Das vorliegende CapabilityStatement beschreibt alle verpflichtenden Interaktionen die ein konformes System unterstützen muss, um das Modul MolGen der Medizininformatik-Initiative zu implementieren.

Finds the reports produced by a given genomic study, which is the link from the clinical report back to the investigation behind it. The reference sits in the genomic-study-reference extension; DiagnosticReport has no base search parameter for it.

Finds the reports that recommend a given follow-up action, such as a confirmatory test or a therapy recommendation. The reference sits in the recommended-action extension and is not reachable through DiagnosticReport.result.

Finds analyses run on a given sequencer or analytical device, for tracing results back to the instrument that produced them. The device sits in the genomic-study-analysis-device extension, not in Procedure.

Finds analyses by the sequencing or genotyping method applied (for example targeted panel, whole exome, whole genome). The method sits in the genomic-study-analysis-method-type extension, which no base Procedure search parameter reaches.

Finds analyses that actually examined a given gene or genomic region. This is what distinguishes a variant that was not found from a region that was never examined: without it a query cannot tell the two apart. The value sits in the studied sub-extension of genomic-study-analysis-regions.

Finds analyses performed on a given specimen. The specimen sits in the genomic-study-analysis-specimen extension, so the base Procedure.specimen search parameter does not reach it.

LogicalModel des MII Moduls Molekulargenetischer Befundbericht

Der Laborauftrag oder die Anfrage, die die Durchführung des genetischen Tests auslöst.

Dieses Profil beschreibt den Zusammenhang zwischen einem oder mehreren Genotyp/Haplotyp/Varianten und Beweisen für oder gegen eine bestimmte Krankheit.

Das Profil dieser Task Ressource beschreibt die empfohlenen Folgemaßnahmen.

Dieses Profil beschreibt die Familienanamnese eines Patienten im Kontext von genetischen Analysen.

Genomic Study ist ein Profil, dass die Durchführung von übergeorndenten molekulargenetischen Untersuchungen (Studies) beschreibt. Einzelne Assays werden dann als GenomicStudyAnalysis abgebildet. Es ist vom GenomicStudy-Profils aus dem Genomics Reporting IG abgeleitet .

Genomic Study Analysis ist ein Profil, das die Durchführung von konkreten molekulargenetischen Methoden und Assays beschreibt. Es ist vom GenomicStudyAnalysis-Profil aus dem Genomics Reporting IG abgeleitet. Die Darstellung über GenomicStudyAnalysis ist präziser als die vorherige UntersuchteRegion, da sie eine klare Repräsentation ermöglicht, welche Regionen mit welchem Assay untersucht wurden und welche Bereiche callable bzw. nicht-callable waren. Dies ermöglicht eine genauere Qualitätsbewertung und Interpretation der Ergebnisse, insbesondere bei negativen Befunden.

Dieses Profil beschreibt die Feststellung eines bestimmten Genotyps auf der Grundlage einer oder mehrerer Varianten oder Haplotypen.

Das Profil dieser Task Ressource dient dazu, auf der Grundlage der genetischen Ergebnisse medikamanetöse Maßnahmen vorzuschlagen.

Mikrosatelliteninstabilität (MSI) ist ein Zustand genetischer Hypermutabilität (Neigung zu Mutationen), der aus einer gestörten DNA-Mismatch-Reparatur (MMR) resultiert. Das Profil basiert auf dem CG STU3 MolecularBiomarker-Profil

Dieses Profil beschreibt den Zusammenhang von bestimmten Varianten, Haplotypen oder Genotypen und bestimmten Konsequenzen auf molekularer Ebene.

Dieses Profil beschreibt molekulare Biomarker, z.B. genübergreifende Biomarker wie Tumormutationslast (TMB) oder Mikrosatelliteninstabilität (MSI). Es ist ein abstraktes Profil, konkrete Biomarker-Profile erben davon.

Der DiagnosticReport ist zentraler Bestandteil aller genetischen Befundberichte und enthält Metadaten über den gesamten Bericht sowie alle relevanten Informationen, die im Rahmen der molekulargenetischen Analyse gefunden wurden.

Dieses Profil beschreibt die Gesamtzahl der in der DNA von Krebszellen gefundenen Mutationen.

Profil für Polygenen Risiko Score

Dieses Profil beschreibt den möglichen Einfluss genetischer Merkmale auf eine medikamentöse oder nicht-medikamentöse Therapie.

Dieses Profil ermöglicht eine vollständige Beschreibung der gefundenen Variante unter Verwendung von Eigenschaften aus einer Vielzahl von Testmethoden.

Extension erlaubt die Angabe eines Verwandtschaftsgrades zwischen Patient und Familienangehörigen.

Die Extension verweist auf eine vorgeschlagene Maßnahme, die auf der Grundlage der Ergebnisse des Befundberichts empfohlen wird.

Extension erlaubt die Angabe der familiären Linie zwischen Patient und Familienangehörigen.

Die Extension erweitert RiskAssessment.prediction um die Möglichkeit, weitere ausschlaggebende Faktoren mit Einfluss auf die Risikoberechnung anzugeben.

Extension erlaubt die Angabe eines Verwandtschaftsverhältnisses zwischen Patient und Familienangehörigen.

ValueSet für die Angabe eines Verwandtschaftsgrades zwischen Patient und Familienangehörigen.

ValueSet für die Angabe der familären Linie zwischen Patient und Familienangehörigen.

The ValueSet contains codes for related family member types from SNOMED CT.

ValueSet für die Angabe eines Verwandtschaftsverhältnis zwischen Patient und Familienangehörigen.

Protokoll für Exom-Anreicherung

Beispiel für Anforderung für genetische Testung auf genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.

Beispiel für Anforderung für genetische Testung bei Familiärer Belastung für Brust- und Eierstockkrebs.

Beispiel für Anforderung für genetische Testung auf pathogene Variante im NIPBL Gen.

BED-Datei mit den Zielregionen des Exom-Kits

Beispiel für empfohlene Folgemaßnahme abgeleitet von genetischer Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.

Beispiel für genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.

Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von genetischer Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.

Beispiel für Medikationsempfehlung abgeleitet von genetischer Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.

Beispiel für molekulare Konsequenz abgeleitet von genetischer Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.

Beispiel für therapeutische Implikation abgeleitet von genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.

Beispiel für Mutationslast in Tumorprobe.

Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von Copy Number Variante im SMO Gen.

Beispiel für molekulare Konsequenz abgeleitet von Copy Number Variante im SMO Gen.

Transaktions-Bundle für eine vollständige Whole Exome Sequencing Analyse mit detaillierten technischen Angaben zu Geräten, Kits, Metriken und Bioinformatik-Pipeline. Dieses Beispiel zeigt die erweiterten Dokumentationsmöglichkeiten für Forschungsprojekte.

Beispiel für einen vollständigen WES-Bericht mit detaillierten technischen Angaben

Vollständiges Exom-Sequenzierung Beispiel mit detaillierten technischen Angaben

Graphical representation of sequencing coverage

Prepared DNA library for sequencing

Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von SNP im BRCA1.

EDTA-Blutprobe für DNA-Extraktion

Beispiel für empfohlene Folgemaßnahme abgeleitet von genetischer Variante im BRCA1 Gen an Hand von NGS.

Raw sequencing data files

Formalinfixiertes, in Paraffin eingebettetes Tumorgewebe aus der Lunge, Ausgangsmaterial der TSO500-v2-Analyse bei nicht-kleinzelligem Lungenkarzinom

Example of family member history documenting father's Type 2 diabetes mellitus (ICD-10: E11.9)

Example of family member history documenting mother's ST-elevation myocardial infarction (ICD-10: I21.2)

Example of family member history documenting sister's retinal disorder (ICD-10: H35.8)

Analyse der BRAF Region mittels NGS

NGS-Analyse des Cornelia de Lange-Syndrom Panels

NGS-Analyse des TruRisk Panel v3 für erblichen Brust- und Eierstockkrebs

Genomische Studie für Cornelia de Lange-Syndrom Panel

Komprehensives Tumor-Profiling mit TSO500 bei nicht-kleinzelligem Lungenkarzinom (NSCLC)

Genomische Studie für TruRisk Panel v3

Beispiel für Genotyp BRAF Gen.

Beispiel für Genotyp BRCA1 Gen.

Beispiel für Genotyp NIPBL Gen.

Beispiel für Sequenziergerät

Library Preparation System

Beispiel für Mikrosatelliteninstabilität in Tumorprobe.

Beispiel für molekulare Konsequenz abgeleitet von SNP im BRCA1.

Beispiel für molekulargenetischen Befund BRAF mutiert bei colorektalem Adenokarzniom.

Beispiel für molekulargenetischen Befund BRAF mutiert bei colorektalem Adenokarzniom.

Beispiel für molekulargenetischen Befund Molekulargenetische Diagnose eines Cornelia de Lange-Syndrom autosomal dominanter Erbgang.

Beispiel für molekulargenetischen Befund Tumorboard Genfusion.

Beispiel für molekulargenetischen Befund einer BRCA1 Variante bei Familiärer Belastung für Brust- und Eierstockkrebs.

Beispiel für genetische Variante im NIPBL Gen an Hand von WGS.

Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von genetischer Variante im NIPBL Gen an Hand von WGS.

Beispiel für molekulare Konsequenz abgeleitet von genetischer Variante im NIPBL Gen an Hand von WGS.

Anfordernder Arzt

Beispiel für Polygenen Risiko Score bei Variante BRCA1

Library Preparation und Hybrid-Capture-Target-Enrichment mit dem TSO500 Panel

Paired-end Sequenzierung der TSO500-Library auf Illumina NovaSeq 6000

Konkrete Kit-Charge des TSO500 v2 Panels im Labor, verweist auf den Katalog-Eintrag in der DeviceDefinition

Katalogeintrag des TSO500 v2 Capture Panels: 523 Gene für SNV/Indel, 59 Gene für CNV, 23 Gene für DNA-Rearrangements, 55 Gene für RNA-Fusionen und Splice-Varianten; integrierte Biomarker TMB, MSI und HRD; Panelgröße 1,94 Mb

Beispiel für genetische Variante BRCA1

Beispiel für genetische Variante FGFR2-DBP Fusion.

Beispiel für genetische Copy Number Variante SMO Gen.

Bioinformatische Auswertung für Whole Exome Sequencing

Library Preparation für Whole Exome Sequencing

Sequenzierung für Whole Exome Sequencing mit detaillierten Metriken