MII IG Kerndatensatz-Modul Molekulargenetischer Befundbericht
2027.0.0-ballot.1 - Germany

This page is part of the MII IG Kerndatensatz-Modul Molekulargenetischer Befundbericht (v2027.0.0-ballot.1: Release) based on FHIR (HL7® FHIR® Standard) R4. This is the current published version. For a full list of available versions, see the Directory of published versions

Logical Model: MII LM MolGen LogicalModel

Official URL: https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/LogicalModelMolGen Version: 2027.0.0-ballot.1
Active as of 2026-09-13 Computable Name: MII_LM_MolGen_LogicalModel

LogicalModel des MII Moduls Molekulargenetischer Befundbericht

Usages:

  • This Logical Model is not used by any profiles in this Specification

You can also check for usages in the FHIR IG Statistics

Formal Views of Profile Content

Description of Profiles, Differentials, Snapshots, and their representations.

NameFlagsCard.TypeDescription & Constraints    Filter: Filtersdoco
.. LogicalModelMolGen 0..* Element MII LM MolGen LogicalModel

Elements defined in Ancestors:@id, extension
... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
... Probeninformation 1..1 BackboneElement Probeninformation
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... Patient 1..1 Reference(Patient) Patient
.... Probe 0..* Reference(Specimen) Probe
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... Indikation 0..* BackboneElement Indikation
..... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
..... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
..... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
..... Indikation 0..* CodeableConcept Indikation
..... Gesundheitszustand 0..* Reference(Condition) Gesundheitszustand
..... KrankengeschichteFamilie 0..* Reference(FamilyMemberHistory) Krankengeschichte Familie
..... Anlagetraeger 0..* Reference(FamilyMemberHistory | Condition | Observation) Anlageträger
..... RelevanteVorergebnisse 0..* Reference(Condition | Observation | DiagnosticReport | DocumentReference) Relevante Vorergebnisse
.... Anforderer C 0..* Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | Patient | RelatedPerson | Device) Anforderer
Constraints: ref-1
..... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
..... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
..... reference ΣC 0..1 string Literal reference, Relative, internal or absolute URL
..... type Σ 0..1 uri Type the reference refers to (e.g. "Patient")
Binding: ResourceType (extensible): Aa resource (or, for logical models, the URI of the logical model).
..... identifier Σ 0..1 Identifier Logical reference, when literal reference is not known
..... display Σ 0..1 string Text alternative for the resource
..... ZuTestendeGene 0..* CodeableConcept Zu testende Gene
..... EinheitlicherBewertungsmassstab 0..* Reference(ChargeItem) Einheitlicher Bewertungsmaßstab
..... Anforderungstext 0..1 string Anforderungstext
.... DatumDerAnforderung 0..1 dateTime Datum der Anforderung
.... Bemerkungen 0..1 Annotation Bemerkungen
... Methoden 0..* BackboneElement Methoden
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... Methode 0..1 CodeableConcept Methode
.... RelevanteParameter 0..* Reference(Observation | DocumentReference) Relevante Parameter
.... GeraeteSoftwareKits 0..1 Reference(Device) Geräte / Software / Kits
.... GetesteteGene 0..* CodeableConcept Getestete Gene
.... Referenzsequenz 0..1 CodeableConcept Referenzsequenz
.... ReadDepthCoverage 0..1 CodeableConcept Read depth/Coverage
.... IntronSpanningIVS 0..* string Intron spanning / IVS
.... StartUndEndnukleotid 0..1 Range Start- und Endnukleotid
.... SensitivitaetDetektionslimit 0..1 Quantity Sensitivität/Detektionslimit
.... LimitierungenBemerkungen 0..* Annotation Limitierungen/Bemerkungen
... Ergebnisse 0..* BackboneElement Ergebnisse
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... Zusammenfassung 0..1 CodeableConcept Zusammenfassung
Binding: LOINC Answer List LL541-4 (required)
.... Veraenderungen 0..* BackboneElement Veränderungen
..... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
..... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
..... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
..... VeraenderungProteinebene 0..1 CodeableConcept Veränderungen auf Proteinebene: Terminologie: HGVS - Angabe möglich von: Formal Protein (pHGVS) 3-letter code: Bsp.: p.(Cys47Tyr), p.(Val600Glu) - Formal Protein (pHGVS) 1-letter code: Bsp.: p.(C47Y) - Trivialname (Kurzform): Bsp.: C47Y
..... DNAVeraenderungen 0..1 CodeableConcept Veränderung auf DNA-Level, formale Beschreibung mittels cHGVS
..... GenomischeDNAVeraenderung 0..1 CodeableConcept Genomische DNA Veränderung gHGVS
..... TranskriptID 0..1 CodeableConcept Transkript- ID (Code) - Terminologie: NCBI, Ensembl, GTR, LRG
..... Referenzgenom 0..* CodeableConcept Referenzgenom - Der Genome Build hat zwei Formate, entweder hg und eine Nummer (hg18, hg19, hg38) oder GRCh/NCBI und eine Nummer (NCBI35, NCBI36, GRCh37, GRCh38).
..... RefAllel 0..1 string Referenzallel
..... AltAllel 0..1 string Jedes alternative (ALT) Allel an dem untersuchten Lokus
..... DNAMutationstyp 0..1 CodeableConcept Varianten-Typ bzw. Mutationsart - Terminologie: Sequence Ontology (include codes from http://sequenceontology.org where concept IsA SO:0002072)
..... MutationskonsequenzFunktionell 0..1 CodeableConcept Mutationskonsequenz (funktionell) - Terminologie: Sequence Ontology
Binding: LOINC Answer List LL380-7 (required)
..... ProbenAllelfrequenz 0..1 Quantity Allelfrequenz
..... UrsprungDerVariante 0..1 CodeableConcept Ursprung der Variante
Binding: LOINC Answer List LL378-1 (required)
..... VariantenID 0..* CodeableConcept Varianten ID; eindeutige Beschreibung der Variante - Terminologie: ClinVar, HGMD, COSMIC, PMID, dbSNP
..... Chromosom 0..* CodeableConcept Chromosom
Binding: LOINC Answer List LL2938-0 (required)
..... Exon 0..* string Exon
..... ZytogenetischeLokalisierung 0..* CodeableConcept Variante - Terminologie: ISCN
..... Kopienzahlvariationen 0..1 Quantity Kopienzahlvariationen der betroffenen Gene
.... Mutationslast 0..1 Quantity Somat. Mutationen / Mutationslast
.... Mikrosatelliteninstabilitaet 0..1 CodeableConcept Mikrosatelliteninstabilität
Binding: LOINC Answer List LL3994-2 (extensible)
.... Daten 0..* Reference(DocumentReference) Rohdaten / Link auf die Datei/Dateien
... Interpretation 0..* BackboneElement Interpretation
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... KlinischeSignifikanz 0..1 CodeableConcept Finale Interpretation / Einschätzung
Binding: LOINC Answer List LL4034-6 (extensible)
.... Referenzen 0..* RelatedArtifact Referenzen
.... ClinicalAnnotationLevelOfEvidence 0..* CodeableConcept Clinical Annotation Level Of Evidence
Binding: Evidence Level Examples (example)
.... AssoziierterPhaenotyp 0..* CodeableConcept Mit Präsenz einer Variante assoziierter Phänotyp
.... Vererbungsmodus 0..1 CodeableConcept Art der Vererbung für beschriebenen Phänotyp
Binding: Condition Inheritance Patterns (preferred)
.... Zusammenfassung 0..1 string Zusammenfassung als Freitext, kann inhaltlich folgende Punkte beinhalten: Antwort auf ursprüngliche Fragestellung ausformuliert Therapeutikum/Wirkstoff/Wirkstoffklasse Effekt/Auswirkung
.... Medikamentenbewertung 0..* CodeableConcept Medikamentenbewertung
.... Empfehlungen 0..1 CodeableConcept Empfehlungen: Andere/Allgemeine Empfehlungen (Freitext / Links) / Generelle ergänzende Referenz(en) (Bsp: PuMed-link / PMID)
Binding: LOINC Answer List LL1037-2 (extensible)
.... Medikationsempfehlung 0..1 CodeableConcept Medikationsempfehlung - Terminologie: LOINC
Binding: LOINC Answer List LL4049-4 (required)
... Weiteres 0..* BackboneElement WeiteresFormales
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... BerichtID 0..* Identifier Identifikationsnummer des Berichtes
.... Anhaenge 0..* Reference(Media | DocumentReference) Anhänge z.B. Tabellarische Übersicht Panel
.... Berichtstatus 1..1 code Berichtstatus (z.B. vorab oder final)
Binding: DiagnosticReportStatus (required)
.... DatumDesBerichts 0..1 instant Datum des Berichtes /Zeitstempel (Bericht verfasst / freigegeben am)
.... LaborInstitutionAnsprechpartner 0..* BackboneElement LaborInstitutionAnsprechpartner
..... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
..... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
..... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
..... Laborakkreditierungen 0..* CodeableConcept Labor-Akkreditierungen
..... NameAnsprechpartner 0..* HumanName Name Ansprechpartner (Titel - Nachname - Zuname - Vorname)
..... Adresse 0..* Address Adresszeile 1 & 2, Angabe von Stadt, Postleitzahl, Land
..... Kontakt 0..* ContactPoint Angabe von Telefonnummer, Faxnummer und Email

doco Documentation for this format

Terminology Bindings

Path Status Usage ValueSet Version Source
LogicalModelMolGen.Anforderung.​Anforderer.type Base extensible ResourceType 📍4.0.1 FHIR Std.
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Zusammenfassung Base required LOINC Answer Codes for LL541-4 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Veraenderungen.MutationskonsequenzFunktionell Base required LOINC Answer Codes for LL380-7 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Veraenderungen.UrsprungDerVariante Base required LOINC Answer Codes for LL378-1 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Veraenderungen.Chromosom Base required LOINC Answer Codes for LL2938-0 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Mikrosatelliteninstabilitaet Base extensible LOINC Answer Codes for LL3994-2 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Interpretation.​KlinischeSignifikanz Base extensible LOINC Answer Codes for LL4034-6 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Interpretation.​ClinicalAnnotationLevelOfEvidence Base example Evidence Level Examples 📦3.0.0 Genomics Reporting Implementation Guide v3.0
LogicalModelMolGen.Interpretation.​Vererbungsmodus Base preferred Condition Inheritance Patterns 📦3.0.0 Genomics Reporting Implementation Guide v3.0
LogicalModelMolGen.Interpretation.​Empfehlungen Base extensible LOINC Answer Codes for LL1037-2 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Interpretation.​Medikationsempfehlung Base required LOINC Answer Codes for LL4049-4 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Weiteres.​Berichtstatus Base required DiagnosticReportStatus 📦4.0.1 FHIR Std.

Constraints

Id Grade Path(s) Description Expression
ele-1 error **ALL** elements All FHIR elements must have a @value or children hasValue() or (children().count() > id.count())
ext-1 error **ALL** extensions Must have either extensions or value[x], not both extension.exists() != value.exists()
ref-1 error LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer SHALL have a contained resource if a local reference is provided reference.startsWith('#').not() or (reference.substring(1).trace('url') in %rootResource.contained.id.trace('ids'))

NameFlagsCard.TypeDescription & Constraints    Filter: Filtersdoco
.. LogicalModelMolGen 0..* Element MII LM MolGen LogicalModel

Elements defined in Ancestors:@id, extension
... Probeninformation 1..1 BackboneElement Probeninformation
.... Patient 1..1 Reference(Patient) Patient
.... Probe 0..* Reference(Specimen) Probe
... Anforderung 0..* BackboneElement Anforderung
.... Indikation 0..* BackboneElement Indikation
..... Indikation 0..* CodeableConcept Indikation
..... Gesundheitszustand 0..* Reference(Condition) Gesundheitszustand
..... KrankengeschichteFamilie 0..* Reference(FamilyMemberHistory) Krankengeschichte Familie
..... Anlagetraeger 0..* Reference(FamilyMemberHistory | Condition | Observation) Anlageträger
..... RelevanteVorergebnisse 0..* Reference(Condition | Observation | DiagnosticReport | DocumentReference) Relevante Vorergebnisse
.... Anforderer 0..* Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | Patient | RelatedPerson | Device) Anforderer
..... ZuTestendeGene 0..* CodeableConcept Zu testende Gene
..... EinheitlicherBewertungsmassstab 0..* Reference(ChargeItem) Einheitlicher Bewertungsmaßstab
..... Anforderungstext 0..1 string Anforderungstext
.... DatumDerAnforderung 0..1 dateTime Datum der Anforderung
.... Bemerkungen 0..1 Annotation Bemerkungen
... Methoden 0..* BackboneElement Methoden
.... Methode 0..1 CodeableConcept Methode
.... RelevanteParameter 0..* Reference(Observation | DocumentReference) Relevante Parameter
.... GeraeteSoftwareKits 0..1 Reference(Device) Geräte / Software / Kits
.... GetesteteGene 0..* CodeableConcept Getestete Gene
.... Referenzsequenz 0..1 CodeableConcept Referenzsequenz
.... ReadDepthCoverage 0..1 CodeableConcept Read depth/Coverage
.... IntronSpanningIVS 0..* string Intron spanning / IVS
.... StartUndEndnukleotid 0..1 Range Start- und Endnukleotid
.... SensitivitaetDetektionslimit 0..1 Quantity Sensitivität/Detektionslimit
.... LimitierungenBemerkungen 0..* Annotation Limitierungen/Bemerkungen
.... Zusammenfassung 0..1 CodeableConcept Zusammenfassung
Binding: LOINC Answer List LL541-4 (required)
.... Veraenderungen 0..* BackboneElement Veränderungen
..... VeraenderungProteinebene 0..1 CodeableConcept Veränderungen auf Proteinebene: Terminologie: HGVS - Angabe möglich von: Formal Protein (pHGVS) 3-letter code: Bsp.: p.(Cys47Tyr), p.(Val600Glu) - Formal Protein (pHGVS) 1-letter code: Bsp.: p.(C47Y) - Trivialname (Kurzform): Bsp.: C47Y
..... DNAVeraenderungen 0..1 CodeableConcept Veränderung auf DNA-Level, formale Beschreibung mittels cHGVS
..... GenomischeDNAVeraenderung 0..1 CodeableConcept Genomische DNA Veränderung gHGVS
..... TranskriptID 0..1 CodeableConcept Transkript- ID (Code) - Terminologie: NCBI, Ensembl, GTR, LRG
..... Referenzgenom 0..* CodeableConcept Referenzgenom - Der Genome Build hat zwei Formate, entweder hg und eine Nummer (hg18, hg19, hg38) oder GRCh/NCBI und eine Nummer (NCBI35, NCBI36, GRCh37, GRCh38).
..... RefAllel 0..1 string Referenzallel
..... AltAllel 0..1 string Jedes alternative (ALT) Allel an dem untersuchten Lokus
..... DNAMutationstyp 0..1 CodeableConcept Varianten-Typ bzw. Mutationsart - Terminologie: Sequence Ontology (include codes from http://sequenceontology.org where concept IsA SO:0002072)
..... MutationskonsequenzFunktionell 0..1 CodeableConcept Mutationskonsequenz (funktionell) - Terminologie: Sequence Ontology
Binding: LOINC Answer List LL380-7 (required)
..... ProbenAllelfrequenz 0..1 Quantity Allelfrequenz
..... UrsprungDerVariante 0..1 CodeableConcept Ursprung der Variante
Binding: LOINC Answer List LL378-1 (required)
..... VariantenID 0..* CodeableConcept Varianten ID; eindeutige Beschreibung der Variante - Terminologie: ClinVar, HGMD, COSMIC, PMID, dbSNP
..... Chromosom 0..* CodeableConcept Chromosom
Binding: LOINC Answer List LL2938-0 (required)
..... Exon 0..* string Exon
..... ZytogenetischeLokalisierung 0..* CodeableConcept Variante - Terminologie: ISCN
..... Kopienzahlvariationen 0..1 Quantity Kopienzahlvariationen der betroffenen Gene
.... Mutationslast 0..1 Quantity Somat. Mutationen / Mutationslast
.... Mikrosatelliteninstabilitaet 0..1 CodeableConcept Mikrosatelliteninstabilität
Binding: LOINC Answer List LL3994-2 (extensible)
.... Daten 0..* Reference(DocumentReference) Rohdaten / Link auf die Datei/Dateien
... Interpretation 0..* BackboneElement Interpretation
.... KlinischeSignifikanz 0..1 CodeableConcept Finale Interpretation / Einschätzung
Binding: LOINC Answer List LL4034-6 (extensible)
.... Referenzen 0..* RelatedArtifact Referenzen
.... ClinicalAnnotationLevelOfEvidence 0..* CodeableConcept Clinical Annotation Level Of Evidence
Binding: Evidence Level Examples (example)
.... AssoziierterPhaenotyp 0..* CodeableConcept Mit Präsenz einer Variante assoziierter Phänotyp
.... Vererbungsmodus 0..1 CodeableConcept Art der Vererbung für beschriebenen Phänotyp
Binding: Condition Inheritance Patterns (preferred)
.... Zusammenfassung 0..1 string Zusammenfassung als Freitext, kann inhaltlich folgende Punkte beinhalten: Antwort auf ursprüngliche Fragestellung ausformuliert Therapeutikum/Wirkstoff/Wirkstoffklasse Effekt/Auswirkung
.... Medikamentenbewertung 0..* CodeableConcept Medikamentenbewertung
.... Empfehlungen 0..1 CodeableConcept Empfehlungen: Andere/Allgemeine Empfehlungen (Freitext / Links) / Generelle ergänzende Referenz(en) (Bsp: PuMed-link / PMID)
Binding: LOINC Answer List LL1037-2 (extensible)
.... Medikationsempfehlung 0..1 CodeableConcept Medikationsempfehlung - Terminologie: LOINC
Binding: LOINC Answer List LL4049-4 (required)
... Weiteres 0..* BackboneElement WeiteresFormales
.... BerichtID 0..* Identifier Identifikationsnummer des Berichtes
.... Anhaenge 0..* Reference(Media | DocumentReference) Anhänge z.B. Tabellarische Übersicht Panel
.... Berichtstatus 1..1 code Berichtstatus (z.B. vorab oder final)
Binding: DiagnosticReportStatus (required)
.... DatumDesBerichts 0..1 instant Datum des Berichtes /Zeitstempel (Bericht verfasst / freigegeben am)
.... LaborInstitutionAnsprechpartner 0..* BackboneElement LaborInstitutionAnsprechpartner
..... Laborakkreditierungen 0..* CodeableConcept Labor-Akkreditierungen
..... NameAnsprechpartner 0..* HumanName Name Ansprechpartner (Titel - Nachname - Zuname - Vorname)
..... Adresse 0..* Address Adresszeile 1 & 2, Angabe von Stadt, Postleitzahl, Land
..... Kontakt 0..* ContactPoint Angabe von Telefonnummer, Faxnummer und Email

doco Documentation for this format

Terminology Bindings (Differential)

Path Status Usage ValueSet Version Source
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Zusammenfassung Base required LOINC Answer Codes for LL541-4 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Veraenderungen.MutationskonsequenzFunktionell Base required LOINC Answer Codes for LL380-7 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Veraenderungen.UrsprungDerVariante Base required LOINC Answer Codes for LL378-1 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Veraenderungen.Chromosom Base required LOINC Answer Codes for LL2938-0 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Mikrosatelliteninstabilitaet Base extensible LOINC Answer Codes for LL3994-2 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Interpretation.​KlinischeSignifikanz Base extensible LOINC Answer Codes for LL4034-6 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Interpretation.​ClinicalAnnotationLevelOfEvidence Base example Evidence Level Examples 📦3.0.0 Genomics Reporting Implementation Guide v3.0
LogicalModelMolGen.Interpretation.​Vererbungsmodus Base preferred Condition Inheritance Patterns 📦3.0.0 Genomics Reporting Implementation Guide v3.0
LogicalModelMolGen.Interpretation.​Empfehlungen Base extensible LOINC Answer Codes for LL1037-2 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Interpretation.​Medikationsempfehlung Base required LOINC Answer Codes for LL4049-4 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Weiteres.​Berichtstatus Base required DiagnosticReportStatus 📦4.0.1 FHIR Std.
NameFlagsCard.TypeDescription & Constraints    Filter: Filtersdoco
.. LogicalModelMolGen 0..* Element MII LM MolGen LogicalModel

Elements defined in Ancestors:@id, extension
... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
... Probeninformation 1..1 BackboneElement Probeninformation
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... Patient 1..1 Reference(Patient) Patient
.... Probe 0..* Reference(Specimen) Probe
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... Indikation 0..* BackboneElement Indikation
..... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
..... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
..... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
..... Indikation 0..* CodeableConcept Indikation
..... Gesundheitszustand 0..* Reference(Condition) Gesundheitszustand
..... KrankengeschichteFamilie 0..* Reference(FamilyMemberHistory) Krankengeschichte Familie
..... Anlagetraeger 0..* Reference(FamilyMemberHistory | Condition | Observation) Anlageträger
..... RelevanteVorergebnisse 0..* Reference(Condition | Observation | DiagnosticReport | DocumentReference) Relevante Vorergebnisse
.... Anforderer C 0..* Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | Patient | RelatedPerson | Device) Anforderer
Constraints: ref-1
..... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
..... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
..... reference ΣC 0..1 string Literal reference, Relative, internal or absolute URL
..... type Σ 0..1 uri Type the reference refers to (e.g. "Patient")
Binding: ResourceType (extensible): Aa resource (or, for logical models, the URI of the logical model).
..... identifier Σ 0..1 Identifier Logical reference, when literal reference is not known
..... display Σ 0..1 string Text alternative for the resource
..... ZuTestendeGene 0..* CodeableConcept Zu testende Gene
..... EinheitlicherBewertungsmassstab 0..* Reference(ChargeItem) Einheitlicher Bewertungsmaßstab
..... Anforderungstext 0..1 string Anforderungstext
.... DatumDerAnforderung 0..1 dateTime Datum der Anforderung
.... Bemerkungen 0..1 Annotation Bemerkungen
... Methoden 0..* BackboneElement Methoden
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... Methode 0..1 CodeableConcept Methode
.... RelevanteParameter 0..* Reference(Observation | DocumentReference) Relevante Parameter
.... GeraeteSoftwareKits 0..1 Reference(Device) Geräte / Software / Kits
.... GetesteteGene 0..* CodeableConcept Getestete Gene
.... Referenzsequenz 0..1 CodeableConcept Referenzsequenz
.... ReadDepthCoverage 0..1 CodeableConcept Read depth/Coverage
.... IntronSpanningIVS 0..* string Intron spanning / IVS
.... StartUndEndnukleotid 0..1 Range Start- und Endnukleotid
.... SensitivitaetDetektionslimit 0..1 Quantity Sensitivität/Detektionslimit
.... LimitierungenBemerkungen 0..* Annotation Limitierungen/Bemerkungen
... Ergebnisse 0..* BackboneElement Ergebnisse
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... Zusammenfassung 0..1 CodeableConcept Zusammenfassung
Binding: LOINC Answer List LL541-4 (required)
.... Veraenderungen 0..* BackboneElement Veränderungen
..... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
..... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
..... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
..... VeraenderungProteinebene 0..1 CodeableConcept Veränderungen auf Proteinebene: Terminologie: HGVS - Angabe möglich von: Formal Protein (pHGVS) 3-letter code: Bsp.: p.(Cys47Tyr), p.(Val600Glu) - Formal Protein (pHGVS) 1-letter code: Bsp.: p.(C47Y) - Trivialname (Kurzform): Bsp.: C47Y
..... DNAVeraenderungen 0..1 CodeableConcept Veränderung auf DNA-Level, formale Beschreibung mittels cHGVS
..... GenomischeDNAVeraenderung 0..1 CodeableConcept Genomische DNA Veränderung gHGVS
..... TranskriptID 0..1 CodeableConcept Transkript- ID (Code) - Terminologie: NCBI, Ensembl, GTR, LRG
..... Referenzgenom 0..* CodeableConcept Referenzgenom - Der Genome Build hat zwei Formate, entweder hg und eine Nummer (hg18, hg19, hg38) oder GRCh/NCBI und eine Nummer (NCBI35, NCBI36, GRCh37, GRCh38).
..... RefAllel 0..1 string Referenzallel
..... AltAllel 0..1 string Jedes alternative (ALT) Allel an dem untersuchten Lokus
..... DNAMutationstyp 0..1 CodeableConcept Varianten-Typ bzw. Mutationsart - Terminologie: Sequence Ontology (include codes from http://sequenceontology.org where concept IsA SO:0002072)
..... MutationskonsequenzFunktionell 0..1 CodeableConcept Mutationskonsequenz (funktionell) - Terminologie: Sequence Ontology
Binding: LOINC Answer List LL380-7 (required)
..... ProbenAllelfrequenz 0..1 Quantity Allelfrequenz
..... UrsprungDerVariante 0..1 CodeableConcept Ursprung der Variante
Binding: LOINC Answer List LL378-1 (required)
..... VariantenID 0..* CodeableConcept Varianten ID; eindeutige Beschreibung der Variante - Terminologie: ClinVar, HGMD, COSMIC, PMID, dbSNP
..... Chromosom 0..* CodeableConcept Chromosom
Binding: LOINC Answer List LL2938-0 (required)
..... Exon 0..* string Exon
..... ZytogenetischeLokalisierung 0..* CodeableConcept Variante - Terminologie: ISCN
..... Kopienzahlvariationen 0..1 Quantity Kopienzahlvariationen der betroffenen Gene
.... Mutationslast 0..1 Quantity Somat. Mutationen / Mutationslast
.... Mikrosatelliteninstabilitaet 0..1 CodeableConcept Mikrosatelliteninstabilität
Binding: LOINC Answer List LL3994-2 (extensible)
.... Daten 0..* Reference(DocumentReference) Rohdaten / Link auf die Datei/Dateien
... Interpretation 0..* BackboneElement Interpretation
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... KlinischeSignifikanz 0..1 CodeableConcept Finale Interpretation / Einschätzung
Binding: LOINC Answer List LL4034-6 (extensible)
.... Referenzen 0..* RelatedArtifact Referenzen
.... ClinicalAnnotationLevelOfEvidence 0..* CodeableConcept Clinical Annotation Level Of Evidence
Binding: Evidence Level Examples (example)
.... AssoziierterPhaenotyp 0..* CodeableConcept Mit Präsenz einer Variante assoziierter Phänotyp
.... Vererbungsmodus 0..1 CodeableConcept Art der Vererbung für beschriebenen Phänotyp
Binding: Condition Inheritance Patterns (preferred)
.... Zusammenfassung 0..1 string Zusammenfassung als Freitext, kann inhaltlich folgende Punkte beinhalten: Antwort auf ursprüngliche Fragestellung ausformuliert Therapeutikum/Wirkstoff/Wirkstoffklasse Effekt/Auswirkung
.... Medikamentenbewertung 0..* CodeableConcept Medikamentenbewertung
.... Empfehlungen 0..1 CodeableConcept Empfehlungen: Andere/Allgemeine Empfehlungen (Freitext / Links) / Generelle ergänzende Referenz(en) (Bsp: PuMed-link / PMID)
Binding: LOINC Answer List LL1037-2 (extensible)
.... Medikationsempfehlung 0..1 CodeableConcept Medikationsempfehlung - Terminologie: LOINC
Binding: LOINC Answer List LL4049-4 (required)
... Weiteres 0..* BackboneElement WeiteresFormales
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... BerichtID 0..* Identifier Identifikationsnummer des Berichtes
.... Anhaenge 0..* Reference(Media | DocumentReference) Anhänge z.B. Tabellarische Übersicht Panel
.... Berichtstatus 1..1 code Berichtstatus (z.B. vorab oder final)
Binding: DiagnosticReportStatus (required)
.... DatumDesBerichts 0..1 instant Datum des Berichtes /Zeitstempel (Bericht verfasst / freigegeben am)
.... LaborInstitutionAnsprechpartner 0..* BackboneElement LaborInstitutionAnsprechpartner
..... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
..... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
..... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
..... Laborakkreditierungen 0..* CodeableConcept Labor-Akkreditierungen
..... NameAnsprechpartner 0..* HumanName Name Ansprechpartner (Titel - Nachname - Zuname - Vorname)
..... Adresse 0..* Address Adresszeile 1 & 2, Angabe von Stadt, Postleitzahl, Land
..... Kontakt 0..* ContactPoint Angabe von Telefonnummer, Faxnummer und Email

doco Documentation for this format

Terminology Bindings

Path Status Usage ValueSet Version Source
LogicalModelMolGen.Anforderung.​Anforderer.type Base extensible ResourceType 📍4.0.1 FHIR Std.
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Zusammenfassung Base required LOINC Answer Codes for LL541-4 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Veraenderungen.MutationskonsequenzFunktionell Base required LOINC Answer Codes for LL380-7 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Veraenderungen.UrsprungDerVariante Base required LOINC Answer Codes for LL378-1 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Veraenderungen.Chromosom Base required LOINC Answer Codes for LL2938-0 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Mikrosatelliteninstabilitaet Base extensible LOINC Answer Codes for LL3994-2 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Interpretation.​KlinischeSignifikanz Base extensible LOINC Answer Codes for LL4034-6 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Interpretation.​ClinicalAnnotationLevelOfEvidence Base example Evidence Level Examples 📦3.0.0 Genomics Reporting Implementation Guide v3.0
LogicalModelMolGen.Interpretation.​Vererbungsmodus Base preferred Condition Inheritance Patterns 📦3.0.0 Genomics Reporting Implementation Guide v3.0
LogicalModelMolGen.Interpretation.​Empfehlungen Base extensible LOINC Answer Codes for LL1037-2 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Interpretation.​Medikationsempfehlung Base required LOINC Answer Codes for LL4049-4 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Weiteres.​Berichtstatus Base required DiagnosticReportStatus 📦4.0.1 FHIR Std.

Constraints

Id Grade Path(s) Description Expression
ele-1 error **ALL** elements All FHIR elements must have a @value or children hasValue() or (children().count() > id.count())
ext-1 error **ALL** extensions Must have either extensions or value[x], not both extension.exists() != value.exists()
ref-1 error LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer SHALL have a contained resource if a local reference is provided reference.startsWith('#').not() or (reference.substring(1).trace('url') in %rootResource.contained.id.trace('ids'))

Summary

Mandatory: 0 element(3 nested mandatory elements)

Key Elements View

NameFlagsCard.TypeDescription & Constraints    Filter: Filtersdoco
.. LogicalModelMolGen 0..* Element MII LM MolGen LogicalModel

Elements defined in Ancestors:@id, extension
... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
... Probeninformation 1..1 BackboneElement Probeninformation
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... Patient 1..1 Reference(Patient) Patient
.... Probe 0..* Reference(Specimen) Probe
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... Indikation 0..* BackboneElement Indikation
..... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
..... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
..... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
..... Indikation 0..* CodeableConcept Indikation
..... Gesundheitszustand 0..* Reference(Condition) Gesundheitszustand
..... KrankengeschichteFamilie 0..* Reference(FamilyMemberHistory) Krankengeschichte Familie
..... Anlagetraeger 0..* Reference(FamilyMemberHistory | Condition | Observation) Anlageträger
..... RelevanteVorergebnisse 0..* Reference(Condition | Observation | DiagnosticReport | DocumentReference) Relevante Vorergebnisse
.... Anforderer C 0..* Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | Patient | RelatedPerson | Device) Anforderer
Constraints: ref-1
..... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
..... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
..... reference ΣC 0..1 string Literal reference, Relative, internal or absolute URL
..... type Σ 0..1 uri Type the reference refers to (e.g. "Patient")
Binding: ResourceType (extensible): Aa resource (or, for logical models, the URI of the logical model).
..... identifier Σ 0..1 Identifier Logical reference, when literal reference is not known
..... display Σ 0..1 string Text alternative for the resource
..... ZuTestendeGene 0..* CodeableConcept Zu testende Gene
..... EinheitlicherBewertungsmassstab 0..* Reference(ChargeItem) Einheitlicher Bewertungsmaßstab
..... Anforderungstext 0..1 string Anforderungstext
.... DatumDerAnforderung 0..1 dateTime Datum der Anforderung
.... Bemerkungen 0..1 Annotation Bemerkungen
... Methoden 0..* BackboneElement Methoden
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... Methode 0..1 CodeableConcept Methode
.... RelevanteParameter 0..* Reference(Observation | DocumentReference) Relevante Parameter
.... GeraeteSoftwareKits 0..1 Reference(Device) Geräte / Software / Kits
.... GetesteteGene 0..* CodeableConcept Getestete Gene
.... Referenzsequenz 0..1 CodeableConcept Referenzsequenz
.... ReadDepthCoverage 0..1 CodeableConcept Read depth/Coverage
.... IntronSpanningIVS 0..* string Intron spanning / IVS
.... StartUndEndnukleotid 0..1 Range Start- und Endnukleotid
.... SensitivitaetDetektionslimit 0..1 Quantity Sensitivität/Detektionslimit
.... LimitierungenBemerkungen 0..* Annotation Limitierungen/Bemerkungen
... Ergebnisse 0..* BackboneElement Ergebnisse
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... Zusammenfassung 0..1 CodeableConcept Zusammenfassung
Binding: LOINC Answer List LL541-4 (required)
.... Veraenderungen 0..* BackboneElement Veränderungen
..... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
..... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
..... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
..... VeraenderungProteinebene 0..1 CodeableConcept Veränderungen auf Proteinebene: Terminologie: HGVS - Angabe möglich von: Formal Protein (pHGVS) 3-letter code: Bsp.: p.(Cys47Tyr), p.(Val600Glu) - Formal Protein (pHGVS) 1-letter code: Bsp.: p.(C47Y) - Trivialname (Kurzform): Bsp.: C47Y
..... DNAVeraenderungen 0..1 CodeableConcept Veränderung auf DNA-Level, formale Beschreibung mittels cHGVS
..... GenomischeDNAVeraenderung 0..1 CodeableConcept Genomische DNA Veränderung gHGVS
..... TranskriptID 0..1 CodeableConcept Transkript- ID (Code) - Terminologie: NCBI, Ensembl, GTR, LRG
..... Referenzgenom 0..* CodeableConcept Referenzgenom - Der Genome Build hat zwei Formate, entweder hg und eine Nummer (hg18, hg19, hg38) oder GRCh/NCBI und eine Nummer (NCBI35, NCBI36, GRCh37, GRCh38).
..... RefAllel 0..1 string Referenzallel
..... AltAllel 0..1 string Jedes alternative (ALT) Allel an dem untersuchten Lokus
..... DNAMutationstyp 0..1 CodeableConcept Varianten-Typ bzw. Mutationsart - Terminologie: Sequence Ontology (include codes from http://sequenceontology.org where concept IsA SO:0002072)
..... MutationskonsequenzFunktionell 0..1 CodeableConcept Mutationskonsequenz (funktionell) - Terminologie: Sequence Ontology
Binding: LOINC Answer List LL380-7 (required)
..... ProbenAllelfrequenz 0..1 Quantity Allelfrequenz
..... UrsprungDerVariante 0..1 CodeableConcept Ursprung der Variante
Binding: LOINC Answer List LL378-1 (required)
..... VariantenID 0..* CodeableConcept Varianten ID; eindeutige Beschreibung der Variante - Terminologie: ClinVar, HGMD, COSMIC, PMID, dbSNP
..... Chromosom 0..* CodeableConcept Chromosom
Binding: LOINC Answer List LL2938-0 (required)
..... Exon 0..* string Exon
..... ZytogenetischeLokalisierung 0..* CodeableConcept Variante - Terminologie: ISCN
..... Kopienzahlvariationen 0..1 Quantity Kopienzahlvariationen der betroffenen Gene
.... Mutationslast 0..1 Quantity Somat. Mutationen / Mutationslast
.... Mikrosatelliteninstabilitaet 0..1 CodeableConcept Mikrosatelliteninstabilität
Binding: LOINC Answer List LL3994-2 (extensible)
.... Daten 0..* Reference(DocumentReference) Rohdaten / Link auf die Datei/Dateien
... Interpretation 0..* BackboneElement Interpretation
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... KlinischeSignifikanz 0..1 CodeableConcept Finale Interpretation / Einschätzung
Binding: LOINC Answer List LL4034-6 (extensible)
.... Referenzen 0..* RelatedArtifact Referenzen
.... ClinicalAnnotationLevelOfEvidence 0..* CodeableConcept Clinical Annotation Level Of Evidence
Binding: Evidence Level Examples (example)
.... AssoziierterPhaenotyp 0..* CodeableConcept Mit Präsenz einer Variante assoziierter Phänotyp
.... Vererbungsmodus 0..1 CodeableConcept Art der Vererbung für beschriebenen Phänotyp
Binding: Condition Inheritance Patterns (preferred)
.... Zusammenfassung 0..1 string Zusammenfassung als Freitext, kann inhaltlich folgende Punkte beinhalten: Antwort auf ursprüngliche Fragestellung ausformuliert Therapeutikum/Wirkstoff/Wirkstoffklasse Effekt/Auswirkung
.... Medikamentenbewertung 0..* CodeableConcept Medikamentenbewertung
.... Empfehlungen 0..1 CodeableConcept Empfehlungen: Andere/Allgemeine Empfehlungen (Freitext / Links) / Generelle ergänzende Referenz(en) (Bsp: PuMed-link / PMID)
Binding: LOINC Answer List LL1037-2 (extensible)
.... Medikationsempfehlung 0..1 CodeableConcept Medikationsempfehlung - Terminologie: LOINC
Binding: LOINC Answer List LL4049-4 (required)
... Weiteres 0..* BackboneElement WeiteresFormales
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... BerichtID 0..* Identifier Identifikationsnummer des Berichtes
.... Anhaenge 0..* Reference(Media | DocumentReference) Anhänge z.B. Tabellarische Übersicht Panel
.... Berichtstatus 1..1 code Berichtstatus (z.B. vorab oder final)
Binding: DiagnosticReportStatus (required)
.... DatumDesBerichts 0..1 instant Datum des Berichtes /Zeitstempel (Bericht verfasst / freigegeben am)
.... LaborInstitutionAnsprechpartner 0..* BackboneElement LaborInstitutionAnsprechpartner
..... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
..... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
..... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
..... Laborakkreditierungen 0..* CodeableConcept Labor-Akkreditierungen
..... NameAnsprechpartner 0..* HumanName Name Ansprechpartner (Titel - Nachname - Zuname - Vorname)
..... Adresse 0..* Address Adresszeile 1 & 2, Angabe von Stadt, Postleitzahl, Land
..... Kontakt 0..* ContactPoint Angabe von Telefonnummer, Faxnummer und Email

doco Documentation for this format

Terminology Bindings

Path Status Usage ValueSet Version Source
LogicalModelMolGen.Anforderung.​Anforderer.type Base extensible ResourceType 📍4.0.1 FHIR Std.
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Zusammenfassung Base required LOINC Answer Codes for LL541-4 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Veraenderungen.MutationskonsequenzFunktionell Base required LOINC Answer Codes for LL380-7 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Veraenderungen.UrsprungDerVariante Base required LOINC Answer Codes for LL378-1 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Veraenderungen.Chromosom Base required LOINC Answer Codes for LL2938-0 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Mikrosatelliteninstabilitaet Base extensible LOINC Answer Codes for LL3994-2 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Interpretation.​KlinischeSignifikanz Base extensible LOINC Answer Codes for LL4034-6 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Interpretation.​ClinicalAnnotationLevelOfEvidence Base example Evidence Level Examples 📦3.0.0 Genomics Reporting Implementation Guide v3.0
LogicalModelMolGen.Interpretation.​Vererbungsmodus Base preferred Condition Inheritance Patterns 📦3.0.0 Genomics Reporting Implementation Guide v3.0
LogicalModelMolGen.Interpretation.​Empfehlungen Base extensible LOINC Answer Codes for LL1037-2 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Interpretation.​Medikationsempfehlung Base required LOINC Answer Codes for LL4049-4 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Weiteres.​Berichtstatus Base required DiagnosticReportStatus 📦4.0.1 FHIR Std.

Constraints

Id Grade Path(s) Description Expression
ele-1 error **ALL** elements All FHIR elements must have a @value or children hasValue() or (children().count() > id.count())
ext-1 error **ALL** extensions Must have either extensions or value[x], not both extension.exists() != value.exists()
ref-1 error LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer SHALL have a contained resource if a local reference is provided reference.startsWith('#').not() or (reference.substring(1).trace('url') in %rootResource.contained.id.trace('ids'))

Differential View

NameFlagsCard.TypeDescription & Constraints    Filter: Filtersdoco
.. LogicalModelMolGen 0..* Element MII LM MolGen LogicalModel

Elements defined in Ancestors:@id, extension
... Probeninformation 1..1 BackboneElement Probeninformation
.... Patient 1..1 Reference(Patient) Patient
.... Probe 0..* Reference(Specimen) Probe
... Anforderung 0..* BackboneElement Anforderung
.... Indikation 0..* BackboneElement Indikation
..... Indikation 0..* CodeableConcept Indikation
..... Gesundheitszustand 0..* Reference(Condition) Gesundheitszustand
..... KrankengeschichteFamilie 0..* Reference(FamilyMemberHistory) Krankengeschichte Familie
..... Anlagetraeger 0..* Reference(FamilyMemberHistory | Condition | Observation) Anlageträger
..... RelevanteVorergebnisse 0..* Reference(Condition | Observation | DiagnosticReport | DocumentReference) Relevante Vorergebnisse
.... Anforderer 0..* Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | Patient | RelatedPerson | Device) Anforderer
..... ZuTestendeGene 0..* CodeableConcept Zu testende Gene
..... EinheitlicherBewertungsmassstab 0..* Reference(ChargeItem) Einheitlicher Bewertungsmaßstab
..... Anforderungstext 0..1 string Anforderungstext
.... DatumDerAnforderung 0..1 dateTime Datum der Anforderung
.... Bemerkungen 0..1 Annotation Bemerkungen
... Methoden 0..* BackboneElement Methoden
.... Methode 0..1 CodeableConcept Methode
.... RelevanteParameter 0..* Reference(Observation | DocumentReference) Relevante Parameter
.... GeraeteSoftwareKits 0..1 Reference(Device) Geräte / Software / Kits
.... GetesteteGene 0..* CodeableConcept Getestete Gene
.... Referenzsequenz 0..1 CodeableConcept Referenzsequenz
.... ReadDepthCoverage 0..1 CodeableConcept Read depth/Coverage
.... IntronSpanningIVS 0..* string Intron spanning / IVS
.... StartUndEndnukleotid 0..1 Range Start- und Endnukleotid
.... SensitivitaetDetektionslimit 0..1 Quantity Sensitivität/Detektionslimit
.... LimitierungenBemerkungen 0..* Annotation Limitierungen/Bemerkungen
.... Zusammenfassung 0..1 CodeableConcept Zusammenfassung
Binding: LOINC Answer List LL541-4 (required)
.... Veraenderungen 0..* BackboneElement Veränderungen
..... VeraenderungProteinebene 0..1 CodeableConcept Veränderungen auf Proteinebene: Terminologie: HGVS - Angabe möglich von: Formal Protein (pHGVS) 3-letter code: Bsp.: p.(Cys47Tyr), p.(Val600Glu) - Formal Protein (pHGVS) 1-letter code: Bsp.: p.(C47Y) - Trivialname (Kurzform): Bsp.: C47Y
..... DNAVeraenderungen 0..1 CodeableConcept Veränderung auf DNA-Level, formale Beschreibung mittels cHGVS
..... GenomischeDNAVeraenderung 0..1 CodeableConcept Genomische DNA Veränderung gHGVS
..... TranskriptID 0..1 CodeableConcept Transkript- ID (Code) - Terminologie: NCBI, Ensembl, GTR, LRG
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..... RefAllel 0..1 string Referenzallel
..... AltAllel 0..1 string Jedes alternative (ALT) Allel an dem untersuchten Lokus
..... DNAMutationstyp 0..1 CodeableConcept Varianten-Typ bzw. Mutationsart - Terminologie: Sequence Ontology (include codes from http://sequenceontology.org where concept IsA SO:0002072)
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Binding: LOINC Answer List LL380-7 (required)
..... ProbenAllelfrequenz 0..1 Quantity Allelfrequenz
..... UrsprungDerVariante 0..1 CodeableConcept Ursprung der Variante
Binding: LOINC Answer List LL378-1 (required)
..... VariantenID 0..* CodeableConcept Varianten ID; eindeutige Beschreibung der Variante - Terminologie: ClinVar, HGMD, COSMIC, PMID, dbSNP
..... Chromosom 0..* CodeableConcept Chromosom
Binding: LOINC Answer List LL2938-0 (required)
..... Exon 0..* string Exon
..... ZytogenetischeLokalisierung 0..* CodeableConcept Variante - Terminologie: ISCN
..... Kopienzahlvariationen 0..1 Quantity Kopienzahlvariationen der betroffenen Gene
.... Mutationslast 0..1 Quantity Somat. Mutationen / Mutationslast
.... Mikrosatelliteninstabilitaet 0..1 CodeableConcept Mikrosatelliteninstabilität
Binding: LOINC Answer List LL3994-2 (extensible)
.... Daten 0..* Reference(DocumentReference) Rohdaten / Link auf die Datei/Dateien
... Interpretation 0..* BackboneElement Interpretation
.... KlinischeSignifikanz 0..1 CodeableConcept Finale Interpretation / Einschätzung
Binding: LOINC Answer List LL4034-6 (extensible)
.... Referenzen 0..* RelatedArtifact Referenzen
.... ClinicalAnnotationLevelOfEvidence 0..* CodeableConcept Clinical Annotation Level Of Evidence
Binding: Evidence Level Examples (example)
.... AssoziierterPhaenotyp 0..* CodeableConcept Mit Präsenz einer Variante assoziierter Phänotyp
.... Vererbungsmodus 0..1 CodeableConcept Art der Vererbung für beschriebenen Phänotyp
Binding: Condition Inheritance Patterns (preferred)
.... Zusammenfassung 0..1 string Zusammenfassung als Freitext, kann inhaltlich folgende Punkte beinhalten: Antwort auf ursprüngliche Fragestellung ausformuliert Therapeutikum/Wirkstoff/Wirkstoffklasse Effekt/Auswirkung
.... Medikamentenbewertung 0..* CodeableConcept Medikamentenbewertung
.... Empfehlungen 0..1 CodeableConcept Empfehlungen: Andere/Allgemeine Empfehlungen (Freitext / Links) / Generelle ergänzende Referenz(en) (Bsp: PuMed-link / PMID)
Binding: LOINC Answer List LL1037-2 (extensible)
.... Medikationsempfehlung 0..1 CodeableConcept Medikationsempfehlung - Terminologie: LOINC
Binding: LOINC Answer List LL4049-4 (required)
... Weiteres 0..* BackboneElement WeiteresFormales
.... BerichtID 0..* Identifier Identifikationsnummer des Berichtes
.... Anhaenge 0..* Reference(Media | DocumentReference) Anhänge z.B. Tabellarische Übersicht Panel
.... Berichtstatus 1..1 code Berichtstatus (z.B. vorab oder final)
Binding: DiagnosticReportStatus (required)
.... DatumDesBerichts 0..1 instant Datum des Berichtes /Zeitstempel (Bericht verfasst / freigegeben am)
.... LaborInstitutionAnsprechpartner 0..* BackboneElement LaborInstitutionAnsprechpartner
..... Laborakkreditierungen 0..* CodeableConcept Labor-Akkreditierungen
..... NameAnsprechpartner 0..* HumanName Name Ansprechpartner (Titel - Nachname - Zuname - Vorname)
..... Adresse 0..* Address Adresszeile 1 & 2, Angabe von Stadt, Postleitzahl, Land
..... Kontakt 0..* ContactPoint Angabe von Telefonnummer, Faxnummer und Email

doco Documentation for this format

Terminology Bindings (Differential)

Path Status Usage ValueSet Version Source
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Zusammenfassung Base required LOINC Answer Codes for LL541-4 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Veraenderungen.MutationskonsequenzFunktionell Base required LOINC Answer Codes for LL380-7 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Veraenderungen.UrsprungDerVariante Base required LOINC Answer Codes for LL378-1 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Veraenderungen.Chromosom Base required LOINC Answer Codes for LL2938-0 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Mikrosatelliteninstabilitaet Base extensible LOINC Answer Codes for LL3994-2 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Interpretation.​KlinischeSignifikanz Base extensible LOINC Answer Codes for LL4034-6 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Interpretation.​ClinicalAnnotationLevelOfEvidence Base example Evidence Level Examples 📦3.0.0 Genomics Reporting Implementation Guide v3.0
LogicalModelMolGen.Interpretation.​Vererbungsmodus Base preferred Condition Inheritance Patterns 📦3.0.0 Genomics Reporting Implementation Guide v3.0
LogicalModelMolGen.Interpretation.​Empfehlungen Base extensible LOINC Answer Codes for LL1037-2 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Interpretation.​Medikationsempfehlung Base required LOINC Answer Codes for LL4049-4 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Weiteres.​Berichtstatus Base required DiagnosticReportStatus 📦4.0.1 FHIR Std.

Snapshot ViewView

NameFlagsCard.TypeDescription & Constraints    Filter: Filtersdoco
.. LogicalModelMolGen 0..* Element MII LM MolGen LogicalModel

Elements defined in Ancestors:@id, extension
... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
... Probeninformation 1..1 BackboneElement Probeninformation
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... Patient 1..1 Reference(Patient) Patient
.... Probe 0..* Reference(Specimen) Probe
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... Indikation 0..* BackboneElement Indikation
..... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
..... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
..... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
..... Indikation 0..* CodeableConcept Indikation
..... Gesundheitszustand 0..* Reference(Condition) Gesundheitszustand
..... KrankengeschichteFamilie 0..* Reference(FamilyMemberHistory) Krankengeschichte Familie
..... Anlagetraeger 0..* Reference(FamilyMemberHistory | Condition | Observation) Anlageträger
..... RelevanteVorergebnisse 0..* Reference(Condition | Observation | DiagnosticReport | DocumentReference) Relevante Vorergebnisse
.... Anforderer C 0..* Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | Patient | RelatedPerson | Device) Anforderer
Constraints: ref-1
..... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
..... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
..... reference ΣC 0..1 string Literal reference, Relative, internal or absolute URL
..... type Σ 0..1 uri Type the reference refers to (e.g. "Patient")
Binding: ResourceType (extensible): Aa resource (or, for logical models, the URI of the logical model).
..... identifier Σ 0..1 Identifier Logical reference, when literal reference is not known
..... display Σ 0..1 string Text alternative for the resource
..... ZuTestendeGene 0..* CodeableConcept Zu testende Gene
..... EinheitlicherBewertungsmassstab 0..* Reference(ChargeItem) Einheitlicher Bewertungsmaßstab
..... Anforderungstext 0..1 string Anforderungstext
.... DatumDerAnforderung 0..1 dateTime Datum der Anforderung
.... Bemerkungen 0..1 Annotation Bemerkungen
... Methoden 0..* BackboneElement Methoden
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... Methode 0..1 CodeableConcept Methode
.... RelevanteParameter 0..* Reference(Observation | DocumentReference) Relevante Parameter
.... GeraeteSoftwareKits 0..1 Reference(Device) Geräte / Software / Kits
.... GetesteteGene 0..* CodeableConcept Getestete Gene
.... Referenzsequenz 0..1 CodeableConcept Referenzsequenz
.... ReadDepthCoverage 0..1 CodeableConcept Read depth/Coverage
.... IntronSpanningIVS 0..* string Intron spanning / IVS
.... StartUndEndnukleotid 0..1 Range Start- und Endnukleotid
.... SensitivitaetDetektionslimit 0..1 Quantity Sensitivität/Detektionslimit
.... LimitierungenBemerkungen 0..* Annotation Limitierungen/Bemerkungen
... Ergebnisse 0..* BackboneElement Ergebnisse
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... Zusammenfassung 0..1 CodeableConcept Zusammenfassung
Binding: LOINC Answer List LL541-4 (required)
.... Veraenderungen 0..* BackboneElement Veränderungen
..... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
..... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
..... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
..... VeraenderungProteinebene 0..1 CodeableConcept Veränderungen auf Proteinebene: Terminologie: HGVS - Angabe möglich von: Formal Protein (pHGVS) 3-letter code: Bsp.: p.(Cys47Tyr), p.(Val600Glu) - Formal Protein (pHGVS) 1-letter code: Bsp.: p.(C47Y) - Trivialname (Kurzform): Bsp.: C47Y
..... DNAVeraenderungen 0..1 CodeableConcept Veränderung auf DNA-Level, formale Beschreibung mittels cHGVS
..... GenomischeDNAVeraenderung 0..1 CodeableConcept Genomische DNA Veränderung gHGVS
..... TranskriptID 0..1 CodeableConcept Transkript- ID (Code) - Terminologie: NCBI, Ensembl, GTR, LRG
..... Referenzgenom 0..* CodeableConcept Referenzgenom - Der Genome Build hat zwei Formate, entweder hg und eine Nummer (hg18, hg19, hg38) oder GRCh/NCBI und eine Nummer (NCBI35, NCBI36, GRCh37, GRCh38).
..... RefAllel 0..1 string Referenzallel
..... AltAllel 0..1 string Jedes alternative (ALT) Allel an dem untersuchten Lokus
..... DNAMutationstyp 0..1 CodeableConcept Varianten-Typ bzw. Mutationsart - Terminologie: Sequence Ontology (include codes from http://sequenceontology.org where concept IsA SO:0002072)
..... MutationskonsequenzFunktionell 0..1 CodeableConcept Mutationskonsequenz (funktionell) - Terminologie: Sequence Ontology
Binding: LOINC Answer List LL380-7 (required)
..... ProbenAllelfrequenz 0..1 Quantity Allelfrequenz
..... UrsprungDerVariante 0..1 CodeableConcept Ursprung der Variante
Binding: LOINC Answer List LL378-1 (required)
..... VariantenID 0..* CodeableConcept Varianten ID; eindeutige Beschreibung der Variante - Terminologie: ClinVar, HGMD, COSMIC, PMID, dbSNP
..... Chromosom 0..* CodeableConcept Chromosom
Binding: LOINC Answer List LL2938-0 (required)
..... Exon 0..* string Exon
..... ZytogenetischeLokalisierung 0..* CodeableConcept Variante - Terminologie: ISCN
..... Kopienzahlvariationen 0..1 Quantity Kopienzahlvariationen der betroffenen Gene
.... Mutationslast 0..1 Quantity Somat. Mutationen / Mutationslast
.... Mikrosatelliteninstabilitaet 0..1 CodeableConcept Mikrosatelliteninstabilität
Binding: LOINC Answer List LL3994-2 (extensible)
.... Daten 0..* Reference(DocumentReference) Rohdaten / Link auf die Datei/Dateien
... Interpretation 0..* BackboneElement Interpretation
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... KlinischeSignifikanz 0..1 CodeableConcept Finale Interpretation / Einschätzung
Binding: LOINC Answer List LL4034-6 (extensible)
.... Referenzen 0..* RelatedArtifact Referenzen
.... ClinicalAnnotationLevelOfEvidence 0..* CodeableConcept Clinical Annotation Level Of Evidence
Binding: Evidence Level Examples (example)
.... AssoziierterPhaenotyp 0..* CodeableConcept Mit Präsenz einer Variante assoziierter Phänotyp
.... Vererbungsmodus 0..1 CodeableConcept Art der Vererbung für beschriebenen Phänotyp
Binding: Condition Inheritance Patterns (preferred)
.... Zusammenfassung 0..1 string Zusammenfassung als Freitext, kann inhaltlich folgende Punkte beinhalten: Antwort auf ursprüngliche Fragestellung ausformuliert Therapeutikum/Wirkstoff/Wirkstoffklasse Effekt/Auswirkung
.... Medikamentenbewertung 0..* CodeableConcept Medikamentenbewertung
.... Empfehlungen 0..1 CodeableConcept Empfehlungen: Andere/Allgemeine Empfehlungen (Freitext / Links) / Generelle ergänzende Referenz(en) (Bsp: PuMed-link / PMID)
Binding: LOINC Answer List LL1037-2 (extensible)
.... Medikationsempfehlung 0..1 CodeableConcept Medikationsempfehlung - Terminologie: LOINC
Binding: LOINC Answer List LL4049-4 (required)
... Weiteres 0..* BackboneElement WeiteresFormales
.... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
.... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
.... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
.... BerichtID 0..* Identifier Identifikationsnummer des Berichtes
.... Anhaenge 0..* Reference(Media | DocumentReference) Anhänge z.B. Tabellarische Übersicht Panel
.... Berichtstatus 1..1 code Berichtstatus (z.B. vorab oder final)
Binding: DiagnosticReportStatus (required)
.... DatumDesBerichts 0..1 instant Datum des Berichtes /Zeitstempel (Bericht verfasst / freigegeben am)
.... LaborInstitutionAnsprechpartner 0..* BackboneElement LaborInstitutionAnsprechpartner
..... @id 0..1 string Unique id for inter-element referencing
..... extension 0..* Extension Additional content defined by implementations
Slice: Unordered, Open by value:url
..... modifierExtension ?!Σ 0..* Extension Extensions that cannot be ignored even if unrecognized
..... Laborakkreditierungen 0..* CodeableConcept Labor-Akkreditierungen
..... NameAnsprechpartner 0..* HumanName Name Ansprechpartner (Titel - Nachname - Zuname - Vorname)
..... Adresse 0..* Address Adresszeile 1 & 2, Angabe von Stadt, Postleitzahl, Land
..... Kontakt 0..* ContactPoint Angabe von Telefonnummer, Faxnummer und Email

doco Documentation for this format

Terminology Bindings

Path Status Usage ValueSet Version Source
LogicalModelMolGen.Anforderung.​Anforderer.type Base extensible ResourceType 📍4.0.1 FHIR Std.
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Zusammenfassung Base required LOINC Answer Codes for LL541-4 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Veraenderungen.MutationskonsequenzFunktionell Base required LOINC Answer Codes for LL380-7 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Veraenderungen.UrsprungDerVariante Base required LOINC Answer Codes for LL378-1 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Veraenderungen.Chromosom Base required LOINC Answer Codes for LL2938-0 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Ergebnisse.​Mikrosatelliteninstabilitaet Base extensible LOINC Answer Codes for LL3994-2 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Interpretation.​KlinischeSignifikanz Base extensible LOINC Answer Codes for LL4034-6 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Interpretation.​ClinicalAnnotationLevelOfEvidence Base example Evidence Level Examples 📦3.0.0 Genomics Reporting Implementation Guide v3.0
LogicalModelMolGen.Interpretation.​Vererbungsmodus Base preferred Condition Inheritance Patterns 📦3.0.0 Genomics Reporting Implementation Guide v3.0
LogicalModelMolGen.Interpretation.​Empfehlungen Base extensible LOINC Answer Codes for LL1037-2 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Interpretation.​Medikationsempfehlung Base required LOINC Answer Codes for LL4049-4 ∅ unknown?
LogicalModelMolGen.Weiteres.​Berichtstatus Base required DiagnosticReportStatus 📦4.0.1 FHIR Std.

Constraints

Id Grade Path(s) Description Expression
ele-1 error **ALL** elements All FHIR elements must have a @value or children hasValue() or (children().count() > id.count())
ext-1 error **ALL** extensions Must have either extensions or value[x], not both extension.exists() != value.exists()
ref-1 error LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer SHALL have a contained resource if a local reference is provided reference.startsWith('#').not() or (reference.substring(1).trace('url') in %rootResource.contained.id.trace('ids'))

Summary

Mandatory: 0 element(3 nested mandatory elements)

 

Other representations of profile: CSV, Excel