This page is part of the MII Implementation Guide Seltene Erkrankungen (v2027.0.0-ballot: 2027 Ballot 1) based on FHIR (HL7® FHIR® Standard) R4. This is the current published version in its permanent home (it will always be available at this URL). For a full list of available versions, see the Directory of published versions

ValueSets

Diese Seite enthält Übersetzungen aus der Originalsprache, in der der Leitfaden verfasst wurde. Informationen zu diesen Übersetzungen und Anweisungen zum Abgeben von Feedback zu den Übersetzungen finden Sie hier.

Diese Seite beschreibt die ValueSets des Moduls Seltene Erkrankungen (Namenskonvention MII_VS_<Modul>_<Name>). Allgemeine Hinweise zur Verwendung von Codes: siehe FHIR Terminology; die zugrunde liegenden CodeSystems beschreibt die Seite CodeSystems.

Expansionen: ValueSet-Expansionen dieses Leitfadens werden über einen FHIR-Terminologieserver erzeugt — über SU-TermServ, sofern das Client-Zertifikat konfiguriert ist, sonst über den öffentlichen HL7-Server tx.fhir.org (dann expandieren einige KDS-spezifische ValueSets ggf. nicht vollständig).

Offen: Welche SNOMED-CT-Edition und -Version dieses Modul bindet, ist hier noch nicht angegeben. MII-weit gilt die Terminology Version Policy des Meta-Moduls.

Bekannte Einschränkung — ICF: mii-vs-seltene-icf expandiert in dieser Publikation nicht. Der MII-Terminologieserver führt http://hl7.org/fhir/sid/icf derzeit nicht und meldet es als unbekanntes CodeSystem. Betroffen ist mii-pr-seltene-icf-assessment, dessen code.coding required gegen dieses ValueSet gebunden ist: Wer gegen denselben Server validiert, kann ICF-Kategorien nicht prüfen lassen. Die Bindung ist gewollt und bleibt bestehen — ICF-Unterstützung ist eine Anforderung des JARDIN-MDS-Entwurfs und des ERDRI-CDS —, die Lücke liegt also beim Serverbetrieb und nicht am Profil. Sie schließt sich, sobald das BfArM-Paket bfarm.terminologien.icf auf dem Terminologieserver geladen ist. Die ICF-Codes selbst bleiben gültig und können unabhängig davon verwendet werden.

Das Modul definiert die folgenden ValueSets. Auch solche, die lediglich Codes einer externen Terminologie bündeln, stehen hier — ihr Canonical gehört diesem Modul.

Titel	Id	Zweck
MII VS SE Blutgruppe	mii-vs-seltene-blutgruppe	ValueSet für Blutgruppen (AB0 und Rhesusfaktor) basierend auf LOINC Answer List für 882-1
MII VS Seltene Erkrankungen Consanguinity	mii-vs-seltene-consanguinity	ValueSet zur Angabe der Blutsverwandtschaft der Eltern (Consanguinity): Ja / Nein / Unbekannt / Nicht erfasst (SNOMED CT), entsprechend dem Consanguinity Value Set aus RD-CDM v2.0.0.
MII VS SE Empfehlung Status Begründung	mii-vs-seltene-empfehlung-status-begruendung	ValueSet für Begründung bei fehlender Empfehlung
MII VS SE HPO Age of Onset	mii-vs-seltene-hpo-age-of-onset	Value set containing HPO terms for age of onset of diseases
MII VS Seltene Erkrankungen HPO Change Status	mii-vs-seltene-hpo-change-status	ValueSet für Änderungsstatus von HPO-Phänotypen gemäß Modellvorhaben Genomsequenzierung
MII VS SE HPO Inheritance Pattern	mii-vs-seltene-hpo-inheritance-pattern	Value set containing HPO terms for modes of inheritance
HPO Phenotypic Observation Codes	mii-vs-seltene-hpo-phenotypic-observation-codes	Human Phenotype Ontology codes for phenotypic observations
HPO Phenotype Presence Status	mii-vs-seltene-hpo-presence-status	LOINC codes for indicating presence or absence of phenotypic features. Follows HL7 Phenomics IG pattern.
HPO Severity	mii-vs-seltene-hpo-severity	HPO codes for describing severity of phenotypic abnormalities. Follows HL7 Phenomics IG component pattern.
MII VS SE ICF Qualifier Kind	mii-vs-seltene-icf-beurteilungsmerkmal	All qualifier kinds usable as a component code in the ICF assessment profile.
MII VS SE ICF Categories	mii-vs-seltene-icf	All categories of the WHO International Classification of Functioning, Disability and Health. Defined intensionally over the whole classification rather than enumerated: which categories are relevant depends entirely on the disease, and any curated subset would be wrong for the next rare disease. German display text comes from the BfArM language supplement, so the value set does not need a German twin.
MII VS Seltene Erkrankungen NARSE Therapietyp	mii-vs-seltene-narse-therapietyp	ValueSet für NARSE-spezifische Therapietypen bei Seltenen Erkrankungen
MII VS Seltene Erkrankungen NBS Acylcarnitine (Trockenblut)	mii-vs-seltene-nbs-acylcarnitine-dbs	Acylcarnitin- und Carnitin-Analyte in Trockenblut (dried blood spot) — die Messgrößen des MS/MS-Acylcarnitinprofils im Neugeborenenscreening (Fettsäureoxidationsstörungen, Organoazidopathien, Carnitinzyklusdefekte). Abgeleitet aus der LOINC-SNOMED-Ontologie und deshalb NICHT vollständig gegenüber LOINC: enthalten ist der nach SNOMED gemappte Teil. Für die lückenlose Menge siehe mii-vs-seltene-nbs-dbs-all.
MII VS Seltene Erkrankungen NBS Aminosäuren (Trockenblut)	mii-vs-seltene-nbs-aminoacid-dbs	Aminosäure-Analyte in Trockenblut — die Messgrößen des MS/MS-Aminosäureprofils im Neugeborenenscreening (Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Homocystinurie, Tyrosinämie, Harnstoffzyklusdefekte). Abgeleitet aus der LOINC-SNOMED-Ontologie und deshalb NICHT vollständig gegenüber LOINC; für die lückenlose Menge siehe mii-vs-seltene-nbs-dbs-all.
MII VS Seltene Erkrankungen NBS alle Trockenblut-Analyte (LOINC)	mii-vs-seltene-nbs-dbs-all	Alle LOINC-Codes, deren Untersuchungsmaterial Trockenblut (dried blood spot) ist — intensional über die LOINC-Eigenschaft SYSTEM definiert und damit vollständig. Enthält Analyte, Quotienten, Panels und Interpretationscodes nebeneinander sowie Analytik ausserhalb des Neugeborenenscreenings; für klinisch abgegrenzte Teilmengen dienen die gruppierten ValueSets mii-vs-seltene-nbs-*-dbs.
MII VS Seltene Erkrankungen NBS Enzymaktivitäten (Trockenblut)	mii-vs-seltene-nbs-enzyme-activity-dbs	Enzymaktivitäten (katalytische Konzentration), die in Trockenblut bestimmt werden — u. a. Biotinidase und Galaktose-Enzyme des deutschen Neugeborenenscreenings sowie die Enzyme lysosomaler Speicherkrankheiten, die international gescreent werden.
MII VS Seltene Erkrankungen NBS Hämoglobin-Fraktionen (Trockenblut)	mii-vs-seltene-nbs-hemoglobin-dbs	Hämoglobin-Fraktionen in Trockenblut, bezogen auf das Gesamthämoglobin — die Messgrößen des Screenings auf Sichelzellkrankheit und weitere Hämoglobinopathien. Abgeleitet aus der LOINC-SNOMED-Ontologie und deshalb deutlich unvollständig gegenüber LOINC (rund ein Drittel der DBS-Hämoglobin-Codes); für die lückenlose Menge siehe mii-vs-seltene-nbs-dbs-all.
MII VS Seltene Erkrankungen NBS Quotienten (Trockenblut)	mii-vs-seltene-nbs-ratio-dbs	Diagnostische Quotienten aus Trockenblut-Analyten. Im Neugeborenenscreening tragen die Verhältnisse (z. B. C3/C2, Phe/Tyr) einen großen Teil der diagnostischen Trennschärfe, weil sie von der Probenqualität weniger abhängen als Einzelwerte.
MII VS Seltene Erkrankungen NBS Leitanalyten der Zielkrankheiten	mii-vs-seltene-nbs-target-analyte	Leitanalyten der Zielkrankheiten des deutschen Neugeborenenscreenings nach G-BA Kinder-Richtlinie § 17 Abs. 1 (20 Zielkrankheiten) und 23 ff. (Mukoviszidose). Je Zielkrankheit der Analyt, über den sie im Screening erkannt wird.
MII VS SE Penetrance	mii-vs-seltene-penetrance	Value set for qualitative descriptions of genetic penetrance, drawn from the HPO branch Inheritance qualifier (HP:0034335). Note that the graded terms (high/moderate/low penetrance) are subtypes of incomplete penetrance, not alternatives to complete penetrance.
MII VS Seltene Erkrankungen Symptom Change Status (Combined)	mii-vs-seltene-symptom-change-status-combined	ValueSet zur Dokumentation von Änderungen bei Symptomen/Phänotypen über Zeit. Kombiniert MVGenomSeq-spezifische Codes mit SNOMED CT-Codes für internationale Interoperabilität.
Syndrome Category Value Set	mii-vs-seltene-syndrome-category	Categories for classifying syndrome types in rare diseases
MII VS SE Therapieempfehlung Strategie - Medikamentös	mii-vs-seltene-therapieempfehlung-strategie-medikamentoes	ValueSet für medikamentöse Therapiestrategien (für MedicationRequest Profile) - Verwendet für MedicationRequest-basierte Therapieempfehlungen im Kontext Modellvorhaben GenomSeq
MII VS SE Therapieempfehlung Strategie - Nicht-Medikamentös	mii-vs-seltene-therapieempfehlung-strategie-nicht-medikamentoes	ValueSet für nicht-medikamentöse Therapiestrategien (für ServiceRequest Profile) - Verwendet für ServiceRequest-basierte Therapieempfehlungen im Kontext Modellvorhaben GenomSeq
MII VS SE Therapieempfehlung Strategie	mii-vs-seltene-therapieempfehlung-strategie	ValueSet für Strategietypen von Therapieempfehlungen bei seltenen Erkrankungen (Modellvorhaben GenomSeq)
MII VS SE Therapieempfehlung Typ	mii-vs-seltene-therapieempfehlung-typ	ValueSet für Therapietypen (kausal/symptomatisch) bei seltenen Erkrankungen (Modellvorhaben GenomSeq)
Von SE betroffen Value Set	mii-vs-seltene-von-se-betroffen	ValueSet zur Angabe ob ein Familienmitglied an der gleichen SE erkrankt ist. Verwendet SNOMED CT codes für internationale Interoperabilität.

Zurückgezogen. Die folgenden Artefakte bleiben auflösbar, sollen in neuen Implementierungen aber nicht mehr verwendet werden:

Titel	Id	Zweck
MII VS SE Clinical Diagnosis Category (retired)	mii-vs-seltene-clinical-diagnosis-category	RETIRED. Nicht verwenden. Das ValueSet war zur Kategorisierung klinischer Diagnosen gedacht, beantwortet aber die falsche Frage: Condition.category bezeichnet in FHIR die Rolle der Condition im Datensatz, nicht die Art der Krankheit. Die Krankheitsart gehört in Condition.code.
MII VS SE Genetic Basis (retired)	mii-vs-seltene-genetic-basis	RETIRED. Nicht verwenden. Acht der neun enthaltenen SNOMED-Codes bezeichnen etwas anderes als ihr Display behauptet oder existieren nicht; das ValueSet muss neu erstellt werden.