This page is part of the MII Implementation Guide Seltene Erkrankungen (v2027.0.0-ballot: 2027 Ballot 1) based on FHIR (HL7® FHIR® Standard) R4. This is the current published version in its permanent home (it will always be available at this URL). For a full list of available versions, see the Directory of published versions

Kodier-Empfehlungen

Best Practices für Kodierung bei Seltenen Erkrankungen

Vermeidung von Redundanz

Problem

Nicht alle Diagnosen benötigen alle verfügbaren Kodiersysteme. Eine übermäßige Mehrfachkodierung kann zu:

• Redundanz und Datenaufblähung führen
• Inkonsistenzen zwischen verschiedenen Kodiersystemen verursachen
• Die Wartbarkeit erschweren

Lösung: Gezielte Kodierung

Empfohlene Kodierungsstrategie

1. Primäre Kodiersysteme nach Diagnosetyp

Für KLINISCHE Diagnosen

• ICD-10-GM: Pflicht (Abrechnung/Statistik im deutschen Gesundheitswesen)
• Orpha-Codes: Pflicht für seltene Erkrankungen
• HPO-Codes: Empfohlen für phänotypische Beschreibung

Für GENETISCHE Diagnosen

• Orpha-Codes: Pflicht für seltene Erkrankungen
• OMIM-Codes: Stark empfohlen für genetische Entitäten
• ICD-10-GM: Optional (oft unspezifisch für genetische Varianten)

2. Kontextabhängige Kodiersysteme

HPO-Codes

• Verwenden bei: Klinischen Diagnosen (MII_PR_SE_ClinicalDiagnosis)
• Zweck: Phänotypische Beschreibung
• Optional bei: Genetischen Diagnosen (wenn Phänotyp relevant)

OMIM-Codes

• Verwenden bei: Genetischen Diagnosen (MII_PR_SE_GeneticDiagnosis)
• Zweck: Genetische Krankheitsentität
• Nicht verwenden bei: Rein klinischen Diagnosen ohne genetische Bestätigung

SNOMED CT

• Verwenden wenn:
  • Keine spezifischere Kodierung verfügbar
  • Internationale Interoperabilität erforderlich
  • Komplexe klinische Konzepte abgebildet werden müssen
• Vermeiden wenn: Orpha/OMIM ausreichend

Entscheidungsmatrix

Diagnosetyp	ICD-10-GM	Orpha	HPO	OMIM	SNOMED CT
Klinische SE-Diagnose	✅ Pflicht	✅ Pflicht	✅ Empfohlen	❌ Nicht verwenden	⚠️ Optional
Genetische SE-Diagnose	⚠️ Optional	✅ Pflicht	⚠️ Optional	✅ Stark empfohlen	⚠️ Optional
Verdachtsdiagnose	✅ Pflicht	⚠️ Wenn möglich	✅ Für Symptome	❌ Nicht verwenden	⚠️ Optional

Praktische Beispiele

✅ RICHTIG: Fokussierte Kodierung

Klinische Diagnose (ICD-10-GM erforderlich)

Instance: marfan-clinical-focused
InstanceOf: MII_PR_SE_ClinicalDiagnosis
* code.coding[icd10-gm] = $ICD10GM#Q87.4 "Marfan-Syndrom"
* code.coding[orphanet] = http://www.orpha.net#558 "Marfan syndrome"
* code.coding[omim] = http://omim.org#154700 "Marfan syndrome"
// OMIM für genetische Kodierung verwendet

Genetische Diagnose (ICD-10-GM optional)

Instance: sma-genetic-focused
InstanceOf: MII_PR_SE_GeneticDiagnosis
* code.coding[orphanet] = http://www.orpha.net#83330 "SMA type 1"
* code.coding[omim] = http://omim.org#253300 "Spinal muscular atrophy, type I"
// ICD-10-GM kann weggelassen werden bei rein genetischer Diagnose
// HPO optional, nur wenn Phänotyp dokumentiert werden soll

Genetische Diagnose mit ICD-10 (wenn klinisch relevant)

Instance: cf-genetic-with-clinical
InstanceOf: MII_PR_SE_GeneticDiagnosis
* code.coding[icd10-gm] = $ICD10GM#E84.0 "Zystische Fibrose mit Lungenmanifestationen"
* code.coding[orphanet] = http://www.orpha.net#586 "Cystic fibrosis"
* code.coding[omim] = http://omim.org#219700 "Cystic fibrosis"
// ICD-10 hier sinnvoll, da klinische Manifestation spezifiziert

❌ FALSCH: Übermäßige Kodierung

Instance: overencoded-diagnosis
InstanceOf: Condition
* code.coding[0] = $ICD10GM#Q87.4 "Marfan-Syndrom"
* code.coding[1] = http://www.orpha.net#558 "Marfan syndrome"
* code.coding[2] = $SCT#19346006 "Marfan syndrome"
* code.coding[3] = http://omim.org#154700 "Marfan syndrome"
* code.coding[4] = $UMLS#C0024796 "Marfan Syndrome"
* code.coding[5] = $MeSH#D008382 "Marfan Syndrome"
// Zu viele redundante Codes!

Spezielle Szenarien

Diagnose-Progression

Bei der Modellierung von Diagnose-Verläufen:

1. Verdacht (Screening)
   • ICD-10-GM: Pflicht
   • Orpha: Wenn spezifischer SE-Verdacht
   • HPO: Für Symptombeschreibung
   • OMIM: Nicht verwenden
2. Klinische Diagnose
   • ICD-10-GM: Pflicht
   • Orpha: Pflicht
   • HPO: Empfohlen
   • OMIM: Nicht verwenden
3. Genetisch bestätigt
   • ICD-10-GM: Optional (nur wenn klinisch relevant)
   • Orpha: Pflicht
   • HPO: Optional (wenn phänotypisch relevant)
   • OMIM: Stark empfohlen

Rein genetische vs. Klinisch-genetische Diagnosen

Rein genetische Befunde

// Beispiel: Carrier-Status ohne Symptome
Instance: carrier-status-sma
InstanceOf: MII_PR_SE_GeneticDiagnosis
* code.coding[orphanet] = http://www.orpha.net#83330 "SMA"
* code.coding[omim] = http://omim.org#253300 "SMA type I"
* code.text = "Heterozygote SMN1-Mutation (Anlageträger)"
// Kein ICD-10, da keine klinische Manifestation

Klinisch-genetische Diagnose

// Beispiel: Symptomatischer Patient mit genetischer Bestätigung
Instance: symptomatic-genetic-diagnosis
InstanceOf: MII_PR_SE_GeneticDiagnosis
* code.coding[icd10-gm] = $ICD10GM#G12.0 "Infantile spinale Muskelatrophie"
* code.coding[orphanet] = http://www.orpha.net#83330 "SMA type 1"
* code.coding[omim] = http://omim.org#253300 "SMA type I"
// ICD-10 sinnvoll, da klinische Manifestation vorhanden

Qualitätskriterien

Minimale Anforderungen

Klinische Diagnose

• ICD-10-GM Code vorhanden
• Orpha-Code für seltene Erkrankung
• Angemessener verificationStatus

Genetische Diagnose

• Orpha-Code für seltene Erkrankung
• OMIM-Code (wenn verfügbar)
• Evidence-Link zu MolGen-Ressourcen
• Angemessener verificationStatus (meist "confirmed")

Optimale Kodierung

• Keine redundanten Codes
• Kontextgerechte Verwendung von HPO/OMIM
• Klare Trennung zwischen klinischer und genetischer Diagnose
• Evidence-Verlinkung passend zum Diagnosetyp

Wann ICD-10-GM bei genetischen Diagnosen verwenden?

✅ ICD-10-GM sinnvoll bei:

• Symptomatischen Patienten
• Klinisch manifesten Erkrankungen
• Wenn spezifische klinische Subtypen kodiert werden (z.B. CF mit Lungenmanifestationen)
• Abrechnungsrelevanten Diagnosen

❌ ICD-10-GM weglassen bei:

• Reinen Anlageträgern ohne Symptome
• Prädiktiven genetischen Tests
• Genetischen Varianten unklarer Signifikanz (VUS)
• Wenn ICD-10 keine adäquate Spezifität bietet

Wichtiger Hinweis: Ausgeschlossene Diagnosen

⚠️ PFLICHT: Dokumentation ausgeschlossener Diagnosen

Ausgeschlossene Diagnosen (refuted) MÜSSEN ebenfalls kodiert und dokumentiert werden!

Dies gilt insbesondere für:

• Verdachtsdiagnosen, die widerlegt wurden
• Differentialdiagnosen, die ausgeschlossen wurden
• Negative genetische Testergebnisse für vermutete Erkrankungen

Kodierung ausgeschlossener Diagnosen

* verificationStatus = #refuted
* clinicalStatus = #inactive
* code.coding[orphanet] = // Orpha-Code der ausgeschlossenen Erkrankung
* note.text = // Begründung des Ausschlusses

Warum ist das wichtig?

• Vermeidung redundanter Diagnostik: Bereits durchgeführte Tests nicht wiederholen
• Vollständige Dokumentation: Diagnostischer Prozess nachvollziehbar
• Forschung: Wichtig für Epidemiologie und Differentialdiagnostik
• Patientensicherheit: Verhindert unnötige Untersuchungen

Zusammenfassung

Grundprinzip: So viel wie nötig, so wenig wie möglich

1. Klinische Diagnose: ICD-10-GM + Orpha + HPO
2. Genetische Diagnose: Orpha + OMIM (ICD-10-GM nur wenn klinisch relevant)
3. Ausgeschlossene Diagnose: Gleiche Kodierung + verificationStatus = refuted
4. SNOMED CT: Nur wenn Mehrwert vorhanden
5. Andere Systeme: Nur in begründeten Ausnahmefällen

Die Wahl der Kodiersysteme sollte den Kontext der Diagnose (klinisch vs. genetisch) und den Verwendungszweck (Abrechnung, Forschung, Registrierung) berücksichtigen.