This page is part of the MII Implementation Guide Molecular Tumor Board (v2027.0.0-ballot.1: Release) based on FHIR (HL7® FHIR® Standard) R4. This is the current published version in its permanent home (it will always be available at this URL). For a full list of available versions, see the Directory of published versions

Profile

Diese Seite listet die FHIR-Profile des Moduls Molekulares Tumorboard (Namenskonvention MII_PR_MTB_<Name>). Die technischen Detailseiten erzeugt der IG Publisher automatisch; die vollständige Liste steht auf der Artefakt-Übersicht. Die Extensions des Moduls stehen auf der Seite Extensions.

Written during migration - review before release. Die Profile sind in vier Gruppen organisiert, die das Informationsmodell des Moduls widerspiegeln:

• Behandlungsepisode — Diagnose, Vortherapien, Proben, Einwilligung und der MTB-Beschluss (Therapieplan mit Therapie-, Studieneinschluss- und weiteren Empfehlungen).
• NGS-Bericht — Genomic Study und Analysen, Varianten (SNV, CNV, DNA-/ RNA-Fusion), molekulare Biomarker und genetische Implikationen.
• Molekular-Pathologie-Befund — Immunhistochemie und In-situ-Hybridisierung.
• Follow-Up — umgesetzte Therapien, Response-Befunde und Kostenübernahme.

Genetische Implikationen

Genetische Implikationen beschreiben die klinische Bedeutung von genetischen Varianten. Im Kontext des Molekularen Tumorboards werden zwei Arten von Implikationen unterschieden:

Diagnostische Implikation: beschreibt die diagnostische Relevanz einer Variante, z. B. für die Klassifikation eines Tumors oder die Bestätigung einer Diagnose — DiagnostischeImplikation.

Therapeutische Implikation: beschreibt die therapeutische Relevanz einer Variante, z. B. als prädiktiver Biomarker für das Ansprechen auf eine zielgerichtete Therapie — TherapeutischeImplikation.

Für die Beschreibung der funktionellen Auswirkungen einer Variante auf Proteinstruktur und -funktion wird das Profil Molekulare Konsequenz aus dem MolGen-Modul verwendet.

Die genetischen Implikationen sind typischerweise mit den Varianten-Profilen verknüpft: Einfache Variante, Copy Number Variant, DNA-Fusion, RNA-Fusion.

In-situ-Hybridisierung (ISH)

Die In-situ-Hybridisierung (ISH) ist eine molekularbiologische Methode zum Nachweis von Nukleinsäuren (DNA/RNA) direkt im Gewebsschnitt. Sie wird in der Onkologie häufig zur Detektion von Genamplifikationen, chromosomalen Translokationen und Fusionsgenen eingesetzt.

Profil	Beschreibung
MII_PR_MTB_Biomarker_InSituHybridization	Generisches ISH-Profil für alle ISH-Methoden
MII_PR_MTB_INSITUHYBRIDIZATION_HER2	Spezialisiertes Profil für HER2/ERBB2-FISH

Unterstützte Methoden:

• FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) — Standard für HER2-Amplifikation
• CISH (Chromogenic In Situ Hybridization) — lichtmikroskopisch auswertbar
• SISH (Silver In Situ Hybridization) — silberverstärkte Detektion

Klinische Anwendungen:

• HER2/ERBB2-Amplifikation bei Mamma- und Magenkarzinom
• ALK-Translokationen bei NSCLC
• ROS1-Rearrangements
• BCR-ABL-Fusionen
• MYC/BCL2/BCL6 bei Lymphomen