MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
2027.0.0-ballot - Germany

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Beispiel ClinicalImpression: Konsultation ZSE bei V.a. Marfan-Syndrom

German

Profile: MII Profile SE Clinical Impression version: 2027.0.0-ballot

status: Completed

subject: Anonymous Patient Male, DoB: 2005-01-01 ( https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/sid/patient-id#MRF-2024-001)

encounter: Encounter: status = finished; class = ambulatory (ActCode#AMB); type = Seen in cardiac clinic (finding); period = 2024-12-15 --> 2024-12-15; reasonCode = Chest pain

effective: 2024-12-15

date: 2024-12-15

problem:

investigation

code: Echokardiographie

item:

summary: 19-jähriger Patient mit Z.n. Katarakt-OP im ZSE vorstellig. Kardiologische Mitbeurteilung zeigt: Aortenwurzeldilatation (48mm), AKI Grad II, MKI Grad I. Skelettale Merkmale (Hochwuchs 2,13m, Beinlängendifferenz) bestätigen Marfan-Syndrom. Klinische und genetische Diagnose gesichert.

finding

itemReference: Condition Marfan syndrome

finding

itemReference: Condition Marfan syndrome

finding

itemCodeableConcept: Aortic root dilatation

itemReference: Observation Aortic root aneurysm

finding

itemCodeableConcept: Aortic valve regurgitation

itemReference: Observation Aortic regurgitation

finding

itemCodeableConcept: Mitral valve regurgitation

itemReference: Observation Mitral regurgitation

finding

itemCodeableConcept: Tall stature

itemReference: Observation Body height

finding

itemCodeableConcept: Leg length discrepancy

itemReference: Observation Leg length discrepancy

prognosisCodeableConcept: Guarded prognosis

note: ,

Katarakt in jungem Alter war Anlass für ZSE-Konsultation. Marfan-Syndrom klinisch und genetisch (FBN1-Mutation) bestätigt. OP-Indikation für Aortenwurzelersatz durch Kardiologie gestellt. Medikamentöse Therapie mit Losartan eingeleitet.

Multidisziplinäre Betreuung im ZSE etabliert. Regelmäßige kardiologische Kontrollen alle 6 Monate. Genetische Beratung für Familienplanung empfohlen.