Das vorliegende CapabilityStatement beschreibt alle verpflichtenden Interaktionen die ein konformes System unterstützen muss, um das Modul Seltene Erkrankungen der Medizininformatik Initiative zu implementieren.

MII LogicalModel Modul Seltene Erkraknungen

Describes the Body Mass Index (BMI) of the patient.

Observation-Profil für die Erfassung der Blutgruppe (AB0 und Rhesusfaktor) im Kontext seltener Erkrankungen

Profile for clinical diagnosis of rare diseases with HPO phenotype codes. This profile is used for clinically diagnosed rare diseases based on phenotypic presentation.

Observation-Profil zur Erfassung der Blutsverwandtschaft der Eltern (Consanguinity) im Kontext seltener Erkrankungen. Insbesondere für autosomal-rezessive genetisch bedingte Erkrankungen ist die Angabe, ob die Eltern blutsverwandt sind, ein relevanter Aspekt der Familienanamnese. Abgeleitet aus RD-CDM v2.0.0 (Element 6.4.4) bzw. dem JARDIN-MDS-Entwurf.

Gemessenes Geburtsgewicht. Bei seltenen Erkrankungen ein Ausgangswert für die Beurteilung von Gedeihstörungen, Makrosomie und intrauteriner Wachstumsrestriktion.

Gemessene Körperlänge bei Geburt. Zusammen mit Geburtsgewicht und Kopfumfang der anthropometrische Ausgangsbefund, gegen den spätere Wachstumsverläufe bewertet werden.

Profile for genetically confirmed diagnosis of rare diseases with OMIM codes and links to MolGen variant/diagnostic implication resources. This profile is used when a rare disease diagnosis has been confirmed through genetic testing.

Gestationsalter bei Geburt (Schwangerschaftsdauer bis zur Entbindung). Bei seltenen Erkrankungen relevant, weil Frühgeburtlichkeit sowohl Folge einer Grunderkrankung als auch Störgröße bei der Bewertung von Wachstums- und Entwicklungsparametern sein kann.

Profil zur Dokumentation des Hüftumfangs (maximale Gesäßprotuberanz) eines Patienten. Relevant für seltene Erkrankungen mit Auswirkungen auf die Körperproportionen, metabolische Erkrankungen oder Skelettdysplasien.

Observation profile grading a single ICF category for a patient, as required by the JARDIN MDS draft and the ERDRI-CDS. Observation.code carries the ICF category; the WHO qualifiers are carried as components, because body structures take three of them and activities/participation take two (capacity and performance).

Profil zur Dokumentation des Kopfumfangs (okzipital-frontal) eines Patienten. Besonders relevant bei seltenen Erkrankungen mit Auswirkungen auf das Schädelwachstum, z.B. Skelettdysplasien, neurologische Erkrankungen. Erbt vom deutschen Basisprofil für den Vitalparameter Kopfumfang.

Teilnahme einer Person an einem Register für seltene Erkrankungen, insbesondere an einem Register eines European Reference Network (ERN). Gedacht für die Dokumentation aus zweiter Hand im Versorgungskontext: festgehalten wird, dass die Person teilnimmt. Nah am Probanden-Profil des MII KDS Moduls Studie, aber bewusst nicht davon abgeleitet, weil dessen Pflichtangabe consent den Sekundärfall ausschließt.

Anfrage zum Studieneinschluss

Profil zur Dokumentation des Taillenumfangs (Bauchumfang auf Nabelhöhe) eines Patienten. Relevant für seltene Erkrankungen mit metabolischen Komponenten oder Skelettdysplasien.

Therapieempfehlung für eine medikamentöse Kombinationstherapie

Therapieempfehlung für nicht-medikamentöse Interventionen bei seltenen Erkrankungen (z.B. Ernährungstherapie, Gentherapie, Prophylaxe, Früherkennung)

Therapieempfehlung für eine medikamentöse Systemische Therapie

Therapieplan

Minimales Profil zur Dokumentation durchgeführter Therapien bei Seltenen Erkrankungen gemäß NARSE-Klassifikation. Dieses Profil erfasst Therapien unabhängig vom Durchführungsort (ambulant, stationär, außerhalb des Krankenhauses).

Profile for clinical impressions in the context of rare diseases. This profile captures clinical assessments and suspected diagnoses based on phenotypic findings and symptoms.

Profile for HPO-based phenotypic observations in the context of rare diseases. This profile uses the Human Phenotype Ontology (HPO) to describe clinical symptoms and phenotypic abnormalities.

Profile for symptom-based conditions in the context of rare diseases. This profile captures symptomatic conditions with temporal characteristics, complementing the HPO Assessment Observation profile.

Priorität der (einzelnen) Empfehlung

Verweis auf Publikation der (einzelnen) Empfehlung

Extension to capture the penetrance of genetic variants associated with a rare disease

Optionaler Verweis auf den Library-Katalogeintrag des Registers nach dem Profil mii-pr-studie-register des MII KDS Moduls Studie. Der verbindliche Registerbezug läuft über ResearchSubject.study, das in R4 zwingend auf eine ResearchStudy zeigt.

Wird in der MII Modul SE Familienanamnese genutzt um zu bestimmen ob ein Familienmitglied an der gleichen SE erkrankt ist.

LOINC codes for indicating presence or absence of phenotypic features. Follows HL7 Phenomics IG pattern.

Human Phenotype Ontology codes for phenotypic observations

HPO codes for describing severity of phenotypic abnormalities. Follows HL7 Phenomics IG component pattern.

ValueSet für Blutgruppen (AB0 und Rhesusfaktor) basierend auf LOINC Answer List für 882-1

RETIRED. Nicht verwenden. Das ValueSet war zur Kategorisierung klinischer Diagnosen gedacht, beantwortet aber die falsche Frage: Condition.category bezeichnet in FHIR die Rolle der Condition im Datensatz, nicht die Art der Krankheit. Die Krankheitsart gehört in Condition.code.

ValueSet für Begründung bei fehlender Empfehlung

RETIRED. Nicht verwenden. Acht der neun enthaltenen SNOMED-Codes bezeichnen etwas anderes als ihr Display behauptet oder existieren nicht; das ValueSet muss neu erstellt werden.

Value set containing HPO terms for age of onset of diseases

Value set containing HPO terms for modes of inheritance

All categories of the WHO International Classification of Functioning, Disability and Health. Defined intensionally over the whole classification rather than enumerated: which categories are relevant depends entirely on the disease, and any curated subset would be wrong for the next rare disease. German display text comes from the BfArM language supplement, so the value set does not need a German twin.

All qualifier kinds usable as a component code in the ICF assessment profile.

Value set for qualitative descriptions of genetic penetrance, drawn from the HPO branch Inheritance qualifier (HP:0034335). Note that the graded terms (high/moderate/low penetrance) are subtypes of incomplete penetrance, not alternatives to complete penetrance.

ValueSet für Strategietypen von Therapieempfehlungen bei seltenen Erkrankungen (Modellvorhaben GenomSeq)

ValueSet für medikamentöse Therapiestrategien (für MedicationRequest Profile) - Verwendet für MedicationRequest-basierte Therapieempfehlungen im Kontext Modellvorhaben GenomSeq

ValueSet für nicht-medikamentöse Therapiestrategien (für ServiceRequest Profile) - Verwendet für ServiceRequest-basierte Therapieempfehlungen im Kontext Modellvorhaben GenomSeq

ValueSet für Therapietypen (kausal/symptomatisch) bei seltenen Erkrankungen (Modellvorhaben GenomSeq)

ValueSet zur Angabe der Blutsverwandtschaft der Eltern (Consanguinity): Ja / Nein / Unbekannt / Nicht erfasst (SNOMED CT), entsprechend dem Consanguinity Value Set aus RD-CDM v2.0.0.

ValueSet für Änderungsstatus von HPO-Phänotypen gemäß Modellvorhaben Genomsequenzierung

ValueSet für NARSE-spezifische Therapietypen bei Seltenen Erkrankungen

Acylcarnitin- und Carnitin-Analyte in Trockenblut (dried blood spot) — die Messgrößen des MS/MS-Acylcarnitinprofils im Neugeborenenscreening (Fettsäureoxidationsstörungen, Organoazidopathien, Carnitinzyklusdefekte). Abgeleitet aus der LOINC-SNOMED-Ontologie und deshalb NICHT vollständig gegenüber LOINC: enthalten ist der nach SNOMED gemappte Teil. Für die lückenlose Menge siehe mii-vs-seltene-nbs-dbs-all.

Aminosäure-Analyte in Trockenblut — die Messgrößen des MS/MS-Aminosäureprofils im Neugeborenenscreening (Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Homocystinurie, Tyrosinämie, Harnstoffzyklusdefekte). Abgeleitet aus der LOINC-SNOMED-Ontologie und deshalb NICHT vollständig gegenüber LOINC; für die lückenlose Menge siehe mii-vs-seltene-nbs-dbs-all.

Enzymaktivitäten (katalytische Konzentration), die in Trockenblut bestimmt werden — u. a. Biotinidase und Galaktose-Enzyme des deutschen Neugeborenenscreenings sowie die Enzyme lysosomaler Speicherkrankheiten, die international gescreent werden.

Hämoglobin-Fraktionen in Trockenblut, bezogen auf das Gesamthämoglobin — die Messgrößen des Screenings auf Sichelzellkrankheit und weitere Hämoglobinopathien. Abgeleitet aus der LOINC-SNOMED-Ontologie und deshalb deutlich unvollständig gegenüber LOINC (rund ein Drittel der DBS-Hämoglobin-Codes); für die lückenlose Menge siehe mii-vs-seltene-nbs-dbs-all.

Leitanalyten der Zielkrankheiten des deutschen Neugeborenenscreenings nach G-BA Kinder-Richtlinie § 17 Abs. 1 (20 Zielkrankheiten) und 23 ff. (Mukoviszidose). Je Zielkrankheit der Analyt, über den sie im Screening erkannt wird.

Diagnostische Quotienten aus Trockenblut-Analyten. Im Neugeborenenscreening tragen die Verhältnisse (z. B. C3/C2, Phe/Tyr) einen großen Teil der diagnostischen Trennschärfe, weil sie von der Probenqualität weniger abhängen als Einzelwerte.

Alle LOINC-Codes, deren Untersuchungsmaterial Trockenblut (dried blood spot) ist — intensional über die LOINC-Eigenschaft SYSTEM definiert und damit vollständig. Enthält Analyte, Quotienten, Panels und Interpretationscodes nebeneinander sowie Analytik ausserhalb des Neugeborenenscreenings; für klinisch abgegrenzte Teilmengen dienen die gruppierten ValueSets mii-vs-seltene-nbs-*-dbs.

ValueSet zur Dokumentation von Änderungen bei Symptomen/Phänotypen über Zeit. Kombiniert MVGenomSeq-spezifische Codes mit SNOMED CT-Codes für internationale Interoperabilität.

Categories for classifying syndrome types in rare diseases

ValueSet zur Angabe ob ein Familienmitglied an der gleichen SE erkrankt ist. Verwendet SNOMED CT codes für internationale Interoperabilität.

Begründung bei fehlender Empfehlung

Names which ICF qualifier a component carries. This is a slot name, not a scale — the scales themselves are the seven BfArM code systems. Defined locally because neither the ICF nor BfArM publishes identifiers for the qualifier positions, and because capacity and performance share one scale and can only be told apart here.

Strategietypen für Therapieempfehlungen bei seltenen Erkrankungen, abgeleitet aus MV GenomSeq

Therapietyp (kausal vs. symptomatisch) für Therapieempfehlungen bei seltenen Erkrankungen, abgeleitet aus MV GenomSeq

CodeSystem zur Dokumentation von Änderungen bei HPO-Phänotypen über Zeit. Eigene Codes des Moduls: HPO führt für diesen Zweck nichts. Sein Zweig Clinical course (HP:0031797) beschreibt den Verlauf der Krankheit — Onset, Pace of progression, Temporal pattern, Disease remission —, nicht die Veränderung eines einzelnen Phänotyps zwischen zwei Erhebungen. Vier der fünf Konzepte haben SNOMED-CT-Entsprechungen, die je Code unten angegeben sind; für newly-added führt SNOMED kein generisches Konzept.

CodeSystem für NARSE-spezifische Therapietypen bei Seltenen Erkrankungen

ALT Wert nach Gentherapie

AST Wert nach Gentherapie

Erstvorstellung im SMA-Zentrum

Erster Nachsorgetermin nach Gentherapie

Nach oben gerichtete Nasenlöcher

Moderate Aortenklappeninsuffizienz Grad II

Normale Aortenwurzel, schließt Marfan aus

Pathologisch erweiterte Aortenwurzel

Echokardiographisch nachgewiesene Aortenwurzeldilatation

Spinnenfingrigkeit bei Marfan-Syndrom

Erstvorstellung beim Augenarzt wegen Katarakt

Pathogene BRCA1-Variante

Hereditäres Karzinom-Panel

Beinlängendifferenz mit rechts verkürztem Bein

Beispiel einer nicht-medikamentösen Therapieempfehlung für Aortenwurzelersatz bei Marfan-Syndrom

Das Probanden-Profil des Moduls Studie fordert consent mit 1..1 — bei einer Registeraufnahme ist die Einwilligung der Sorgeberechtigten ohnehin die Grundlage, die Pflichtangabe deckt sich also mit der Praxis und ist keine zusätzliche Huerde.

Beispiel einer Ernährungstherapie-Empfehlung bei Phenylketonurie

Beispiel einer Empfehlung für regelmäßige Früherkennungsuntersuchungen

Geburtsgewicht im Normbereich. Ausgangswert für die Beurteilung der bei SMA Typ 1 häufigen späteren Gedeihstörung.

Körperlänge bei Geburt, gemessen.

Beispiel einer nicht-medikamentösen Therapieempfehlung für genetische Beratung

Beispiel einer medikamentösen Therapieempfehlung für Gentherapie bei Spinaler Muskelatrophie

Reifgeborenes in der 38. Woche. Bei SMA Typ 1 wichtig als Abgrenzung: die Muskelschwäche ist nicht durch Frühgeburtlichkeit erklärbar.

Beispiel einer medikamentösen Therapieempfehlung für Losartan zur Progressionshemmung bei Marfan-Syndrom

Beispiel einer durchgeführten Gentherapie bei Spinaler Muskelatrophie

Beispiel einer durchgeführten Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe

Beispiel einer nicht-medikamentösen Therapieempfehlung für Physiotherapie bei Spinaler Muskelatrophie

Das Register des European Reference Network für neuromuskuläre Erkrankungen, als ResearchStudy geführt. Ein Register ist inhaltlich eine Beobachtungsstudie; das ist keine Verlegenheitslösung, sondern die Voraussetzung dafür, dass ResearchSubject.study überhaupt darauf zeigen kann.

Derselbe Registerbestand als Katalogeintrag nach dem Profil mii-pr-studie-register des Moduls Studie. Steht neben der ResearchStudy, nicht an ihrer Stelle — eine Library kann kein Ziel von ResearchSubject.study sein.

Teilnahme des SMA-Kindes am EURO-NMD-Register. Die Kennung ist das registereigene Pseudonym, nicht die Patienten-ID des Standorts.

Example of a Body Mass Index (BMI) observation for a patient.

Mukoviszidose genetischer Befund

Nur eine CFTR-Mutation nachweisbar; schliesst Mukoviszidose aus

Homozygote F508del Mutation bei Mukoviszidose

Chronische Durchfälle bei CF

Beispiel: Bei einem Indexpatienten mit Verdacht auf eine autosomal-rezessive seltene Erkrankung ist dokumentiert, dass die Eltern blutsverwandt sind (Cousins 1. Grades).

Diagnostischer Bericht Duchenne-Muskeldystrophie

Out-of-frame Deletion im DMD-Gen (Exon 45) — führt zu Duchenne

Diagnostischer Bericht: in-frame Deletion, Becker- statt Duchenne-Muskeldystrophie

In-frame Deletion im DMD-Gen (Exons 45-47) — vereinbar mit Becker, nicht mit Duchenne

Duchenne-Muskeldystrophie ausgeschlossen, stattdessen Becker-Muskeldystrophie

Beispiel einer genetisch bestätigten Duchenne-Muskeldystrophie

Beurteilung der Aortenklappeninsuffizienz

Aortenwurzeldurchmesser in der Echokardiographie

Beurteilung der Mitralklappeninsuffizienz

Differentialdiagnose EDS ausgeschlossen

Pathogene FBN1-Mutation bei Marfan-Syndrom

Urgroßmutter mit unbekannter Muskelerkrankung

Mangelhafte Gewichtszunahme

Beighton-Score 2/9; generalisierte Gelenkhypermobilitaet ausgeschlossen

Verabreichung des Gentherapeutikums für SMA

Geplante David-Operation (Valve-sparing root replacement)

Geplanter stationärer Aufenthalt für Aortenwurzelersatz

Example of an explicitly excluded phenotype (arachnodactyly ruled out during Marfan syndrome workup).

Example of a phenotype with both status (present) and severity grading. Demonstrates HL7 Phenomics IG component pattern.

Beispiel einer HPO-Beobachtung mit dokumentiertem Änderungsstatus

Example of an HPO-based phenotypic observation for intellectual disability.

Genetisch bestätigtes BRCA1-assoziiertes Karzinom-Syndrom

Pathologisch erhöhte Körpergröße

Ambulante humangenetische Beratung des generischen Beispielpatienten

Vergrößerter Augenabstand

Beispiel einer Hüftumfang-Messung bei einem Patienten mit seltener Erkrankung.

Eating in SMA type 1, and the reason chapter d takes two qualifiers rather than one. Without assistance the child cannot feed orally at all — capacity is a complete problem. With a gastrostomy in place, nutrition in daily life is only moderately impaired — performance is markedly better. The gap between the two IS the measured effect of the assistive device; a model with a single value would have had to discard one of the two numbers and would have said something false either way.

Muscle power functions in SMA type 1, graded as a complete problem. Chapter b takes exactly one qualifier; invariant mii-icf-1 rejects any other component here.

Spinal cord in SMA type 1: degeneration of the anterior horn cells. The only chapter that takes three qualifiers at once — extent, nature of the change and anatomical location. This is the case a single value[x] could never have carried, which is why the profile uses components.

Assistive products for mobility, graded as a substantial FACILITATOR. Environmental factors are the one chapter with a two-sided scale, and BfArM resolves it by putting the sign into the code itself: facilitators run +0 to +4, barriers .0 to .4. Invariant mii-icf-5 forbids grading the same factor as both at once.

Ambulante kardiologische Erstvorstellung bei Thoraxschmerzen

Ambulante kardiologische Vorstellung des generischen Beispielpatienten

Beidseitige Katarakt bei Marfan-Syndrom

Beidseitige Katarakt als ophthalmologische Manifestation

Phakoemulsifikation mit Intraokularlinsenimplantation

Tagesklinischer Aufenthalt für Katarakt-Operation

Initiale klinische Beurteilung bei Erstvorstellung im SMA-Zentrum

Nachsorgeuntersuchung nach Gentherapie

Konsultation im Zentrum für Seltene Erkrankungen mit kardiologischer Mitbeurteilung bei V.a. Marfan-Syndrom

Beispiel einer Kopfumfang-Messung bei einem Patienten mit seltener Erkrankung.

Pathologisch erhöhte Körpergröße bei Marfan-Syndrom

Laktat in Ruhe normwertig; spricht gegen metabolische Myopathie

Ectopia lentis bei Marfan-Syndrom

Ectopia lentis spaltlampenmikroskopisch ausgeschlossen; Ghent-Kriterium nicht erfuellt

Losartan zur Progressionshemmung der Aortenwurzeldilatation

Peripheres Lymphödem

Generischer Beispielpatient des Moduls Seltene Erkrankungen, referenziert von den Beispielen, die keinen eigenen Fallbezug haben. Fuer die ausgearbeiteten Fallbeispiele siehe mii-exa-seltene-patient-sma-001 und mii-exa-seltene-patient-marfan-001.

Example of a symptom condition in the context of rare diseases using HPO codes

19-jähriger männlicher Patient mit bestätigtem Marfan-Syndrom

Genetisch bestätigtes Marfan-Syndrom mit FBN1-Mutation

Beispiel einer klinisch ausgeschlossenen Marfan-Diagnose

Klinisch bestätigtes Marfan-Syndrom

Beispiel einer klinischen Diagnose des Marfan-Syndroms basierend auf phänotypischen Merkmalen

Verdacht auf Marfan-Syndrom

Transaction Bundle mit allen Ressourcen für den Marfan-Syndrom Fall

Metabolische Myopathie als Differentialdiagnose ausgeschlossen

Milde Mitralklappeninsuffizienz Grad I

Genetisch bestätigte Mukoviszidose

Initiale klinische Verdachtsdiagnose Mukoviszidose

CF nach auffälligem Neugeborenenscreening genetisch ausgeschlossen

Muskelbiopsie ohne Hinweis auf mitochondriale Pathologie

Neugeborenenscreening mit SMA-Verdacht

Beispiel einer klinischen Diagnose des Noonan-Syndroms

Pathogene PAH-Variante p.Arg408Trp bei Phenylketonurie

Genetisch bestätigte Phenylketonurie (PKU)

Häufige respiratorische Infektionen bei CF

Spinale Muskelatrophie genetisch ausgeschlossen

Diagnostischer Bericht zur SMA-Genetik

Transaction Bundle mit allen Ressourcen für den SMA Fall inkl. Diagnoseverlauf

Genetischer Test schließt SMA aus

SMA Typ 1, molekulargenetisch bestätigt durch SMN1-Deletion

Klinische Diagnose SMA Typ 1 bei Erstvorstellung

Positives SMA-Screening beim Neugeborenenscreening

Neugeborenes Mädchen mit bestätigter SMA Typ 1

Beispiel einer genetisch bestätigten Diagnose der spinalen Muskelatrophie Typ 1

Verdacht auf SMA beim Neugeborenenscreening

2 Kopien SMN1 - schließt SMA aus

0 Kopien des SMN1-Gens nachgewiesen

Homozygote Deletion des SMN1-Gens bei SMA

2 Kopien des SMN2-Gens nachgewiesen

Stationäre Aufnahme für Gentherapie

Empfehlung, den Patienten für eine Studie zu evaluieren

Beispiel einer Taillenumfang-Messung bei einem Patienten mit seltener Erkrankung.

Example of a Therapieplan for a patient.

Akute Thoraxschmerzen als Präsentationssymptom

Thrombozytenzahl nach Gentherapie

Troponin T hochsensitiv nach Therapie

Troponin T hochsensitiv bei Nachsorge

Troponin T hochsensitiv Baseline

Troponin T hochsensitiv vor Therapie

Angeborener Ventrikelseptumdefekt

Example Patient Family Anamnesis