MII IG Kerndatensatz-Modul Biobank
2027.0.0-ballot - Germany

This page is part of the MII IG Kerndatensatz-Modul Biobank (v2027.0.0-ballot: 2027 Ballot 1) based on FHIR (HL7® FHIR® Standard) R4. No current official version has been published yet. For a full list of available versions, see the Directory of published versions

Profile

Die Arbeiten der Kerndatensatzspezifikationen basieren, wo möglich, auf internationalen Standards und Terminologien. Insbesondere sei hier die International Patient Summary hervorgehoben. Eine Anpassung an die allgemeinen Gegebenheiten des deutschen Gesundheitswesens erfolgt durch die Verwendung der Deutschen Basisprofile von HL7 Deutschland.

Alle Elemente des Kerndatensatzes, angepasst an die Details und Anforderungen für die Use Cases der Medizininformatik-Initiative, werden in Form von FHIR StructureDefinitions beschrieben. Die fachliche Erläuterung der Anpassungen findet sich jeweils als Einleitung direkt auf der Profilseite; die vollständige, automatisch generierte Liste aller Profile dieses Moduls findet sich in der Artefakt-Übersicht.

Für verpflichtende oder als must-support markierte Elemente sei an dieser Stelle auf die entsprechenden Regeln der IPS verwiesen, die auch für diesen ImplementationGuide gelten.

Specimen (Bioprobe)

Mittels eines Specimen wird eine Bioprobe abgebildet: MII PR Biobank Specimen (aufbauend auf MII PR Biobank Specimen Core).

Hinweis: In vielen Kontexten haben die Begriffe Specimen und Sample differenzierte Bedeutungen. Sowohl FHIR als auch SNOMED CT sprechen i.d.R. von Specimen und kennen diese Differenzierung nicht; sie spielt daher im Rahmen der Vorgaben des Moduls keine Rolle.

Die bei der Implementierung zu beachtenden Invarianten (Constraints) sind auf den Profilseiten unter „Constraints" dargestellt. Das Mapping der Datensatz-Elemente auf FHIR findet sich auf der Seite Logical Models.

Beispiele:

Specimen (Zelllinie/Organoid)

Mittels der Specimen-Ressource können neben der Bioprobe auch Zelllinien und Organoide abgebildet werden: MII PR Biobank Zelllinie/Organoid. Vom Modell her handelt es sich dabei um eine Erweiterung des Bioproben-Profils um spezifische Felder mittels Extensions sowie das Specimen referenzierende Observations. Welche Extensions und/oder Observations dabei passend sind, hängt vom jeweiligen Anwendungsfall ab.

Beispiel Organoid: OrganoidLunge

Zugehörige Observation-Profile: Karyotyp, Morphologie, Proliferation, Wachstumstyp, Qualitätsprüfung, DNA-Konzentration

Mutationen

Bei der Abbildung von in einer Zelllinie/einem Organoid festgestellten Mutationen wurde auf die Erstellung eines eigenen Profils verzichtet. Stattdessen sollen die entsprechenden Profile aus dem Modul Molekulargenetischer Befundbericht genutzt werden. Dort finden sich weitere wichtige Hinweise zur Umsetzung. Im focus-Feld der Observations MUSS jeweils auf die Specimen-Ressource verlinkt werden, die die Zelllinie / das Organoid repräsentiert.

  • Variante: https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante
  • Genotyp: https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/genotyp
  • Haplotyp: http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/haplotype

Kulturbedingungen

Da der Begriff Kulturbedingungen sehr viele unterschiedliche Aspekte umfasst, wurde beschlossen, kein spezielles Profil zu erstellen. Allerdings wird von Seiten des KDS-Teams empfohlen, solche Informationen als Observation zu modellieren, wobei die zur Zelllinie / zum Organoid gehörende Specimen-Ressource im focus-Attribut referenziert werden soll. Mithilfe der code- und value-Angaben kann dann die gewünschte Information z.B. über SNOMED CT oder CLO angegeben werden. Das KDS-Team freut sich über Rückmeldungen und Umsetzungen an den Standorten, um hierzu in Zukunft detailliertere Vorschläge machen zu können.

Phenotyp

Für eine Zelllinie oder ein Organoid kann eine Diagnose / ein Phenotyp mit der Extension Diagnose erfasst werden, wie bei einer „normalen" Probe auch. Soll ein TNM erfasst werden, soll das Profil aus dem Onkologie-Modul zur Anwendung kommen, wobei bei subject eine data-absent-reason-Extension eingesetzt werden kann, wenn jeglicher Patientenbezug fehlt.

Die folgende Linkliste ist bei der Migration neu entstanden (Brückentext zu den Profilseiten).

Weitere Profile