MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
2027.0.0-ballot -
Germany
MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
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This page is part of the MII Implementation Guide Seltene Erkrankungen (v2027.0.0-ballot: 2027 Ballot 1) based on FHIR (HL7® FHIR® Standard) R4. This is the current published version in its permanent home (it will always be available at this URL). For a full list of available versions, see the Directory of published versions
English
Profile: MII Profile SE Clinical Impression version: 2027.0.0-ballot
status: Completed
effective: 2024-12-15
date: 2024-12-15
problem:
investigation
code: Echokardiographie
item:
summary: 19-jähriger Patient mit Z.n. Katarakt-OP im ZSE vorstellig. Kardiologische Mitbeurteilung zeigt: Aortenwurzeldilatation (48mm), AKI Grad II, MKI Grad I. Skelettale Merkmale (Hochwuchs 2,13m, Beinlängendifferenz) bestätigen Marfan-Syndrom. Klinische und genetische Diagnose gesichert.
finding
itemReference: Condition Marfan syndrome
finding
itemReference: Condition Marfan syndrome
finding
itemCodeableConcept: Aortic root dilatation
itemReference: Observation Aortic root aneurysm
finding
itemCodeableConcept: Aortic valve regurgitation
itemReference: Observation Aortic regurgitation
finding
itemCodeableConcept: Mitral valve regurgitation
itemReference: Observation Mitral regurgitation
finding
itemCodeableConcept: Tall stature
itemReference: Observation Body height
finding
itemCodeableConcept: Leg length discrepancy
itemReference: Observation Leg length discrepancy
prognosisCodeableConcept: Guarded prognosis
note: ,
Katarakt in jungem Alter war Anlass für ZSE-Konsultation. Marfan-Syndrom klinisch und genetisch (FBN1-Mutation) bestätigt. OP-Indikation für Aortenwurzelersatz durch Kardiologie gestellt. Medikamentöse Therapie mit Losartan eingeleitet.
Multidisziplinäre Betreuung im ZSE etabliert. Regelmäßige kardiologische Kontrollen alle 6 Monate. Genetische Beratung für Familienplanung empfohlen.