MII IG Kerndatensatz-Modul Seltene Erkrankungen
2027.0.0-ballot - Germany

This page is part of the MII Implementation Guide Seltene Erkrankungen (v2027.0.0-ballot: 2027 Ballot 1) based on FHIR (HL7® FHIR® Standard) R4. This is the current published version in its permanent home (it will always be available at this URL). For a full list of available versions, see the Directory of published versions

Beispiel DiagnosticReport: CF Diagnostische Implikation - MolGen

German

Genetic analysis report (Laboratory)

SubjectMax Mustermann (official) Male, DoB: 1990-01-01 ( http://test-krankenhaus.de/fhir/sid/patienten#12345)
Relevant Time2024-08-25

Report Details

CodeValueFlags
Genetic variant assessmentPositiveFinal

Homozygot für die F508del-Mutation (p.Phe508del, c.1521_1523delCTT) im CFTR-Gen. Dies ist die häufigste CF-verursachende Mutation. Bei Homozygotie ist mit einem klassischen, schweren CF-Phänotyp zu rechnen.

Coded Conclusions:

  • Cystic fibrosis