Das vorliegende CapabilityStatement beschreibt alle verpflichtenden Interaktionen die ein konformes System unterstützen muss, um das Modul MTB der Medizininformatik Initiative zu implementieren.

Logical Model for a single entry in the DNPM DIP MTB Patient Record carePlans array

Logical Model for a single entry in the DNPM DIP MTB Patient Record ngsReports array

Logical Model for the DNPM DIP MTB Patient Record JSON structure (all 19 top-level keys)

MII Logical Model Modul Molekulares Tumorboard

Profil für die Abbildung von Geräten, Labormaterialien und Pipelines, die in der Genomic Study Analysis verwendet werden.

…

Antrag Kostenübernahme

Antwort auf Antrag Kostenübernahme

Beschreibt die BRCAness, also wie sehr ein Tumor ein Verhalten zeigt, welches BRCA1- oder BRCA2-Mutationen entspricht. Die BRCAness ist ein Indikator für die Wirksamkeit von PARP-Inhibitoren.

Aktueller Krankheitszustand und bisherige Behandlungsmaßnahmen

Auftrag zur (erneuten) Biopsie

Follow-Up als Prozess des Einholens von Informationen über durchgeführte Therapien & Kostenuebernahmen

Beschreibt, ob und wann der Consent zum Einschluss ins MTB gegeben wurde.

Copy Number Variant (CNV)

DNA-Fusion

Diagnose zum Primärtumor

Beschreibt den Zusammenhang zwischen einem oder mehreren Genotyp/Haplotyp/Varianten und Beweisen für oder gegen eine bestimmte Krankheit.

Beschreibt eine gefundene genetische Variante.

Genomic Study beinhaltet und verweist über GenomicStudyAnalysis auf Details zu den einzelnen Untersuchungen einer NGS-Untersuchung (Sequenzierung, Variant Calling, CNV-Analyse, Fusions-Analysen etc.)

Die Genomic Study Analysis beschreibt die Methodik einer bestimmten molekulargenetischen Untersuchung.

Der HRD-Score, welcher den Grad der homologen Rekombinationsdefizienz bei Zellen beschreibt.

Auftrag zur (erneuten) Histologie-Evaluation

Auftrag zur (erneuten) Human-genetischen Beratung

Immunhistorchemistry report

Immunhistrchemistry report

Immunhistorchemistry report

Immunhistorchemistry report

Immunhistorchemistry report

Immunhistorchemistry report

Molekularer Biomarker - In Situ Hybridization Profil. Unterstützt FISH, CISH und SISH Methoden.

HER2/ERBB2 In Situ Hybridization (FISH) Bericht. Basiert auf LOINC Panel 74885-5.

Beschreibt die Neigung zu Mutationen aufgrund einer gestörten Fehlpaarungsreparatur (DNA mismatch repair, MMR).

Molecular pathology report

Stellt einen gefundenden Biomarker dar. Das Profil ist auf Basis von https://build.fhir.org/ig/HL7/genomics-reporting/StructureDefinition-molecular-biomarker.html nachgebaut.

Beschreibt die Gesamtzahl von in Krebszellen gefundenen Mutationen pro 1 Mio. Basen.

NGS-Bericht zu einer Probe

Grad des Tumors nach MSKCC Oncotree Klassifikation

Katalog-Template eines Sequenzier-Panel-Produkts (Genpanel): Hersteller, Produktname/Version, analytische Faehigkeiten und Genliste(n). Konkrete Geraete/Kits einer Einrichtung verweisen via Device.definition auf ihr Template.

Beschreibt die Gesamtploidie des Tumors. Die Ploidie ist ein Indikator für die Tumorproliferation und die Tumoraggressivität.

RNA-Fusion

RNA Seq

Response Beurteilung nach DNPM

Onkologische Studie

Anfrage zum Studieneinschluss

Systemische Therapie im Follow-Up nach Abschluss des MTB

Systemische Vortherapie zum Molekularen Tumorboard

Medication Statement zur MTB-Systemtherapie mit Wirkstoff und Dosis

Das Profil beschreibt den möglichen Einfluss genetischer Merkmale auf eine medikamentöse oder nicht-medikamentöse Therapie.

Therapieempfehlung für eine medikamentöse Kombinationstherapie

Therapieempfehlung für eine medikamentöse Systemische Therapie

Therapieplan gemäß Beschluss des Molekularen Tumorboards

Angabe zur Tumorausbreitung

Bestimmter Tumorzellgehalt

Grad des Tumors nach WHO Klassifikation der Tumoren des zentralen Nervensystems (ZNS)

Sequenzierbezogenen Metriken der Genomic Study Analysis

Stadium des Antrags zur Kostenuebernahme

Ablehnungsgrund des Antrags auf Kostenuebernahme

Entscheidung zum Antrag zur Kostenuebernahme

Onkologische Diagnose

Evidenzgraduierung der (einzelnen) Empfehlung

Priorität der (einzelnen) Empfehlung

Verweis auf Publikation der (einzelnen) Empfehlung

Dokumentation zur Leitlinien-konformen Umsetzung der Prozedur

Status der Behandlung nach Leitlinie

Metadaten des NGS-Berichts

Genliste eines Sequenzier-Panels als Kanonische Referenz auf ein ValueSet mit HGNC-Genen, optional nach analytischem Scope (SNV/Fusion) unterschieden.

ValueSet zum Stadium des Antrags zur Kostenuebernahme

ValueSet zur Entscheidung der Antwort auf den Antrags zur Kostenuebernahme

ValueSet für Begründung zum Auftrag zur (erneuten) Untersuchung oder Diagnostik

ValueSet für Angewandte Methode zur Bestimmung des Tumorzellgehalts

ValueSet zur Dosisdichte

ValueSet für den Evidenzgrad einer Empfehlung

ValueSet für den Zusatzverweis zum Evidenzgrad einer Empfehlung

ValueSet für Begründung bei fehlender Empfehlung im MTB-Beschluss

ValueSet zum Follow-Up Grund Nicht-Umsetzung des Therapieplans. Abgeleitet von mii-cs-mtb-systemische-therapie-status-grund

ValueSet zum Follow-Up Status

ValueSet, dass die ursprünglich vom HL7 Clinical Genomics vorgeschlagenen Antwortmöglichkeiten für Genomic Study Analysis Method Type mit dem vom dnpm dekalrierten Antwortspektrum vereint

ValueSet zum Grund der Ablehnung des Antrags zur Kostenuebernahme

ValueSet zum Status der Behandlung nach Leitlinie

ValueSet zum CS MSI Method Type

MII Logical Model Modul Molekulares Tumorboard

In Situ Hybridization technique methods (FISH, CISH, SISH)

Spezifische LOINC und SNOMED Codes für immunhistochemische Untersuchungen. Diese Codes werden für das Slice 'spezifisch' im Immunohistochemistry Profil verwendet.

Interpretation qualitativer Biomarker-Ergebnisse als hoch/niedrig (High/Low aus HL7 v3 ObservationInterpretation). Ersetzt das in Genomics Reporting STU3 entfallene high-low-codes-vs (STU2).

Genliste des Panels: FusionPlex Archer Lung V2 (17 Gene, Fusionsanalyse). Kodiert mit stabilen HGNC-IDs (System genenames.org/geneId), Displays = aktuelle HGNC-Symbole.

Genliste des Panels: Basic-NGS Panel (36 Gene). Kodiert mit stabilen HGNC-IDs (System genenames.org/geneId), Displays = aktuelle HGNC-Symbole.

Genliste des Panels: SureSelect Cancer CGP Assay (602 Gene). Kodiert mit stabilen HGNC-IDs (System genenames.org/geneId), Displays = aktuelle HGNC-Symbole.

Analytische Faehigkeiten eines Sequenzier-Panels.

Genliste des Panels: Qiagen DHS-3501Z (275 Gene). Kodiert mit stabilen HGNC-IDs (System genenames.org/geneId), Displays = aktuelle HGNC-Symbole.

Genliste des Panels: Oncomine Focus Assay (52 Gene). Kodiert mit stabilen HGNC-IDs (System genenames.org/geneId), Displays = aktuelle HGNC-Symbole.

Genliste des Panels: Oncomine Focus Assay Plus (517 Gene). Kodiert mit stabilen HGNC-IDs (System genenames.org/geneId), Displays = aktuelle HGNC-Symbole.

Genliste des Panels: TCM NGS Panel (409 Gene). Kodiert mit stabilen HGNC-IDs (System genenames.org/geneId), Displays = aktuelle HGNC-Symbole.

Genliste des Panels: TruSight Oncology 500 — Fusions-Genliste (55 Gene). Kodiert mit stabilen HGNC-IDs (System genenames.org/geneId), Displays = aktuelle HGNC-Symbole.

Genliste des Panels: TruSight Oncology 500 — SNV-Genliste (523 Gene). Kodiert mit stabilen HGNC-IDs (System genenames.org/geneId), Displays = aktuelle HGNC-Symbole.

Einschränkung der Status für Systemtherapie

ValueSet zum MMR-Protein-Proficiency auf Basis von Immunhistochemie

ValueSet zum CS Molekulare Biomarker

ValueSet der MSKCC OncoTree Klassifikationen

ValueSet Response Befund Beurteilung

ValueSet Beurteilungsmethode eines Response Befunds

ValueSet zum Therapiestatusgrund

ValueSet zur Angabe der Tumorausbreitung

ValueSet zum Grad eines Tumors nach WHO-Klassifikation der Tumoren des zentralen Nervensystems

ValueSet zum Zulassungsstatus

Codesystem zum Stadium des Antrags zur Kostenuebernahme nach DNPM

Codesystem zum Status der Antwort zur Kostenuebernahme nach DNPM

Angewandte Methode zur Bestimmung des Tumorzellgehalts

Codesystem für die Dosisdichte einer Medikamentengabe

Evidenzgrad einer Empfehlung

Zusatzverweis zum Evidenzgrad einer Empfehlung

Begründung bei fehlender Empfehlung im MTB-Beschluss

Codesystem zum Follow-Up Status

Codesystem, welches die verwendeten NGS-Methodiken gemäß dnpm-Kodierung high-level auflistet

Codesystem, welches verschiedene Molekulare Biomarker enthäldie verschiedenen Arten von Geräten und Produkten enthält, die im Rahmen einer NGS-Analyse genutzt werden

Begründung zum Auftrag zur (erneuten) Human-genetischen Beratung

Codesystem zum Grund der Ablehnung der Kostenuebernahme nach DNPM

Status der Behandlung nach Leitlinie

Codesystem, welches die verwendete MSI-Bestimmungsmethode gemäß dnpm-Kodierung auflistet.

Analytische Faehigkeiten eines Sequenzier-Panels (aus dem Panel-Metadatenkatalog abgeleitet). TODO:REVIEW

Codesystem, welches verschiedene Molekulare Biomarker enthält, die nicht in anderen offenen semantischen Standards wie LOINC oder SNOMED-CT abgebildet sind

Codesystem für die Beurteilung des Response Befund

Codesystem für die Beurteilungsmethode eines Response Befunds

Codesystem zum Status Grund der Systemischen Therapie nach DNPM

Angabe zum Zulassungsstatus

NamingSystem für Identifikatoren des Nationalen Centrums für Tumorerkrankungen (NCT)

NamingSystem für Identifikatoren des Deutschen Register Klinischer Studien (DRKS)

NamingSystem für Identifikatoren der European Union Drug Regulating Authorities Clinical Trials (EudraCT)

Mapping der Codes zur Begründung des Therapiestatus nach SNOMED CT

Mapping der Codes zur Begründung des Therapiestatus nach oBDS

This is a Phase I, FIH, open-label, multicenter, dose escalation trial with expansion cohorts to evaluate safety and preliminary efficacy of claudin 6 (CLDN6) chimeric antigen receptor T cells (CAR-T) with or without CLDN6 ribonucleic acid lipoplexes (RNA-LPX) in patients with CLDN6-positive relapsed or refractory advanced solid tumors.

Therapieempfehlung: Adavosertib

Therapieempfehlung Kombinationstherapie: Adavosertib +/- Carboplatin

Beispiel fuer einfache genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.

Beispiel fuer eine DNA-Fusion in Tumorzellen.

Beispiel fuer einen HRD-Score, der den Grad der homologen Rekombinationsdefizienz beschreibt.

Beispiel fuer Mikrosatelliteninstabilität in Tumorzellen aufgrund von MMR-Störung.

Beispiel fuer die Mutationslast in einer Tumorprobe mit Bezug zu molekularem Tumorboard.

Beispiel fuer eine RNA-Fusion (EML4-ALK) in Tumorzellen.

Beispiel fuer diagnostische Implikation im Kontext des Molecular Tumor Boards basierend auf einer BRAF-Mutation.

Dieses Beispiel beschreibt eine BRCAness-Analyse, die das Verhalten eines Tumors in Bezug auf BRCA-ähnliche Eigenschaften darstellt.

Beispiel fuer eine Copy Number Variant (CNV).

Generische Tumorgewebe-Probe als Referenzziel der Profil-Beispiele.

Bestätigte Primärdiagnose C48.2 für Kim Musterperson

Sponsor: BioNTech Cell & Gene Therapies GmbH

Investigator: BioNTech Responsible Person, BioNTech SE

22.04.2022 CA 125 42,3 IU/ml

18.07.2022 CA 125 45,8 IU/ml

24.10.2022 CA 125 49,7 IU/ml

27.12.2022 CA 125 67,2 IU/ml

24.03.2023 CA 125 43,7 IU/ml

20.06.2023 CA 125 78,2 IU/ml

Studie: CCNE1 ampl. OvCA

Studieneinschlussempfehlung: CCNE1 ampl. OvCA

Kopienzahlveränderung bei einer CCNE1-Mutation

Therapieempfehlung: Camonsertib

Therapieempfehlung: Carboplatin

Therapieempfehlung: Cobimetinib, Priorität: 6, Evidenzgrad: m3

Einwilligung von Kim Musterperson zur Besprechung im Molekularen Tumorboard vom 02.01.2023

Empfehlung erneute Biopsie wegen progrediente Aszites

Empfehlung erneute histologische Evaluation wegen progrediente Aszites

Empfehlung erneute Human-genetische Beratung wegen progrediente Aszites

Example of HER2 in situ hybridization with ratio measurement for patient Kim Musterperson

High-Grade Neuroendocrine Carcinoma of the Ovary (HGONEC) bei Kim Musterperson

Lokale Tumorausbreitung bei Kim Musterperson

Therapieempfehlung: Lunresertib

Therapieempfehlung Kombinationstherapie: Lunresertib + Camonsertib, Priorität: 5, Evidenzgrad: m1B

Beispiel für aktuellen Gesundheitszustand und bisherige Behandlungsmaßnahmen

Beispiel für WHO Grad Tumor

Molekulares Tumorboard-Behandlungsepisode von Kim Musterperson ab 01.03.2022

Beschluss MTB-Fall Kim Musterperson vom 28.03.2023

Ergebnisse des NGS-Bericht von Kim Musterperson

Details zur Durchführung NGS-Bericht von Kim Musterperson

Details zur Analyse NGS-Bericht von Kim Musterperson - TSO500

Diagnostische Prozeduren - MolPatho-Bericht von Kim Musterperson - Immunhistochemie

Diagnostische Prozeduren NGS-Bericht von Kim Musterperson - HLA-Status - keine näheren Angaben in Beispiel

Carboplatin AUC5 d1, pegliposomales Doxorubicin 30 mg/m2, d1, Wdh. d28; Sechs Zyklen ab 04.01.2023

Mirvetuximab soravtansine 6mg/kg KG, Wdh d22; Sechs Zyklen ab 24.06.2023

Therapieempfehlung: Mirvetuximab soravtansine, Priorität: 1, Evidenzgrad: m1A

NCT04503278 Eligibility Criteria Age Group

NCT04503278 CLDN6 CAR-T: Administered as an intravenous (i.v.) infusion

NCT04503278 CLDN6 uRNA-LPX/CLDN6 modRNA-LPX: Administered as an i.v. injection at protocol-specified intervals

NCT04503278 CLDN6 CAR-T: Dose escalation in lymphodepleted patients until the MTD and/or RP2D

Dose escalation until the MTD and/or RP2D

NCT04503278 Eligibility Criteria

NCT04503278 Location 0

NCT04503278 Location 1

NCT04503278 Location 10

NCT04503278 Location 11

NCT04503278 Location 2

NCT04503278 Location 3

NCT04503278 Location 4

NCT04503278 Location 5

NCT04503278 Location 6

NCT04503278 Location 7

NCT04503278 Location 8

NCT04503278 Location 9

Nachweis einer PIK3R1-Mutation

Therapeutische Bedeutung der festgestellten PIK3R1 Mutation

kein Hinweis auf thorakale Metastasierung

regrediente Flüssigkeitskollektion am Leberrand, Z.n. atypische Lebersegmentresektion. Darüberhinaus kein Hinweis auf Leberfilialisierung.

kein Aszites

kein Hinweis auf Lokalrezidiv

regrediente Milchglasinfiltrate im linken Oberlappen, somit a.e. atypisch entzündlich.

Leicht vermehrter mediastinaler Lymphknotenbesatz ohne Kontrastmittelaufnahme

Leicht vermehrter mediastinaler Lymphknotenbesatz ohne pathologische Vergrößerung, Verlaufskontrolle empfohlen

progredienter Aszites (ca. 700ml)

Peritonealblatt mit zunehmender, unregelmäßiger KM-Aufnahme

suspekt auf Progress der bekannten Peritonealkarzinose

V.a. Lokalrezidiv bei kontrastmittelaufnehmender Raumforderung im kleinen Becken

kein Hinweis auf Lokalrezidiv

regredienter Aszites

rückläufige KM-Aufnahme der lokalrezidivsuspekten Raumforderung im kleinen Becken

noch flaue, aber insgesamt regrediente KM-Aufnhame der zahlenmäßig vermehrten LK im Mediastinum

keine neue metastasensuspekte Läsion

kein Aszites

fast vollständig regredientes Lokalrezidiv ohne KM-Aufnahme im kleinen Becken

geringer Aszites im kleinen Becken

vormals KM-aufnehmendes Lokalrezidiv im kleinen Becken aktuell metrisch nur noch schwer fassbar

formal noch vermehrte mediastinale Lymphknoten

kein Aszites

nicht mehr KM-aufnehmende mediastinale Lymphknoten

Z.n. atypischer Lebersegmentresektion, kein eindeutiger Hinweis auf Metastasierung. Flüssigkeitskollektion angrenzend DD postoperativ

konstante Flüssigkeitskollektion angrenzend bei Z.n. atpyischer Lebersegmentresktion, a.e. postoperativ

kein Aszites

kein Hinweis auf Lokalrezidiv

im linken Oberlappen der Lunge diskrete milchglasartige Trübung DD atypisch entzündlich, klinische Korrelation empfohlen, darüber hinaus kein Hinweis auf thorakale Filiae

regrediente Flüssigkeitskollektion am Leberrand, Z.n. atypische Lebersegmentresektion. Darüberhinaus kein Hinweis auf Leberfilialisierung.

bestätigte Primärdiagnose

20.04.22 CT T/A

15.07.22 CT T/A

19.10.22 CT T/A

19.12.22 CT T/A

30.09.2021 OP Intervalldebulking mittels Längsschnittlaparotomie, Tumorresektion mittels Hysterektomie, bilateraler Adnexektomie, und atpyischer Lebersegmentresektion (Seg. II und V). Postoperativ: R0.

30.09.2021 OP Intervalldebulking mittels Längsschnittlaparotomie, Tumorresektion mittels Hysterektomie, bilateraler Adnexektomie, und atpyischer Lebersegmentresektion (Seg. II und V). Postoperativ: R0.

30.09.2021 OP Intervalldebulking mittels Längsschnittlaparotomie, Tumorresektion mittels Hysterektomie, bilateraler Adnexektomie, und atpyischer Lebersegmentresektion (Seg. II und V). Postoperativ: R0.

30.09.2021 OP Intervalldebulking mittels Längsschnittlaparotomie, Tumorresektion mittels Hysterektomie, bilateraler Adnexektomie, und atpyischer Lebersegmentresektion (Seg. II und V). Postoperativ: R0.

20.03.2023 CT T/A

20.08.2023 CT T/A

22.10.2023 CT T/A

02.01.2023 Histologie (Z 230201/23)

Studieneinschlussempfehlung: Phase 1/2 CLDN6 CAR-T-Zell-Studie, Priorität: 2.1

Beispiel für die Gesamtploidie des Tumors.

Studie: TEDOVA - OSE2101 (Neo-Epitop-Vakzin)+/- Pembrolizumab vs. BSC in Platin-sensitiven rez. Ov-CA

Studieeinschlussempfehlung: TEDOVA - OSE2101 (Neo-Epitop-Vakzin)+/- Pembrolizumab vs. BSC in Platin-sensitiven rez. Ov-CA

Diagnostische Bedeutung der festgestellten TP53 Mutation

Nachweis einer pathogenen TP53-Mutation

Therapieempfehlung: Trastuzumab deruxtecan, Priorität: 3, Evidenzgrad: m1B

Tumorzellgehalt progrediente Aszites (20ml/700ml maligne Tumorzellen)

Beispiel-Patient für Therapieplan mit Therapieempfehlung für Dabrafenib/Trametinib-Kombinationstherapie

Therapieempfehlung für Dabrafenib

Therapieempfehlung für Dabrafenib/Trametinib-Kombinationstherapie

Therapieempfehlung für Trametinib

Therapieplan mit Therapieempfehlung für Dabrafenib/Trametinib-Kombinationstherapie

Panel-Template: Basic-NGS Panel. 36 Gene; nur SNVs. TODO:REVIEW Betreiber/Hersteller des Hauspanels ergaenzen.

Panel-Template: DKTK/MASTER Whole-Genome/-Exome Sequencing. Analyse im DKTK/MASTER-Programm; genomweit, keine endliche Panelliste (all_assessed). TODO:REVIEW Hersteller/Betreiber ergaenzen (Konsortium, kein Produkt).

Panel-Template: FusionPlex Archer Lung V2. Fusionsanalyse, 17 Gene.

Panel-Template: MH IVD 600+. Laut Katalog 617 Gene; nur SNVs. TODO:REVIEW Quelle nennt 617 Gene, verweist aber auf die CGP-Genliste (602) — pruefen.

Panel-Template: Oncomine Focus Assay. DNA + RNA, 52 Gene; SNVs + Fusionen.

Panel-Template: Oncomine Focus Assay Plus. 517 Gene; SNVs + Fusionen.

Panel-Template: Qiagen DHS-3501Z. 275 Gene; nur SNVs (keine Fusionsanalyse).

Panel-Template: SureSelect Cancer CGP Assay. 602 Gene; nur SNVs.

Panel-Template: TCM NGS Panel. 409 Gene; SNVs + Fusionen. TODO:REVIEW Betreiber/Hersteller des Hauspanels ergaenzen.

Panel-Template: TruSight Oncology 500. 523 SNV-Gene, 55 Fusions-Gene; misst u. a. auch TMB/MSI. TODO:REVIEW Version (vermutlich v2) und vollstaendige Faehigkeiten bestaetigen.

Panel-Template: Whole Genome Sequencing (generisch). Genomweite Sequenzierung; keine endliche Panelliste (all_assessed). TODO:REVIEW generisches Verfahren, kein Produkt — behalten oder streichen.