MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
2027.0.0-ballot - Germany

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Beispiel DiagnosticReport: DMD Exon 45 - Diagnostische Implikation (Duchenne)

German

Genetic analysis report (Laboratory)

SubjectMax Mustermann (official) Male, DoB: 1990-01-01 ( http://test-krankenhaus.de/fhir/sid/patienten#12345)
Relevant Time2024-09-15

Report Details

CodeValueFlagsNote
Genetic variant assessmentPositiveFinal

Deletion des Exons 45 (176 Basen, nicht durch drei teilbar). Das Leseraster verschiebt sich, es entsteht ein vorzeitiges Stopcodon und kein funktionsfaehiges Dystrophin. Duchenne-Muskeldystrophie.

Out-of-frame Deletion des Exons 45 im DMD-Gen. Leserasterverschiebung mit vorzeitigem Stopcodon und komplettem Verlust des funktionsfaehigen Dystrophins. Diagnose: Duchenne-Muskeldystrophie.

Coded Conclusions:

  • Duchenne muscular dystrophy