MII Implementierungsleitfaden Kerndatensatz-Modul Molekulargenetischer Befundbericht
2027.0.0-ballot.1 - Germany

This page is part of the MII IG Kerndatensatz-Modul Molekulargenetischer Befundbericht (v2027.0.0-ballot.1: Release) based on FHIR (HL7® FHIR® Standard) R4. This is the current published version. For a full list of available versions, see the Directory of published versions

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Offizielle URL: https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/ImplementationGuide/mii-ig-molgen Version: 2027.0.0-ballot.1
Active Stand: 2026-09-16 Maschinenlesbarer Name: MII_IG_MolGen

Einleitung

Die vorliegende Spezifikation beschreibt die FHIR-Repräsentation des KDS-Moduls Molekulargenetischer Befundbericht der Medizininformatik-Initiative (MII). Sie umfasst die Anwendungsfälle des Moduls sowie die dazugehörigen FHIR-Profile, Extensions und Terminologie-Ressourcen in ihrer verbindlichen Form. Der MII-Kerndatensatz ermöglicht die standardisierte Sekundärnutzung klinischer Routinedaten für die medizinische Forschung.

Veröffentlichung  
Datum 2026-09-16
Version 2027.0.0-ballot.1
Status active
Realm DE

Zielgruppen

Implementierende

Datenintegrationszentren (DIZ), Softwareentwickelnde und Systemarchitektinnen und -architekten, die FHIR-basierte Lösungen umsetzen.
→ siehe Profile und Logische Modelle.

Forschende

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler, die KDS-Daten für die medizinische Forschung nutzen.
→ siehe Anleitung.

Inhalt

  • Anleitung — Einstieg und fachliche Hinweise.
  • Konformität — die KDS-weiten Konformitätsregeln (Anforderungssprache, Must Support, Umgang mit fehlenden Daten) werden zentral vom Meta-Modul gepflegt; die modul-spezifischen Aspekte zu Sicherheit und Datenschutz sind Teil dieses Leitfadens.
  • Profile und die weiteren Artefaktseiten — die technischen Artefakte.
  • Beispiele — Beispielinstanzen.
  • Abhängigkeiten — die ImplementationGuide-Ressource mit der Abhängigkeitstabelle, der Cross-Version-Analyse und den Copyright-Angaben.

Verwandte Leitfäden

Dieses Modul ist Teil des MII-Kerndatensatzes; die übrigen KDS-Module und ihre Abhängigkeiten sind unter medizininformatik-initiative.de beschrieben. Wie sich dieses Modul zu den anderen MII-Modulen verhält, beschreibt die Anleitung für Implementierende.

Dieser Leitfaden baut auf den folgenden Paketen auf. Die Tabelle stammt aus dependencies: in sushi-config.yaml und kann deshalb nicht von dem abweichen, was der Build tatsächlich auflöst:

Paket Version Wofür
hl7.fhir.uv.genomics-reporting 3.0.0 HL7 Clinical Genomics Reporting STU3 — die internationale Basis, von der jedes genetische Profil hier abstammt
de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.meta 2027.0.0-ballot MII-Kerndatensatz-Modul Meta — Provenienz und die gemeinsamen Suchparameter
de.basisprofil.r4 1.6.0 Deutsche Basisprofile — Identifikatoren, Adressen, Versicherung
de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.base 2027.0.0-ballot MII-Kerndatensatz-Modul Basis — Patient, Encounter und die modulübergreifenden Grundlagen
de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.biobank 2027.0.0-ballot MII-Kerndatensatz-Modul Biobank — die Specimen-Profile, auf die die genomischen Studien verweisen
hl7.terminology.r4 7.3.0 HL7 Terminology — die Codesysteme, auf die sich die FHIR-Kernspezifikation stützt
hl7.fhir.uv.crmi 2.0.0 Canonical Resource Management Infrastructure — erklärt, wie dieser Leitfaden seine Artefakte versioniert
hl7.fhir.uv.extensions.r4 5.3.0 HL7-Extension-Paket

Weitere FHIR-Implementierungsleitfäden finden sich in der offiziellen FHIR IG Registry (Quelle: FHIR/ig-registry).

Danksagung

Zwölf der einundzwanzig Profile dieses Moduls leiten sich unmittelbar von HL7 Clinical Genomics Reporting STU3 ab — Variante, Genotyp, Molekulare Konsequenz, Molekularer Biomarker, die beiden Implikationsprofile, GenomicStudy und GenomicStudyAnalysis und der Befundbericht selbst. Das fachliche Modell dahinter, die Komponentenstruktur, die Terminologiebindungen und die Benennung stammen von der HL7 Clinical Genomics Working Group. Dieses Modul schränkt ein, benennt auf Deutsch und ergänzt den MII-Kontext; es erfindet die Modellierung nicht neu.

Das betrifft auch die Autorenangabe in den Artefakt-Metadaten. Die Artefakte dieses Moduls tragen eine CRMI-Auszeichnung, darunter artifact-author. Diese Angabe bezieht sich auf die MII-spezifische Einschränkung, nicht auf das zugrunde liegende Modell. Clinical Genomics Reporting führt selbst keine CRMI-Metadaten; die Auszeichnung hier ersetzt keine Urheberschaft und beansprucht keine.

Impressum

Dieser Leitfaden ist im Rahmen der Medizininformatik-Initiative erstellt worden und unterliegt per Governance-Prozess dem Abstimmungsverfahren des Interoperabilitätsforums und der Technischen Komitees (TCs) von HL7 Deutschland e. V.

Kontakt

Fragen zu der vorliegenden Publikation können im HL7-FHIR-Zulip chat.fhir.org im Stream german/mi-initiative gestellt werden oder im MII-Zulip mii.zulipchat.com im Stream MII-Kerndatensatz. Anmerkungen und Kritik werden als Issues auf GitHub stets gern entgegengenommen.

Ansprechpersonen für die fachlichen Inhalte des Moduls:

  • Sylvia Thun, Berlin Institute of Health at Charité (BIH)
  • Thomas Debertshäuser, Berlin Institute of Health at Charité (BIH)
  • Julian Saß, Berlin Institute of Health at Charité (BIH)
  • Karoline Buckow, TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V.
  • Franziska Klepka, TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V.

Autoren (in alphabetischer Reihenfolge)

  • Alexander Zautke (HL7 Deutschland)
  • Andrew Heidel (SMITH)
  • Anna Trelinska-Finger (HiGHmed)
  • Arsenij Ustjanzew (MIRACUM)
  • Bernd Auber (HiGHmed)
  • Brigitte Schlegelberger (HiGHmed)
  • Caroline Stellmach (BIH at Charité)
  • Franziska Klepka (MII-Koordinationsstelle)
  • Frederick Klauschen (Charité)
  • Julian Saß (BIH at Charité)
  • Karoline Buckow (MII-Koordinationsstelle)
  • Kirsten Toralf (SMITH)
  • Manuela Benary (Charité)
  • Martin Boeker (DIFUTURE)
  • Michael Krawczak (HiGHmed)
  • Oliver Kohlbacher (DIFUTURE)
  • Patrick Werner (MOLIT Institut gGmbH)
  • Simon Schumacher (HiGHmed)
  • Sylvia Thun (Charité)
  • Stefan Fröhling (GenomDE)
  • Stephan Ossowski (DIFUTURE)
  • Thomas Debertshäuser (BIH at Charité)
  • Thomas Wienker (GenomDE)
  • Yvonne Möller (GenomDE)

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Dieses Werk ist lizenziert unter der Creative-Commons-Namensnennung-4.0-International-Lizenz (CC BY 4.0).

Zu den Nutzungsrechten der zugrunde liegenden FHIR-Technologie siehe die FHIR-Basisspezifikation.

Einige der verwendeten Codesysteme werden von anderen Organisationen herausgegeben und gepflegt; es gilt das Copyright der jeweiligen Herausgeber.

Disclaimer

Der Inhalt dieses Dokuments ist öffentlich. Zu beachten ist, dass Teile dieses Dokuments auf FHIR Version R4 beruhen, für die das Copyright von HL7 International gilt.

Obwohl diese Publikation mit größter Sorgfalt erstellt wurde, können die Autoren keinerlei Haftung für direkten oder indirekten Schaden übernehmen, der durch den Inhalt dieser Spezifikation entstehen könnte.