MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
2027.0.0-ballot - Germany

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Inhaltsverzeichnis

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.. 0 Table of Contents
... 1 Home
... 2 Guidance
.... 2.1 Guidance for Implementers
.... 2.2 UML Diagrams
.... 2.3 Clinical vs. Genetic Diagnosis
.... 2.4 Coding Best Practices
.... 2.5 Newborn Screening
... 3 Security and Privacy
... 4 Profiles
... 5 Extensions
... 6 Capability Statements
... 7 Datasets and Descriptions
... 8 Value Sets
... 9 Code Systems
... 10 Case Example Spinal Muscular Atrophy (SMA)
... 11 Case Example Marfan Syndrome
... 12 Downloads
... 13 Changelog
... 14 Metadata Overview
... 15 Versioning
... 16 MII ImplementationGuide Resource
... 17 Translation Information
... 18 Artifacts Summary
.... 18.1 MII CPS Seltene Erkrankungen CapabilityStatement
.... 18.2 MII LM SE
.... 18.3 Body Mass Index (BMI) of the patient
.... 18.4 MII PR SE Blutgruppe
.... 18.5 MII PR SE Clinical Diagnosis
.... 18.6 MII PR SE Consanguinity
.... 18.7 MII PR SE Familienanamnese
.... 18.8 MII PR SE Geburtsgewicht
.... 18.9 MII PR SE Geburtslänge
.... 18.10 MII PR SE Genetic Diagnosis
.... 18.11 MII PR SE Gestationsalter bei Geburt
.... 18.12 MII PR SE Hüftumfang
.... 18.13 MII PR SE ICF Assessment
.... 18.14 MII PR SE Kopfumfang
.... 18.15 MII PR SE Registerteilnahme
.... 18.16 MII PR SE Studieneinschluss Anfrage
.... 18.17 MII PR SE Taillenumfang
.... 18.18 MII PR SE Therapieempfehlung Kombinationstherapie
.... 18.19 MII PR SE Therapieempfehlung Nicht-Medikamentös
.... 18.20 MII PR SE Therapieempfehlung Systemische Therapie
.... 18.21 MII PR SE Therapieplan
.... 18.22 MII PR Seltene Erkrankungen Therapie Durchgeführt
.... 18.23 MII Profile SE Clinical Impression
.... 18.24 MII Profile SE HPO Assessment
.... 18.25 MII Profile SE Symptom Condition
.... 18.26 MII EX SE Empfehlung Priorität
.... 18.27 MII EX SE Empfehlung Publikation
.... 18.28 MII EX SE Penetrance
.... 18.29 MII EX SE Register
.... 18.30 MII EX SE Von SE betroffen
.... 18.31 HPO Phenotype Presence Status
.... 18.32 HPO Phenotypic Observation Codes
.... 18.33 HPO Severity
.... 18.34 MII VS SE Blutgruppe
.... 18.35 MII VS SE Clinical Diagnosis Category (retired)
.... 18.36 MII VS SE Empfehlung Status Begründung
.... 18.37 MII VS SE Genetic Basis (retired)
.... 18.38 MII VS SE HPO Age of Onset
.... 18.39 MII VS SE HPO Inheritance Pattern
.... 18.40 MII VS SE ICF Categories
.... 18.41 MII VS SE ICF Qualifier Kind
.... 18.42 MII VS SE Penetrance
.... 18.43 MII VS SE Therapieempfehlung Strategie
.... 18.44 MII VS SE Therapieempfehlung Strategie - Medikamentös
.... 18.45 MII VS SE Therapieempfehlung Strategie - Nicht-Medikamentös
.... 18.46 MII VS SE Therapieempfehlung Typ
.... 18.47 MII VS Seltene Erkrankungen Consanguinity
.... 18.48 MII VS Seltene Erkrankungen HPO Change Status
.... 18.49 MII VS Seltene Erkrankungen NARSE Therapietyp
.... 18.50 MII VS Seltene Erkrankungen NBS Acylcarnitine (Trockenblut)
.... 18.51 MII VS Seltene Erkrankungen NBS alle Trockenblut-Analyte (LOINC)
.... 18.52 MII VS Seltene Erkrankungen NBS Aminosäuren (Trockenblut)
.... 18.53 MII VS Seltene Erkrankungen NBS Enzymaktivitäten (Trockenblut)
.... 18.54 MII VS Seltene Erkrankungen NBS Hämoglobin-Fraktionen (Trockenblut)
.... 18.55 MII VS Seltene Erkrankungen NBS Leitanalyten der Zielkrankheiten
.... 18.56 MII VS Seltene Erkrankungen NBS Quotienten (Trockenblut)
.... 18.57 MII VS Seltene Erkrankungen Symptom Change Status (Combined)
.... 18.58 Syndrome Category Value Set
.... 18.59 Von SE betroffen Value Set
.... 18.60 MII CS SE Empfehlung Status Begründung
.... 18.61 MII CS SE ICF Qualifier Kind
.... 18.62 MII CS SE Therapieempfehlung Strategie
.... 18.63 MII CS SE Therapieempfehlung Typ
.... 18.64 MII CS Seltene Erkrankungen HPO Change Status
.... 18.65 MII CS Seltene Erkrankungen NARSE Therapietyp
.... 18.66 ALT Labor - Post-therapeutisch
.... 18.67 Ambulante Erstvorstellung
.... 18.68 Ambulante Nachsorge
.... 18.69 Antevertierte Nares - HPO-kodiert
.... 18.70 Aortenklappeninsuffizienz
.... 18.71 Aortenwurzel - Normalbefund
.... 18.72 Aortenwurzeldilatation
.... 18.73 Aortenwurzeldilatation - HPO-kodiert
.... 18.74 Arachnodaktylie - HPO-kodiert
.... 18.75 AST Labor - Post-therapeutisch
.... 18.76 Augenärztliche Konsultation
.... 18.77 Beinlängendifferenz
.... 18.78 Beispiel Aortenwurzelersatz bei Marfan-Syndrom
.... 18.79 Beispiel Einwilligung zur Registerteilnahme
.... 18.80 Beispiel Ernährungstherapie-Empfehlung
.... 18.81 Beispiel Früherkennungsprogramm-Empfehlung
.... 18.82 Beispiel Geburtsgewicht
.... 18.83 Beispiel Geburtslänge
.... 18.84 Beispiel Genetische Beratung
.... 18.85 Beispiel Gentherapie bei SMA
.... 18.86 Beispiel Gestationsalter bei Geburt
.... 18.87 Beispiel Losartan bei Marfan-Syndrom
.... 18.88 Beispiel NARSE Gentherapie bei SMA
.... 18.89 Beispiel NARSE Stoffwechseltherapie bei Morbus Pompe
.... 18.90 Beispiel Physiotherapie bei SMA
.... 18.91 Beispiel Register als ResearchStudy — ERN EURO-NMD
.... 18.92 Beispiel Register-Katalogeintrag (Library)
.... 18.93 Beispiel Registerteilnahme — ERN EURO-NMD
.... 18.94 Body Mass Index (BMI) Example
.... 18.95 BRCA1 Pathogene Variante - MolGen
.... 18.96 BRCA1/2 Panel - Diagnostische Implikation
.... 18.97 CF Diagnostische Implikation - MolGen
.... 18.98 CFTR F508del - heterozygoter Anlageträger
.... 18.99 CFTR F508del Homozygot - MolGen Variante
.... 18.100 Chronische Diarrhoe - HPO-kodiert
.... 18.101 Consanguinity - Eltern blutsverwandt
.... 18.102 DMD Exon 45 - Diagnostische Implikation (Duchenne)
.... 18.103 DMD Exon 45 Deletion - MolGen Variante
.... 18.104 DMD Exon 45-47 - Diagnostische Implikation (Becker)
.... 18.105 DMD Exon 45-47 Deletion - MolGen Variante
.... 18.106 Duchenne ausgeschlossen - Becker bestätigt
.... 18.107 Duchenne-Muskeldystrophie - Genetisch bestätigt
.... 18.108 Echokardiographie - Aortenklappeninsuffizienz
.... 18.109 Echokardiographie - Aortenwurzeldurchmesser
.... 18.110 Echokardiographie - Mitralklappeninsuffizienz
.... 18.111 Ehlers-Danlos-Syndrom - Ausgeschlossen
.... 18.112 Familienanamnese - Urgroßmutter mit Muskelerkrankung
.... 18.113 FBN1 Gen - Pathogene Mutation
.... 18.114 Gedeihstörung - HPO-kodiert
.... 18.115 Generalisierte Hypermobilitaet - ausgeschlossen
.... 18.116 Gentherapie Verabreichung
.... 18.117 Geplante Aortenwurzelersatz-Operation
.... 18.118 Geplante Herzchirurgie
.... 18.119 Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom-Syndrom
.... 18.120 Hochwuchs - HPO-kodiert
.... 18.121 HPO Assessment - Excluded Phenotype
.... 18.122 HPO Assessment - Present with Severity
.... 18.123 HPO Assessment mit Änderungsstatus
.... 18.124 HPO Symptom Observation Example
.... 18.125 Humangenetische Beratung (generisch)
.... 18.126 Hypertelorismus - HPO-kodiert
.... 18.127 Hüftumfang Beispiel
.... 18.128 ICF example — activities and participation (chapter d), capacity vs performance
.... 18.129 ICF example — body function (chapter b), one qualifier
.... 18.130 ICF example — body structure (chapter s), three qualifiers
.... 18.131 ICF example — environmental factor (chapter e), facilitator
.... 18.132 Kardiologische Erstvorstellung
.... 18.133 Kardiologische Vorstellung (generisch)
.... 18.134 Katarakt bilateral
.... 18.135 Katarakt bilateral
.... 18.136 Katarakt-Operation
.... 18.137 Katarakt-Operation Aufenthalt
.... 18.138 Klinische Beurteilung - Erstvorstellung
.... 18.139 Klinische Beurteilung - Nachsorge
.... 18.140 Konsultation ZSE bei V.a. Marfan-Syndrom
.... 18.141 Kopfumfang Beispiel
.... 18.142 Körpergröße - Hochwuchs
.... 18.143 Laktat - Normalbefund
.... 18.144 Linsenluxation - ausgeschlossen
.... 18.145 Linsenluxation - HPO-kodiert
.... 18.146 Losartan Therapie
.... 18.147 Lymphödem - HPO-kodiert
.... 18.148 Marfan Patient - 19-jähriger Mann
.... 18.149 Marfan-Syndrom - Genetische Diagnose
.... 18.150 Marfan-Syndrom - Klinisch ausgeschlossen
.... 18.151 Marfan-Syndrom - Klinische Diagnose
.... 18.152 Marfan-Syndrom - Klinische Diagnose
.... 18.153 Marfan-Syndrom - Verdacht
.... 18.154 Marfan-Syndrom Fallbeispiel - Vollständiges Transaction Bundle
.... 18.155 Metabolische Myopathie - Ausgeschlossen
.... 18.156 MII EXA SE Beispielpatient
.... 18.157 MII Example SE Symptom Condition
.... 18.158 mii-exa-seltene-familienanamnese
.... 18.159 Mitralklappeninsuffizienz
.... 18.160 Mukoviszidose - Genetisch bestätigt
.... 18.161 Mukoviszidose - Klinischer Verdacht
.... 18.162 Mukoviszidose - Nach positivem Screening ausgeschlossen
.... 18.163 Muskelbiopsie - Normalbefund
.... 18.164 Neugeborenenscreening
.... 18.165 Noonan-Syndrom - Klinische Diagnose
.... 18.166 PAH c.1222C>T - MolGen Variante
.... 18.167 Phenylketonurie - Genetische Diagnose
.... 18.168 Rezidivierende Atemwegsinfekte - HPO-kodiert
.... 18.169 SMA - Genetisch ausgeschlossen
.... 18.170 SMA Diagnostische Implikation - MolGen
.... 18.171 SMA Fallbeispiel - Vollständiges Transaction Bundle
.... 18.172 SMA Genetik - Negativbefund
.... 18.173 SMA Genetische Diagnose
.... 18.174 SMA Klinische Diagnose
.... 18.175 SMA Neugeborenenscreening Ergebnis
.... 18.176 SMA Patient - Neugeborenes Mädchen
.... 18.177 SMA Typ 1 - Genetisch bestätigte Diagnose
.... 18.178 SMA Verdacht - Neugeborenenscreening
.... 18.179 SMN1 - Normale Kopienanzahl
.... 18.180 SMN1 Gen - Homozygote Deletion
.... 18.181 SMN1 Gen Deletion - MolGen Variante
.... 18.182 SMN2 Gen - Kopienanzahl
.... 18.183 Stationärer Aufenthalt zur Gentherapie
.... 18.184 Studieneinschlussempfehlung
.... 18.185 Taillenumfang Beispiel
.... 18.186 Therapieplan Example
.... 18.187 Thoraxschmerzen
.... 18.188 Thrombozytenzahl - Post-therapeutisch
.... 18.189 Troponin T hs - 01.08.2024
.... 18.190 Troponin T hs - 12.08.2024
.... 18.191 Troponin T hs - 22.07.2024
.... 18.192 Troponin T hs - 28.07.2024
.... 18.193 Ventrikelseptumdefekt - HPO-kodiert
.... 18.194 mii-param-seltene-manifest