MII IG Kerndatensatz-Modul Molekulares Tumorboard
2027.0.0-ballot.1 - Germany

This page is part of the MII Implementation Guide Molecular Tumor Board (v2027.0.0-ballot.1: Release) based on FHIR (HL7® FHIR® Standard) R4. This is the current published version in its permanent home (it will always be available at this URL). For a full list of available versions, see the Directory of published versions

Panel-Katalog

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Written during migration - review before release. Neue Seite (2026-09-14) zum Panel-Produktkatalog rund um MII_PR_MTB_Panel_DeviceDefinition; enthält einen Aufruf zu Community-Feedback.

Der Sequenzier-Panel-Produktkatalog

Befunde aus dem Molekularen Tumorboard lassen sich nur korrekt interpretieren, wenn bekannt ist, was überhaupt untersucht wurde: eine nicht berichtete Variante bedeutet etwas völlig anderes, je nachdem, ob das Gen überhaupt auf dem Panel lag. Dieses Modul liefert deshalb einen maschinenlesbaren Katalog von Sequenzier-Panel-Produkten auf Definitionsebene:

  • Je Panel-Produkt ein DeviceDefinition-Template — Hersteller, Produktname und Version, Link zur Herstellerdokumentation und die analytischen Fähigkeiten des Produkts (SNV-, Fusions-, Deletions-, Amplifikations-, Überexpressions- und Signatur-Detektion, kodiert mit MII_CS_MTB_Panel_Capability).
  • Die Genliste(n) des Panels als expandierbare ValueSets von HGNC-Genen, referenziert über die Panel-Gene-List-Extension — nach SNV- und Fusions-Scope getrennt, wo das Produkt sie unterscheidet (z. B. TruSight Oncology 500).

Der mitgelieferte Katalog umfasst elf Produkte — Oncomine Focus und Focus Plus, Qiagen DHS-3501Z, Agilent MH IVD 600+ und SureSelect Cancer CGP, DKTK/MASTER-Ganzgenomsequenzierung, generisches WGS, FusionPlex Archer Lung V2, TCM NGS, Basic-NGS und TruSight Oncology 500 — mit neun Genlisten-ValueSets zwischen 17 und 602 Genen. Alle Templates stehen auf der Artefakt-Übersicht.

Verwendung

Die konkrete Sequencer-, Kit- oder Panel-Instanz einer Einrichtung verweist via Device.definition auf ihr Katalog-Template und hängt wie bisher über die Genomics-Reporting-Extension genomic-study-analysis-device am Sequenzier-Workflow. Datennutzende können das Genlisten-ValueSet eines Panels expandieren, um die Frage „war dieses Gen abgedeckt?" zu beantworten — etwa bei der Interpretation eines fehlenden Variantenbefunds oder beim Poolen von Kohorten, die auf unterschiedlichen Panels sequenziert wurden.

Interesse? Feedback erwünscht

Dieser Katalog ist ein Vorschlag. Bevor wir in Vollständigkeit investieren — Versionierung der Hersteller-Genlisten je Release, weitere Produkte, zentrale Pflege über dieses Modul hinaus — möchten wir wissen, ob Standorte und Forschungsprojekte Panel-Metadaten in dieser oder ähnlicher Form tatsächlich nutzen würden. Wenn ja (oder wenn ihr eine andere Form braucht, z. B. PlanDefinition-basierte Auftragskataloge oder schlichte CSV-Downloads), meldet euch: