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Fallbeispiel Spinale Muskelatrophie (SMA)

SMA Fallbeispiel - Semantische Annotationen

Übersicht

Dieses Dokument enthält die semantischen Annotationen für ein Fallbeispiel einer Spinalen Muskelatrophie (SMA) bei einem Neugeborenen.

Zeitlicher Verlauf

1. Neugeborenenscreening (18.07.2024)

• Verdachtsdiagnose: Spinale Muskelatrophie (SMA)
• Setting: Screening
• Status: Verdacht

2. Ambulante Erstvorstellung (22.07.2024)

• Einweisungsdiagnose:
  • ICD-10-GM: G12.0 "Infantile Spinale Muskelatrophie Typ 1"
  • Orpha: 83330
• Setting: Ambulant
• Zentrum: Spezialisiertes SMA-Zentrum

3. Molekulargenetische Diagnostik (26.07.2024)

• Untersuchungsmaterial: EDTA-Blut
• Befund:
  • SMN1-Gen: 0 Kopien (pathologisch)
  • SMN2-Gen: 2 Kopien
• Interpretation: Krankheitsursächlich
• Bestätigung: Klinischer Verdacht bestätigt

4. Stationäre Therapie (29.07.2024)

• Behandlung: Gentherapeutikum
• Begleitmedikation: Prednisolon (prätherapeutisch)
• Prozedurcode: 6-00d.0
• Komplikationen: Keine
• Laborwerte posttherapeutisch:
  • ALT: normwertig
  • AST: normwertig
  • Thrombozytenzahl: normwertig

5. Nachsorge (12.08.2024)

• Setting: Ambulant
• Laborwerte:
  • ALT: normwertig
  • AST: normwertig
  • Thrombozytenzahl: normwertig
  • Troponin Ths: 106 ng/l (erhöht)
• Troponin-Verlauf (prä-therapeutisch):
  • 22.07.2024: 92 ng/l
  • 28.07.2024: 58 ng/l
  • 01.08.2024: 57 ng/l
  • 12.08.2024: 106 ng/l

Semantische Annotationen

Patient

• Geschlecht: Weiblich
• Geburtsdatum: ~Juli 2024 (Neugeborenes)
• Relevante Merkmale: Neugeborenes mit SMA

Familienanamnese

• Urgroßmutter: Unbekannte Muskelerkrankung
• Sonstige Familie: Unauffällig

Diagnosen

1. Hauptdiagnose:
   • Bezeichnung: Infantile Spinale Muskelatrophie Typ 1
   • ICD-10-GM: G12.0
   • Orpha: 83330
   • SNOMED CT: 80854005 (Werdnig-Hoffmann disease)
   • Status: Bestätigt durch Molekulargenetik
   • Onset: Neonatal

Genetische Befunde

1. SMN1-Gen Deletion:
   • Gen: SMN1 (OMIM: 600354, HGNC: HGNC:11117)
   • Variante: Homozygote Deletion
   • Kopienanzahl: 0
   • Interpretation: Pathologisch, krankheitsursächlich
2. SMN2-Gen Kopienanzahl:
   • Gen: SMN2 (OMIM: 601627, HGNC: HGNC:11118)
   • Kopienanzahl: 2
   • Interpretation: Modifikator des Phänotyps

Prozeduren

1. Gentherapie:
   • OPS-Code: 6-00d.0
   • SNOMED CT: 788110002 (Gene therapy)
   • Datum: 29.07.2024
   • Medikament: Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)
   • UNII: MLU3LU3EVV
   • Begleitmedikation: Prednisolon

Laborwerte

1. ALT (Alanin-Aminotransferase):
   • LOINC: 1742-6
   • Status: Normwertig (post-therapeutisch)
2. AST (Aspartat-Aminotransferase):
   • LOINC: 1920-8
   • Status: Normwertig (post-therapeutisch)
3. Thrombozytenzahl:
   • LOINC: 777-3
   • Status: Normwertig (post-therapeutisch)
4. Troponin T hs:
   • LOINC: 6598-7
   • Werte: Prä-therapeutisch erhöht, steigend im Verlauf
   • Einheit: ng/l

Behandlungsplan

• Gentherapie: Einmalig verabreicht
• Prednisolon: Fortführung nach Entlassung
• Nachsorge:
  • Kinderärztliche Betreuung
  • Humangenetische Beratung
  • Sozialpädiatrisches Zentrum
  • Zentrumsbasierte Nachsorge

FHIR-Mapping

Verwendete Profile

Die Liste nennt, was die Beispielinstanzen tatsächlich in meta.profile deklarieren. Ressourcen ohne Eintrag verwenden bewusst die blanke FHIR-Basisressource: Dieses Modul profiliert, was für seltene Erkrankungen spezifisch ist, und verweist für den Rest auf die Nachbarmodule — Laborwerte gehören ins Laborbefund-Modul, Variantenbefunde in den Molekulargenetischen Befund. Keines von beiden ist eine Abhängigkeit dieses Moduls, und nichts hier erbt davon.

• Klinische Diagnose (Verdacht, klinisch): mii-pr-seltene-clinical-diagnosis
• Genetische Diagnose (bestätigt, ausgeschlossen): mii-pr-seltene-genetic-diagnosis
• Therapieempfehlung, medikamentös (Gentherapie): mii-pr-seltene-therapieempfehlung
• Therapieempfehlung, nicht-medikamentös (Physiotherapie): mii-pr-seltene-therapieempfehlung-nicht-medikamentoes
• Durchgeführte Therapie (NARSE): mii-pr-seltene-therapie-durchgefuehrt
• Unprofilierte Basisressourcen: Patient, die Labor- und Varianten-Observations, die MolGen-DiagnosticReports und das Transaktions-Bundle

Ressourcen-Übersicht

Patient und Familienanamnese

Ressource ID	Typ	Beschreibung	Datum	Status/Details
mii-exa-seltene-patient-sma-001	Patient	Neugeborenes Mädchen	Geburt: ~01.07.2024	ID: SMA-2024-001
mii-exa-seltene-family-history-001	FamilyMemberHistory	Urgroßmutter mit Muskelerkrankung	22.07.2024	Relation: unsicher

Diagnose-Verlauf

Ressource ID	Typ	Beschreibung	Feststellungsdatum	Verification Status	Codes
mii-exa-seltene-condition-sma-suspected	Condition	Verdacht auf SMA	18.07.2024	unconfirmed	SNOMED: 80854005
mii-exa-seltene-condition-sma-clinical	Condition	Klinische Diagnose SMA Typ 1	22.07.2024	provisional	ICD-10: G12.0, Orpha: 83330
mii-exa-seltene-condition-sma-genetic	Condition	Bestätigte SMA Typ 1	26.07.2024	confirmed	ICD-10: G12.0, Orpha: 83330

Screening und Genetische Befunde

Ressource ID	Typ	Test/Gen	Befund	Datum	Interpretation
mii-exa-seltene-observation-sma-screening	Observation	SMA Neugeborenenscreening (LOINC: 92005-8)	SMN1 Exon 7 nicht nachweisbar	18.07.2024	Positiv für SMA
mii-exa-seltene-variant-smn1-001	Observation	SMN1 (HGNC:11117) - Konfirmatorisch	0 Kopien (Deletion)	26.07.2024	Pathologisch, krankheitsursächlich
mii-exa-seltene-variant-smn2-001	Observation	SMN2 (HGNC:11118) - Konfirmatorisch	2 Kopien	26.07.2024	Phänotyp-Modifikator

Behandlung

Ressource ID	Typ	Beschreibung	Datum	Code	Details
mii-exa-seltene-procedure-gentherapy-001	Procedure	Gentherapie (Onasemnogene abeparvovec)	29.07.2024	OPS: 6-00d.0, UNII: MLU3LU3EVV	Mit Prednisolon, ohne Komplikationen

Laborwerte

Ressource ID	Typ	Parameter	Datum	Wert	Interpretation
mii-exa-seltene-observation-troponin-001	Observation	Troponin T hs	22.07.2024	92 ng/l	Erhöht
mii-exa-seltene-observation-troponin-002	Observation	Troponin T hs	28.07.2024	58 ng/l	Erhöht
mii-exa-seltene-observation-troponin-003	Observation	Troponin T hs	01.08.2024	57 ng/l	Erhöht
mii-exa-seltene-observation-troponin-004	Observation	Troponin T hs	12.08.2024	106 ng/l	Erhöht
mii-exa-seltene-observation-alt-001	Observation	ALT	29.07.2024	-	Normwertig
mii-exa-seltene-observation-ast-001	Observation	AST	29.07.2024	-	Normwertig
mii-exa-seltene-observation-plt-001	Observation	Thrombozytenzahl	29.07.2024	-	Normwertig

Behandlungskontakte

Ressource ID	Typ	Beschreibung	Datum	Setting	Verknüpfte Diagnose
mii-exa-seltene-encounter-screening-001	Encounter	Neugeborenenscreening	18.07.2024	Screening	mii-exa-seltene-condition-sma-suspected
mii-exa-seltene-encounter-ambulant-001	Encounter	Erstvorstellung SMA-Zentrum	22.07.2024	Ambulant	mii-exa-seltene-condition-sma-clinical
mii-exa-seltene-encounter-stationaer-001	Encounter	Stationäre Gentherapie	29-30.07.2024	Stationär	mii-exa-seltene-condition-sma-genetic
mii-exa-seltene-encounter-nachsorge-001	Encounter	Nachsorge	12.08.2024	Ambulant	mii-exa-seltene-condition-sma-genetic

Klinische Beurteilungen

Ressource ID	Typ	Beschreibung	Datum	Encounter	Wichtige Befunde
mii-exa-seltene-clinical-impression-erstvorstellung	ClinicalImpression	Initiale klinische Beurteilung	22.07.2024	mii-exa-seltene-encounter-ambulant-001	Familienanamnese, Troponin ↑, V.a. SMA Typ 1
mii-exa-seltene-clinical-impression-nachsorge	ClinicalImpression	Nachsorgebeurteilung nach Gentherapie	12.08.2024	mii-exa-seltene-encounter-nachsorge-001	Troponin weiter ↑ (präexistent), ALT/AST/PLT normal

Bundle

Ressource ID	Typ	Beschreibung	Anzahl Einträge
mii-exa-seltene-bundle-sma-complete	Bundle	Transaction Bundle mit allen Ressourcen	22 Ressourcen

Implementierung

Die vollständigen FHIR-Ressourcen sind in den FSH-Quellen dieses Moduls definiert (input/fsh/Beispiel_SMA/), inklusive Transaction Bundle.

Ressourcen-Diagramme

Gesamtübersicht aller Ressourcen und Beziehungen

Zeitlicher Verlauf