MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
2027.0.0-ballot -
Germany
MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
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This page is part of the MII Implementation Guide Seltene Erkrankungen (v2027.0.0-ballot: 2027 Ballot 1) based on FHIR (HL7® FHIR® Standard) R4. This is the current published version in its permanent home (it will always be available at this URL). For a full list of available versions, see the Directory of published versions
Auf dieser Seite werden die Unterschiede zwischen den Versionen nachgehalten, beginnend mit den Unterschieden zwischen der Ballotierungs- und der finalen Version 2026.
feat JARDIN-Datenpunkte aus der Gegenüberstellung des europäischen Minimaldatensatzes mit dem Modul (Issues #35, #36, #38). Alle drei sind konkrete Datenbedarfe eines europäischen Referenznetzwerks, keiner davon ist auf seltene Erkrankungen beschränkt — die Profile sagen das im Kopfkommentar auch selbst
feat prä-/perinatale Angaben: mii-pr-seltene-gestationsalter, mii-pr-seltene-geburtsgewicht, mii-pr-seltene-geburtslaenge. Kein angebundenes MII-Modul deckte sie ab; Mehrlingsschwangerschaften und pränatal diagnostizierte Fehlbildungen wurden bewusst nicht profiliert, weil Patient.multipleBirth[x] und die bestehenden Condition-Profile mit HPO-Onset das leistenfeat mii-pr-seltene-icf-assessment mit CodeSystem und ValueSets für die Beurteilungsmerkmale. Die WHO-Qualifier liegen in component, nicht in value[x], weil ihre Zahl je ICF-Kapitel verschieden ist — Körperstrukturen tragen drei, Aktivitäten und Partizipation zwei (Leistungsfähigkeit und Leistung). Fünf Invarianten erzwingen die Kapitelkohärenzfeat mii-pr-seltene-registerteilnahme für die Teilnahme an ERN-Registern, abgeleitet von ResearchSubjectfeat Consanguinity (mii-pr-seltene-consanguinity) mit ValueSet — Blutsverwandtschaft der Eltern nach RD-CDM v2.0.0 §6.4.4 (Issue #37)feat Neugeborenenscreening: sieben ValueSets, davon fünf aus der LOINC-SNOMED-Ontologie per ECL abgeleitet, eines kuratiert nach G-BA-Kinder-Richtlinie und eines intensional über die LOINC-Eigenschaft SYSTEM (608 Trockenblut-Codes), dazu eine eigene Terminologieseitefeat Logical Model mii-lm-seltene wieder im Build und auf der Datensatzseite vollständig als Tabelle gerendertfeat 13 neue Beispielinstanzen, angebunden an das bestehende SMA-Fallbeispielremove Extension mii-ex-seltene-empfehlung-evidenzgraduierung entfernt, samt ihrer Verwendung in den drei Therapieempfehlungs-Profilen. Sie war eine Kopie aus dem MTB-Modul, deren system-Discriminator nie einen Wert trug — der Pflicht-Slice Evidenzgrad 1..1 war von keiner Instanz erfüllbar. Publiziert, aber unbenutzbar, und von keinem Beispiel verwendet. Die Skalenfrage verhandelt Ballot-Ticket HDB-543 und ist onkologisch geprägt; für seltene Erkrankungen wurde sie nie beantwortetremove sechs Extensions entfernt, die nie an ein Profil angeschlossen waren: mii-ex-seltene-age-of-onset, mii-ex-seltene-genetic-basis, mii-ex-seltene-inheritance-pattern, mii-ext-seltene-onset-age, mii-ext-seltene-phenotypic-pattern, mii-ext-seltene-syndrome-category. Die Git-Historie kennt keinen Commit, der eine von ihnen per named in ein Profil aufgenommen hätte; publiziert waren sie dennoch seit 2026.0.1. age-of-onset und onset-age waren zudem dasselbe Konzept unter zwei IDs — angelegt am 31.07. und 07.08.2025, eine Woche auseinander, wobei die zweite Gruppe die erste unter der Konvention mii-ex- neu anlegte, ohne die erste zu entfernen. Von elf Extensions bleiben fünf, und die sind alle in Gebrauch. Die zugehörigen ValueSets bleiben bestehen, sie sind auch eigenständig brauchbarchange Elementnamen des Logical Models auf lowerCamelCase. PascalCase verstößt gegen die FHIR-Regel eld-20 und erzeugte 195 Warnungen. 62 Segmentnamen umbenannt, Akronyme korrekt behandelt (HPOTerm → hpoTerm, BMI → bmi), die 90 Mapping-Ziele in 11 Profilen mitgezogen. Die Elementpfade ändern sich damitchange Codes von mii-pr-seltene-taillenumfang (LOINC 8280-0 → SNOMED 276361009) und mii-pr-seltene-hueftumfang (LOINC 56063-1 → SNOMED 284472007). Abfragen auf die alten Codes greifen nicht mehrchange Benennung durchgehend an die Modulkonvention angeglichen. Die Prüfregeln in qc/custom.rules.yaml verlangen mii-<typ>-seltene-… für Ids und MII_<TYP>_Seltene_… für Namen; beides war nur teilweise umgesetzt. Betroffen sind:
HPOSeverity → MII_VS_Seltene_HPOSeverity, PenetranceValueSet → MII_VS_Seltene_Penetrance, MII_LM_SE → MII_LM_Seltene und MII_CPS_SE_CapabilityStatement → MII_CPS_Seltene_CapabilityStatement. Namen sind nicht Teil des Canonicals — hier ändert sich keine URLvon-seltene-betroffen (am 02.09. zwischenzeitlich mii-ex-von-se-betroffen) heißt jetzt mii-ex-seltene-von-se-betroffen, ihr ValueSet von-seltene-betroffen-vs heißt mii-vs-seltene-von-se-betroffen. Beide Canonicals ändern sichmii-exa-seltene-, alle 281 Verweise untereinander und auf den Fallbeispielseiten mitgezogenDer Bruch ist bewusst: das Modul ist noch nirgends umgesetzt, und vor der Ballotierung ist der letzte Zeitpunkt, an dem er billig ist
change Beispielinstanz example umbenannt in mii-exa-seltene-patient, profiliert auf MII_PR_Person_Patientchange alle Konformitätsressourcen tragen jetzt 2027.0.0-ballot.rc1. sushi-config.yaml, input/fsh/rulesets/version.fsh und package.json behaupteten drei verschiedene Stände; 56 Ressourcen trugen die Version des bereits publizierten Vorgängers 2026.0.1, neun gar keine. Die meta.profile-Claims der Beispiele ziehen mitfix zwei Beispiele widersprachen sich fachlich. Die Deletion der Exons 45-47 im DMD-Gen wurde an einer Stelle als „Out-of-frame … Duchenne-Muskeldystrophie" geführt, im Ausschlussbeispiel dagegen als „In-frame … vereinbar mit Becker, NICHT Duchenne". Die Arithmetik entscheidet: c.6439–c.6912 sind 474 Basen, 474 ÷ 3 = 158 — das Leseraster bleibt erhalten. Die Deletion ist in-frame und führt zu Becker. Variante und diagnostischer Bericht sind korrigiert (conclusionCode jetzt OMIM 300376 Becker); das bestätigte Duchenne-Beispiel hat mit der Deletion des Exons 45 einen echten out-of-frame Beleg erhalten (176 Basen, nicht durch drei teilbar)fix 13 Referenzen liefen ins Leere. Beispiele verwiesen auf Ressourcen, die nie existierten — darunter alle fünf Belege der Ausschlussbeispiele, obwohl gerade diese Seite den Ausschluss als dokumentationspflichtig herausstellt. Acht Verweise ließen sich auf vorhandene Beispiele umbiegen, für die übrigen sind die fehlenden Ressourcen angelegt worden: Linsenbefund und Beighton-Score als ausgeschlossene HPO-Phänotypen (component[status] = Absent), Laktat, Muskelbiopsie, CFTR-Anlageträgerschaft, PAH-Variante, zwei generische Kontakte und ein Beispiel für die Studieneinschluss-Anfrage, die bisher als einziges Profil ohne Beispiel dastand. Sämtliche neuen Codes gegen tx.fhir.org, die HPO-API und genenames.org geprüft — vier davon waren im ersten Anlauf falschfix das Taillenumfang-Profil trug den Code des Bauchumfangs. LOINC bietet den Taillenumfang ausschließlich auf Nabelhöhe an (8280-0, 8281-8) — die Landmarke des Bauchumfangs, nicht der Taille, die an der schmalsten Stelle beziehungsweise am Mittelpunkt zwischen unterster Rippe und Beckenkamm definiert ist. Das Profil sagte damit etwas anderes, als es hieß. SNOMED trennt beides; 1162535003 und 1162536002 bleiben für die landmarkengenaue Angabe verfügbar. Relevant, weil das Modul ein Taille-Hüfte-Verhältnis führt: mit dem Bauchumfang als Zähler ergibt sich ein falsches Verhältnisfix das Logical Model hat ein taillenumfang erhalten. Es kannte nur bauchumfang, wodurch das Taillenumfang-Profil auf den Bauchumfang mapptefix das (auskommentierte) Profil mii-pr-seltene-waist-to-hip-ratio trug mit LOINC 8280-0 einen doppelt falschen Code — den Umfang statt des Verhältnisses, und denselben wie das Taillenumfang-Profil. Korrigiert auf SNOMED 248367009 |Waist/hip ratio|. Das Profil ist weiterhin inaktiv; dass ausgerechnet das Verhältnis auskommentiert ist, erklärt, warum die Verwechslung so lange unauffällig bliebremove ValueSet mii-vs-seltene-clinical-diagnosis-category auf retired gesetzt. Es war seit dem 07.08.2025 nie gebunden; beim Versuch, das nachzuholen, zeigte sich zweierlei. Erstens waren vier der acht Codes falsch oder existierten nicht — 363358000 stand als „Clinical finding" und ist Malignant neoplasm of lung, 47367009 stand als „Syndrome" und ist Exocrine pancreatic insufficiency, 84757009 stand als „Rare disease" und ist Epilepsy, 381406004 gibt es nicht. Zweitens, und entscheidend: es beantwortet die falsche Frage. Condition.category bezeichnet in FHIR die Rolle der Condition im Datensatz — der Kurztext lautet wörtlich problem-list-item | encounter-diagnosis —, nicht die Art der Krankheit. Nach der Codekorrektur blieben drei Tautologien und drei Krankheitsklassifikationen übrig, die in Condition.code gehören. Nicht gelöscht, sondern retired: die URL ist publiziert und bleibt auflösbarfix systematische Prüfung aller aufgezählten ValueSet-Codes gegen Terminologieserver und HPO-API (scripts/verify-valueset-codes.py). Sie brachte zwei weitere beschädigte ValueSets zutage.
fix mii-vs-seltene-hpo-age-of-onset: vier Codes waren systematisch verschoben. HP:0003596 stand als „Neonatal onset" und bedeutet Middle age onset — in diesem Modul die Umkehrung der Aussage; Neonatal onset ist HP:0003623. Ebenso HP:0025708 (stand als Middle age, ist Early young adult), HP:0034198 (stand als Fetal, ist Second trimester) und HP:0034199 (stand als Embryonal, ist Late first trimester). Fetal und Embryonal sind HP:0011461 und HP:0011460fix mii-vs-seltene-hpo-inheritance-pattern: vier Displays korrigiert, darunter HP:0001428 („Somatic mutation" → Typified by somatic mosaicism) und HP:0001426 („Multifactorial inheritance" → Non-Mendelian inheritance; ein HPO-Konzept „Multifactorial inheritance" gibt es nicht)fix mii-vs-seltene-syndrome-category: 32895009 trug das veraltete Display „Genetic disorder" statt Hereditary disease — dasselbe hatte der IG-Publisher gemeldet. 371097004 und 254829008 existieren nicht; die gemeinten Begriffe sind 5294002 und 362975008remove ValueSet mii-vs-seltene-genetic-basis auf retired gesetzt. Von neun SNOMED-Codes war einer richtig. 16402000 stand als „Mitochondrial disorder" und ist Sickle cell trait, 416010008 stand als „Disorder due to uniparental disomy" und ist Hypospadias, drei weitere existieren gar nicht. Das ist nicht reparabel, sondern neu zu erstellen; die Extension, die es band, wurde am selben Tag entferntfix ValueSet mii-vs-seltene-penetrance korrigiert — drei von vier Codes waren falsch (Issue #31). HP:0025169, publiziert als „Complete penetrance", ist Left ventricular systolic dysfunction; HP:0003828, publiziert als „Variable penetrance", ist Variable expressivity. Alle Codes gegen die HPO-API geprüft. Zu beachten: die abgestuften Terme sind Untertypen der unvollständigen Penetranzfix Slicing-Discriminatoren auf mii-pr-seltene-blutgruppe sowie auf category in beiden Therapieempfehlungs-Profilen. Die Slices unterschieden sich nur durch .system beziehungsweise ein required-Binding — beides kann der jeweils gesetzte Discriminator nicht auswertenfix Logical Model reaktiviert; sein Canonical ist das Ziel des Mappings jedes Profils, womit 22 unauflösbare Links verschwindenfix 31 Mapping-Ziele zeigten auf nicht existierende Elemente, und die Ziele für valueQuantity.value und effectiveDateTime auf das BackboneElement statt auf Wert oder Datum. Alle 102 lösen jetzt auffix das Logical Model hat familienanamnese.todDurchSE und familienanamnese.dokumentationsdatum erhalten — beide Datenpunkte führt das Familienanamnese-Profil, das Modell kannte sie nichtfix fünf Verweise auf Patient/example-patient, eine nie definierte Instanzdocs der Leitfaden zu klinischer und genetischer Diagnose zeigt statt FSH-Blöcken drei Diagramme (Strukturvergleich, Parallelmodell, Entscheidungsbaum). Der bisherige plantuml-Block wurde nie gerendert und war zudem syntaktisch defekt; der englischen Fassung fehlte der Entscheidungsbaum ganzdocs die Datensatzseite rendert das Logical Model als Tabelle mit 71 Datenelementen, erzeugt durch scripts/generate-lm-table.pydocs neue Seite zum Neugeborenenscreeningchore Lizenz auf IG-Ebene als CC-BY-4.0 deklariert (Gate-A-Entscheidung). Das Modul deklarierte zuvor weder in sushi-config.yaml noch in package.json noch als LICENSE-Datei eine Lizenz; auf Artefakt-Ebene war CC-BY-4.0 über LicenseCodeableCCBY40 bereits in Gebrauchchore Abhängigkeit auf Modul Studie von 2026.0.0-ballot auf 2026.0.2 aktualisiertchore Abhängigkeit auf Modul ICU auf 2026.0.x (resolved: 2026.0.2) aktualisiertfix ICU-Kopfumfang-Alias auf umbenanntes Profil mii-pr-icu-muv-kopfumfang aktualisiertfix Korrekter SNOMED-Code für Kopfumfang (363812007 statt 363811000)fix SNOMED Display auf englisch (Head circumference) für Validator-Kompatibilitätfix FamilyMemberHistory.condition zum Penetrance-Extension-Context hinzugefügtfix CPS Version über RuleSet statt Hardcoding, SupportProfile ohne Version-Suffixfeat Validierungsregeln (qc/custom.rules.yaml) für Ressourcenvalidierung hinzugefügtfeat Zentralisiertes /build-package Kommando hinzugefügtfeat FHIR Restore-Schritt zum Build-Prozess hinzugefügtfeat mii-shared Submodul und fix-ig-export-links Skill hinzugefügtrefactor IG-Seiten auf Tabs-Format umgestellt und lokales Studie-Profil entferntfix Terminologie-Codes und Display-Namen in Therapiebeispielen korrigiertfix MII IG Namenskonventionen für 2026-Release angewandtfix 'Erweiterungsmodul' durch 'KDS-Modul' gemäß MII-Richtlinien ersetztDiese Version ist die finale Veröffentlichung des MII Moduls Seltene Erkrankungen nach erfolgreichem Ballot-Verfahren.
chore Alle Ressourcen auf Status "active" gesetztrefactor Diagnose-Abhängigkeit durch Base-Modul ersetzt für bessere Modularitätchore Bake-Quellpfad für Package-Builds korrigiertfeat MetaProfile RuleSet für alle Beispiel-Instanzen mit versionierter Profil-URL hinzugefügtfeat Therapietyp-Kategorie (kausal/symptomatisch) für Therapieempfehlungen hinzugefügtdocs HPO-Phänotypisierung Dokumentation aktualisiert entsprechend HL7 Phenomics IG Pattern (HDB-755, HDB-737)docs Klarstellung: Eine FamilyMemberHistory-Ressource pro Familienmitglied (HDB-750)docs Seltene Erkrankungen Definitionen im Modulbeschreibung aktualisiert (HDB-757)docs Orpha-Kodierung → ORPHAcode-Kodierung Terminologie korrigiert (HDB-764)docs HPO vs Symptom Unterscheidung mit Marfan-Beispiel dokumentiert (HDB-738)docs Dokumentationsklarstellungen (HDB-741, HDB-739)fix Inkorrekte oBDS-Mappings aus Therapieplan-Seite entfernt (HDB-751)fix Inkorrekte oBDS-Mappings aus Messbefunde-Profilen entfernt (HDB-751)fix Tod-durch-SE Extension durch Standard contributedToDeath Element ersetztfix Körpermaße-Profile hinzugefügt und Validierungsfehler behobenfix 21 SUSHI-Kompilierungsfehler behoben und HPO-Profil-Design verbessertfix 21 Validierungsfehler mit Terminologie- und Beispielkorrekturen behobenfix HPO Assessment-Profil nach HL7 Phenomics IG Pattern refaktoriertfix SNOMED CT-basiertes ValueSet für "Von SE betroffen" erstellt mit Codes 373066001 "Yes", 373067005 "No", 261665006 "Unknown". HL7 v2 Codes für Rückwärtskompatibilität beibehalten.fix Kombiniertes Symptom Change Status ValueSet erstellt: MVGenomSeq Codes (newly-added, improved, degraded, no-longer-observed, unchanged) mit SNOMED CT Mapping (385425000 Improved, 231877006 Worse, 385630006 Maintained, 2667000 Absent)fix FamilyMemberHistory Beispiele korrigiert: ICD-10-GM Version 2004→2009, Display-Namen (Natural Mother→Natural mother), ungültiger Code E11.X→E11.9fix Ungültiger LOINC Code 79992-2 durch 78176-5 "Aorta root Diameter by US 2D" ersetztfix Ungültigen SNOMED Code 249374003 "Anteverted nares" aus HPO Observation Beispiel entfernt (HPO Code HP:0000463 beibehalten)fix Patient Identifier von http://example.org auf http://test-krankenhaus.de/fhir/sid/patienten geändert