MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
2027.0.0-ballot -
Germany
MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
2027.0.0-ballot -
Germany
This page is part of the MII Implementation Guide Seltene Erkrankungen (v2027.0.0-ballot: 2027 Ballot 1) based on FHIR (HL7® FHIR® Standard) R4. This is the current published version in its permanent home (it will always be available at this URL). For a full list of available versions, see the Directory of published versions
Diese Seite enthält Übersetzungen aus der Originalsprache, in der der Leitfaden verfasst wurde. Informationen zu diesen Übersetzungen und Anweisungen zum Abgeben von Feedback zu den Übersetzungen finden Sie hier.
Hinweis zum BfArM Terminologieserver: Die nachfolgend beschriebenen Kodesysteme ICD-10-GM und ORPHAcodes können über den Terminologieserver des BfArM abgerufen und in FHIR-basierten Systemen genutzt werden. Der Server stellt diese Terminologien als FHIR-konforme CodeSystem- und ValueSet-Ressourcen zur Verfügung.
ICD-10-GM ist die deutsche Modifikation der internationalen Diagnosenklassifikation ICD-10 der WHO. Sie dient als gesetzlich vorgeschriebene Klassifikation zur Verschlüsselung von Diagnosen in der ambulanten und stationären Versorgung in Deutschland. Die ICD-10-GM wird jährlich vom BfArM (Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte) aktualisiert und an die Bedürfnisse des deutschen Gesundheitswesens angepasst. Für Seltene Erkrankungen enthält die ICD-10-GM nur wenige spezifische Kodes (z.B. Q87.4 für das Marfan-Syndrom). Die meisten Seltenen Erkrankungen werden unter Sammelkodes (sogenannte Resteklassen) gruppiert (z.B. Q87.8 für sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome).
BfArM-Ressourcen:
ORPHAcodes sind eindeutige numerische Identifikatoren für seltene Erkrankungen aus der Orphanet-Datenbank. Orphanet ist das europäische Referenzportal für Informationen zu seltenen Erkrankungen und Orphan Drugs. Die Orphanet-Nomenklatur bietet eine präzisere Klassifikation seltener Erkrankungen als ICD-10 und ermöglicht eine eindeutige Identifikation von über 6.000 seltenen Erkrankungen. Die Codes werden international für Forschung, Diagnostik und epidemiologische Zwecke verwendet. In Deutschland ist die Kodierung mit ORPHAcodes für die Dokumentation in Zentren für Seltene Erkrankungen und für die Datenerhebung im Rahmen der Medizininformatik-Initiative von besonderer Bedeutung.
Beispiele:
BfArM-Ressourcen:
Hinweis: Die Datei Alpha-ID-SE ist eine Mapping-Datei, kein eigenständiges Kodiersystem. Sie dient der Verknüpfung von ORPHAcodes mit ICD-10-GM-Kodes und deutschen Bezeichnungen.
Die Datei Alpha-ID-SE wurde vom BfArM in Zusammenarbeit mit Orphanet entwickelt und verknüpft ORPHAcodes mit deutschen Bezeichnungen und ICD-10-GM-Kodes. Sie ermöglicht eine standardisierte Dokumentation seltener Erkrankungen im deutschen Gesundheitssystem und dient als Brücke zwischen der internationalen Orphanet-Klassifikation und der national verwendeten ICD-10-GM.
Die Datei Alpha-ID-SE wird insbesondere in folgenden Bereichen eingesetzt:
Gemäß dem Digitale-Versorgung-und-Pflege-Modernisierungs-Gesetz (DVPMG) ist die Verwendung der Datei Alpha-ID-SE in allen deutschen stationären Einrichtungen im Falle von Primär- oder Sekundärdiagnosen von Seltenen Erkrankungen vorgeschrieben.
BfArM-Ressourcen:
HPO wird zur präzisen und hierarchischen Beschreibung klinischer Phänotypen und Symptome beim Menschen genutzt. Die Ontologie umfasst strukturierte Begriffe (sogenannte „Terms") für phänotypische Merkmale und ermöglicht die computergestützte Auswertung sowie den Vergleich von Patienten- oder Krankheitsdaten. HPO kommt insbesondere bei der Diagnostik Seltener Erkrankungen, in der Forschung und beim Austausch zwischen medizinischen Datenbanken zum Einsatz.
Neben HPO werden weitere internationale Standards genutzt, wie z. B. für Conditions SNOMED CT. Außerdem ist die Erfassung mittels der gesetzlich vorgeschriebenen Klassifikation ICD-10-GM möglich.
Auch FHIR (Fast Healthcare Interoperable Resources) integriert HPO, um klinische Phänotypen standardisiert und interoperabel zwischen Softwaresystemen zu übertragen. Details zur Nutzung der HPO-Terminologie innerhalb von FHIR sind z. B. bei HL7 zu finden, inklusive Beispielen und Spezifikationen:
OMIM ist eine frei zugängliche medizinische Online-Datenbank, die menschliche Gene und die mit ihnen verbundenen genetisch bedingten Erkrankungen katalogisiert. Sie enthält detaillierte Informationen zu Genen, Mutationen, klinischen Symptomen, Erbgängen und den molekulargenetischen Grundlagen. OMIM dient als zentrale Ressource für die genetische Forschung und Diagnostik, indem sie Zusammenhänge zwischen Genotyp und Phänotyp aufzeigt und regelmäßig aktualisiert wird.
Hinweis: MONDO ist in diesem Implementierungsleitfaden eine sekundäre Harmonisierungsontologie und kein primäres Diagnoseziel. Die primäre Dokumentation von Diagnosen erfolgt weiterhin über die etablierten Kodiersysteme ICD-10-GM und ORPHAcodes. MONDO-Codes können optional ergänzend angegeben werden, um die internationale Interoperabilität zu verbessern.
MONDO (Monarch Disease Ontology) ist eine integrierte Ontologie, die verschiedene Krankheitsklassifikationen harmonisiert und zusammenführt. MONDO wurde vom Monarch Initiative Konsortium entwickelt, um Krankheitsdaten aus unterschiedlichen Quellen interoperabel zu machen.
MONDO wird in diesem Modul als Sekundärkodierung für internationale Interoperabilität verwendet:
In den FHIR-Profilen dieses Moduls wird MONDO als optionaler Coding-Slice bereitgestellt:
http://purl.obolibrary.org/obo/mondo.owl| Erkrankung | MONDO-Code | Entsprechende ORPHAcodes/OMIM-Codes |
|---|---|---|
| Marfan-Syndrom | MONDO:0007947 | ORPHA:558, OMIM:154700 |
| Spinale Muskelatrophie | MONDO:0001516 | ORPHA:70 |
| Mukoviszidose | MONDO:0009061 | ORPHA:586, OMIM:219700 |
Ressourcen:
Neben den oben beschriebenen externen Terminologien definiert das Modul die folgenden eigenen CodeSystems. Sie bestehen dort, wo keine publizierte Terminologie das Konzept führt.
| Titel | Id | Zweck |
|---|---|---|
| MII CS SE Empfehlung Status Begründung | mii-cs-seltene-empfehlung-status-begruendung |
Begründung bei fehlender Empfehlung |
| MII CS Seltene Erkrankungen HPO Change Status | mii-cs-seltene-hpo-change-status |
CodeSystem zur Dokumentation von Änderungen bei HPO-Phänotypen über Zeit. Eigene Codes des Moduls: HPO führt für diesen Zweck nichts. Sein Zweig Clinical course (HP:0031797) beschreibt den Verlauf der Krankheit — Onset, Pace of progression, Temporal pattern, Disease remission —, nicht die Veränderung eines einzelnen Phänotyps zwischen zwei Erhebungen. Vier der fünf Konzepte haben SNOMED-CT-Entsprechungen, die je Code unten angegeben sind; für newly-added führt SNOMED kein generisches Konzept. |
| MII CS SE ICF Qualifier Kind | mii-cs-seltene-icf-beurteilungsmerkmal |
Names which ICF qualifier a component carries. This is a slot name, not a scale — the scales themselves are the seven BfArM code systems. Defined locally because neither the ICF nor BfArM publishes identifiers for the qualifier positions, and because capacity and performance share one scale and can only be told apart here. |
| MII CS Seltene Erkrankungen NARSE Therapietyp | mii-cs-seltene-narse-therapietyp |
CodeSystem für NARSE-spezifische Therapietypen bei Seltenen Erkrankungen |
| MII CS SE Therapieempfehlung Strategie | mii-cs-seltene-therapieempfehlung-strategie |
Strategietypen für Therapieempfehlungen bei seltenen Erkrankungen, abgeleitet aus MV GenomSeq |
| MII CS SE Therapieempfehlung Typ | mii-cs-seltene-therapieempfehlung-typ |
Therapietyp (kausal vs. symptomatisch) für Therapieempfehlungen bei seltenen Erkrankungen, abgeleitet aus MV GenomSeq |