MII IG Kerndatensatz-Modul Onkologie
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MII IG Kerndatensatz-Modul Onkologie
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Das oBDS erfasst genetische Varianten grobkörnig (Freitext-Bezeichnung + eine
Ausprägung aus M/W/P/N/U oder ersatzweise Freitext, oBDS 23.1/23.2 —
siehe Abschnitt Ausprägungen der Genetik-Meldung). Für eine
strukturierte, interoperable Abbildung SOLLTE —
wo verfügbar — der MII Molekulargenetische Befundbericht (MolGen)
verwendet werden, der auf dem HL7-Clinical-Genomics Genomics Reporting IG basiert
und internationale Nomenklaturen nutzt (HGNC, HGVS, ISCN, Sequence Ontology).
Diese Seite gibt für die in der onkologischen Praxis typischen Varianten- und
Markertypen eine konkrete Empfehlung, mit welcher MolGen-Struktur (Stand
molgen 2026.x, gültig auch für 2027) sie abzubilden sind. Grundlage ist eine
Beispiel-Markerliste (57 Gene, ~300 Gen×Varianten-Kombinationen); die Empfehlung
ist bewusst nicht normativ, sondern eine Umsetzungshilfe.
Profil-Referenz:
MII_PR_MolGen_Variante(Parent:http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/variant)
| oBDS-/Listen-Typ | Beispiel | Empfohlene MolGen-Abbildung |
|---|---|---|
| Gen (Identität) | BRAF, ALK |
Variante.component:gene-studied → HGNC (http://www.genenames.org/geneId) |
| Spezifische Mutation (Protein) | BRAF V600E = p.Val600Glu |
component:representative-protein-hgvs (p.HGVS) |
| Spezifische Mutation (DNA) | c.1799T>A |
component:representative-coding-hgvs (c.HGVS) |
| Formel / HGVS-Freitext | beliebige HGVS-Angabe | passende *-hgvs-Komponente; sonst value/note |
| Exon-Angabe | EGFR Exon 19, FGFR2 Exon 12 |
component:dna-region (LOINC 47999-8, DNA-Regionsname) ggf. + exact-start-end |
| Fusion | EML4::ALK, BCR::ABL1 |
component:gene-fusion → HGNC-Paar GEN1::GEN2 (ValueSet hgnc-vs) |
| Amplifikation | ERBB2/HER2 Amplifikation |
component:copy-number (Kopienzahl) |
| Translokation / Rearrangement | del(17)(p13), ROS1-Rearr. |
component:cytogenetic-location (ISCN) |
| LOH / Ko-Deletion | LOH 1p/19q |
component:cytogenetic-location bzw. copy-number |
| Promoter-Hypermethylierung | MGMT |
Sonderfall — eigene Methylierungs-Observation (LOINC), nicht als Variante |
| Unbekannt | Gen ohne Detailangabe | component:gene-studied + value = unbestimmt |
| IHC-Marker | PD-L1, HER2 IHC, p16, p53 |
Kein Variant → MII_PR_MTB_Immunohistochemistry (Modul Molekulares Tumorboard) |
Die Markerliste der §65c-Plattform (Genetische Marker,
Stand 2023-11-27, ~300 Gen×Varianten-Kombinationen) gibt für die Übermittlung eine
feste Zwei-Positionen-Notation vor, die in Bezeichnung mit || kombiniert wird:
ALK_IHC/HER2_IHC sowie zytogenetische Angaben wie del(17)(p13)) — für die
FHIR-Abbildung gelten die Sonderfälle der Tabelle oben (IHC → MTB-Profil,
Zytogenetik → cytogenetic-location).| Art (Liste) | Notation 2. Position | Beispiel |
|---|---|---|
<Formel> |
Formel „beispielsweise nach HGVSp oder HGVSc" (amtlicher Wortlaut) | p.Val600Glu, c.1799T>A |
| spez. Mutation | Codonebene: Gensymbol-Codon | BRAF-V600 |
| Exon | Exon <Nr> |
Exon 19 |
| Fusion | GEN1::GEN2, optional mit nachgestellter Zusatzmutation |
EML4::ALK, BCR::ABL1 T315I |
| Amplifikation / Translokation / Rearrangement / Promoter Hypermethylierung | Schlüsselwort wörtlich | Amplifikation |
| IHC | leer (Score über Sonstige_Auspraegung) |
— |
<Freitext> |
freie Angabe für nicht gelistete Veränderungen | — |
| Unbekannt | leer | — |
Für die strukturierte FHIR-Sicht ist diese Notation der Parser-Vertrag: Aus
gene-studied (HGNC), aus der 2. Position je nach Art die
passende Komponente der Markertyp-Tabelle oben (HGVS-Formeln nach *-hgvs,
GEN1::GEN2 nach gene-fusion — eine nachgestellte Zusatzmutation wie T315I
wird als eigene HGVS-Komponente derselben Variante geführt).Gen-Identität (HGNC). Die Gensymbole der Liste sind bereits HGNC-approved
Symbole. In MolGen wird das Gen strukturiert über gene-studied (HGNC) geführt;
die oBDS-Freitextangabe Observation.note entfällt damit für die strukturierte Sicht.
Exon-Ebene. Angaben wie „Exon 19" beschreiben keine Einzelvariante, sondern
eine Region. MolGen/Genomics Reporting bildet dies über dna-region (benannte
DNA-Region) ab — ein eigenes GA4GH-Cat-VRS ist dafür nicht erforderlich.
Cat-VRS bleibt echten Kategorien vorbehalten (z. B. „jede aktivierende
EGFR-Mutation") und ist perspektivisch (post-2027) zu betrachten.
Fusionen. gene-fusion.value ist an das HGNC-ValueSet gebunden und erwartet
die Notation GENSYMBOL1::GENSYMBOL2 (z. B. EML4::ALK). Reine „Fusion ohne
Partner"-Angaben werden über das untersuchte Gen (gene-studied) + Fusions-Flag geführt.
IHC-Marker (MTB). Immunhistochemische Marker (PD-L1, HER2-IHC, p16, p53,
panTRK, ROS1-IHC …) sind Protein-Expressionsbefunde, keine Sequenzvarianten. Das
MII-Erweiterungsmodul Molekulares Tumorboard (MTB) stellt dafür dedizierte
Profile bereit (Basis: MII_PR_MTB_Immunohistochemistry, Parent
MII_PR_MTB_Molekularer_Biomarker):
| Marker | MTB-Profil | Code (autoritativ) |
|---|---|---|
| generisch (alle IHC) | mii-pr-mtb-immunohistochemistry |
SNOMED 1234806008 „Observation using immunohistochemistry" + Ziel via component:gene-studied |
| HER2-IHC | mii-pr-mtb-immunohistochemistry-her2 |
LOINC 18474-7 „HER2 Ag [Presence] in Tissue by Immune stain" |
| PD-L1-IHC | mii-pr-mtb-immunohistochemistry-pdl1 |
Scores: NCIt C184941 (TPS), C176582 (CPS), C199175 (ICS), LOINC 83053-9 (TC) |
| MMR (dMMR/pMMR) | mii-pr-mtb-immunohistochemistry-mmr |
LOINC pro Protein: MLH1 81691-8, MSH2 81692-6, MSH6 81693-4, PMS2 81694-2 |
Für Marker ohne spezifisches Profil (p16, p53, panTRK, ROS1-IHC …) das
Basis-Profil mii-pr-mtb-immunohistochemistry mit generischem SNOMED-Code plus
component:gene-studied verwenden.
Hinweis (Architektur & Reifegrad): Das MTB-Modul integriert genetische Befunde oberhalb von Onkologie und MolGen — es deklariert selbst
kerndatensatz.onkologieundkerndatensatz.molgenals Dependencies. Onkologie kann MTB daher nicht als Dependency aufnehmen (Zirkelbezug); die MTB-Referenzen hier sind dokumentarisch (empfohlener Zielort), nicht technisch aufgelöst. Die beteiligten Module befinden sich in Draft/STU/Trial-Use — diese Zuordnung ist eine Orientierungshilfe und kann sich mit der Reifung von MolGen/MTB noch ändern.
IGHV-Mutationsstatus (CLL). In der §65c-Markerliste steht IGHV als ein
Eintrag — fachlich verbergen sich dahinter zwei Angaben, die getrennt abzubilden
sind:
component:gene-studied. HGNC führt keine Sammelentität
„IGHV", sondern die 167 Einzelsegmente — sie stehen im ValueSet
mii-vs-onko-ighv-gensegmente-hgnc.M = Mutation, W = Wildtyp/nicht mutiert),
in FHIR also über den Wert der Varianten-Observation
(valueCodeableConcept, Present/Wild type). Es braucht dafür keine eigene
Statusressource — siehe die Ausprägungstabelle weiter unten.Menge_Genetik_Typ)Der Markertyp (Tabelle oben) ist nur die eine Achse der Meldung. Die zweite Achse
ist die Ausprägung des Befundes. Der oBDS-Typ Menge_Genetik_Typ sieht je
Genetische_Variante genau eine Angabe vor — entweder einen Code aus der
Auswahlliste Auspraegung oder das Freitextfeld Sonstige_Auspraegung
(xs:choice). Die Auswahlliste umfasst fünf Codes; die Modul-Terminologie ergänzt
S als Code für den Freitextfall.
| oBDS-Code | Bedeutung (oBDS-XSD) | SNOMED CT (Modul-ConceptMap) | Empfehlung MolGen/FHIR |
|---|---|---|---|
M |
Mutation/positiv | 55446002 Genetic mutation (finding) |
Observation.value[x] = LOINC LA9633-4 „Present" (zu Observation.code = LOINC 69548-6) |
W |
Wildtyp/nicht mutiert/negativ | 412730000 Genetic finding not detected (finding) |
Negativbefund; ergänzend component:coding-change-type (LOINC 48019-4) = SO SO:0002073 no_sequence_alteration (LOINC-Äquivalent LA9658-1 „Wild type") |
P |
Polymorphismus | 50334000 Genetic polymorphism (finding) |
Variante vorhanden (value[x] = LA9633-4); die Bewertung als Polymorphismus gehört nicht in die Variante, sondern in eine eigene Befund-Interpretation (Genomics-Reporting-Profil diagnostic-implication) |
N |
nicht bestimmbar | 1156316003 Cannot be determined (qualifier value) |
kein value[x]; stattdessen Observation.dataAbsentReason, z. B. not-performed |
U |
unbekannt | 261665006 Unknown (qualifier value) |
kein value[x]; Observation.dataAbsentReason = unknown |
S |
Sonstiges (Modul-Ergänzung für Sonstige_Auspraegung) |
74964007 Other (qualifier value) |
Freitext nach Observation.note; strukturiert nur, soweit der Inhalt einem der obigen Fälle entspricht |
Die SNOMED-Spalte gibt die im Modul gepflegte ConceptMap
mii-cm-onko-genetische-variante-auspraegung-sct
wieder und ist damit
für das Modul verbindlich. Die MolGen-Spalte ist — wie die Markertyp-Tabelle oben —
eine nicht normative Umsetzungsempfehlung.
Verhältnis zur Beispiel-Markerliste. In der zugrunde liegenden Markerliste ist
bei nahezu allen Zeilen nur M/W vorgesehen; P, N und U kommen dort nicht
vor, und die immunhistochemischen Zeilen (Scores 0/+/++/+++ bzw.
IC/TPS/CPS) verweisen bereits auf den Freitextweg Sonstige_Auspraegung. Die
Liste ist damit eine Teilmenge der oBDS-Systematik, kein abweichender
Wertebereich.
Quellen. Maßgeblich für die Ausprägungsliste ist der Typ Menge_Genetik_Typ
des oBDS-XML-Schemas (oBDS_v3.0.4.xsd / oBDS_v3.0.5.xsd, dort unverändert),
fachlich beschrieben in der §65c-Plattformdokumentation:
Menge_Genetik_Typ.
Gen und Variante werden in Bezeichnung derzeit mit dem Trennzeichen ||
kombiniert übermittelt — dieser zusammengesetzte Freitext ist der Ausgangspunkt der
Markertyp-Zuordnung in der Tabelle oben.
Ist MolGen an einem Standort nicht implementierbar, gilt weiterhin das
Direktmapping der oBDS-Felder gemäß dem Profil
Genetische Variante:
Observation.note (Variante Name) und Observation.interpretation (Ausprägung).
Diese Seite ist die fachliche Dokumentationsgrundlage für die Abbildung der Variantentypen. Die tiered-Strategie ist teilweise profiliert:
Observation.component:gene-studied ist im Profil
MII_PR_Onko_Genetische_Variante
extensible an das ValueSet
mii-vs-onko-marker-gene-hgnc
gebunden (40 HGNC-Gene der §65c-Markerliste). Extensible bedeutet: Die Liste
deckt die gebräuchlichen onkologischen Marker-Gene ab, weitere Gene sind
ausdrücklich zulässig. Der Freitext-Genname nach oBDS 23.1 bleibt in
note.text erhalten.