob zwei Varianten in Cis- (gleicher Strang) oder Trans- (entgegengesetzter Strang) Beziehung zueinander stehen — ob sie also auf derselben Chromosomenkopie sitzen oder auf verschiedenen. Diese Unterscheidung entscheidet darüber, ob zwei Varianten in demselben Gen ein Allel betreffen oder beide, und damit, ob eine rezessive Erkrankung vorliegt.

Canonical: http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/sequence-phase-relationship · Profilseite

Struktur

Element	Kard.	Inhalt
Observation.code	1..1	fest auf LOINC 82120-7
Observation.value[x]	1..1	die Phasenbeziehung, required an das ValueSet unten gebunden
Observation.derivedFrom:variant	0..*	die in Beziehung gesetzten Varianten — das Profil Variante dieses Moduls leitet sich von dem hier referenzierten STU3-Profil ab
Observation.derivedFrom:haplotype	0..*	alternativ die in Beziehung gesetzten Haplotypen

Terminologie

ValueSet	sequence-phase-relationship-vs, Bindung required
CodeSystem	sequence-phase-relationship-cs — Canonical http://terminology.hl7.org/CodeSystem/sequence-phase-relationship-cs, es gehört also zu HL7 Terminology und wird im STU3-Guide nur mitgerendert

Erwartung

Beide Profile sind im CapabilityStatement mit MAY deklariert.

Das ist Absicht und wurde für dieses Release so entschieden. Ein MAY besagt: Wer Haplotypen oder Phasenbeziehungen austauscht, soll dafür diese STU3-Profile nehmen und nichts Eigenes erfinden — verpflichtet ist dazu aber niemand. Keines der beiden Profile trägt eine Anforderung des Kerndatensatzes, dieses Modul leitet von keinem etwas ab, und der Guide zeigt zu keinem ein Beispiel. Haplotype stand zuvor auf SHALL und verpflichtete Implementierende damit zu etwas, das der Guide nirgends vorführt; Sequence Phase Relationship war gar nicht deklariert, obwohl diese Seite es als verwendet darstellte. Beide werden jetzt gleich behandelt.

Referenzen

Publikationen

Hauptpublikation zu diesem Implementation Guide:

Stellmach C, Sass J, Auber B, Boeker M, Wienker T, Heidel AJ, Benary M, Schumacher S, Ossowski S, Klauschen F, Möller Y, Schmutzler R, Ustjanzew A, Werner P, Tomczak A, Hölter T, Thun S. Creation of a structured molecular genomics report for Germany as a local adaption of HL7's Genomic Reporting Implementation Guide. J Am Med Inform Assoc. 2023 Apr 20;30(6):1179-1189. doi: 10.1093/jamia/ocad061. PMID: 37080557; PMCID: PMC10198526.

Verfügbar unter: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10198526/

Technische Spezifikationen

Die FHIR Profile wurden unter Berücksichtigung und Anwendung des Genomics Reporting Implementation Guide (STU3) von HL7 International erstellt. Die meisten Profile erben direkt von den STU3-Profilen und erweitern diese um spezifische Anforderungen der Medizininformatik-Initiative.